Etude INTREPID-ANEUPLOIDY

Un des objectifs principaux du consortium européen ANEUPLOIDY était la découverte et la compréhension du rôle des gènes candidats pour le retard mental de la trisomie 21 Il s'agissait de rechercher des corrélations entre les signes cliniques et le fonctionnement des gènes. Plus de 400 patients de l'IJL ont contribué à ce travail entre 2007 et 2010.

Ce programme intégrait l'IJL et 12 autres équipes de recherche européennes sous la direction du Professeur Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève. Il était entièrement financé par la communauté européenne.

Il n'y a pas encore de retombées pour les patients. Il s'agit de travaux de sciences fondamentales.

Les résultats ont cependant déjà permis plusieurs publications :

Classification of human chromosome 21 gene-expression variations in Down syndrome: impact on disease phenotypes
Authors : Ait Yahya-Graison E, Aubert J, Dauphinot L, Rivals I, Prieur M, Golfier G, Rossier J, Personnaz L, Creau N, Blehaut H, Robin S, Delabar JM, Potier MC.. Am J Hum Genet.

2007;81(3):475-91.
2007 Jul 19

BDNF and DYRK1A are variable and inversely correlated in lymphoblastoid cell lines from Down syndrome patients
Authors : Tlili A, Hoischen A, Ripoll C, Benabou E, Badel A, Ronan A, Touraine R, Grattau Y, Stora S, van Bon B, de Vries B, Menten B, Bockaert N, Gecz J, E Antonarakis SE, Campion D, Potier MC, Bléhaut H, Delabar JM, Janel N Mol Neurobiol.

2012 Jun 5

Trisomy for Synaptojanin1 in Down syndrome functionally linked to the enlargement of early endosomes
Authors : Cossec JC Lavaur J E. Berman DE, Rivals I, Hoischen A, Stora S, Ripoll C, Mircher C, Grattau Y, OlivoMarin JC, de Chaumont F, Lecourtois M, Antonarakis SE, Joris A. Veltman JA, Delabar JM, Duyckaerts C, Di Paolo G, and Potier MC, Received February 24, 2012; Revised and Accepted April 4, 2012 Human Molecular Genetics.

2012 1–17

Molecular signatures of cardiac defects in Down syndrome lymphoblastoid cell lines suggest altered ciliome and hedgehog pathways.
Authors : Ripoll C1, Rivals I2,  Ait Yahya-Graison E1,  Dauphinot L3, Paly E1,  Mircher C4, Ravel A4, Grattau Y4, Bléhaut H4, Mégarbane A5, Dembour G6,  de Fréminville B7, Touraine R7, Créau N1, Potier MC3, Delabar JM1

Trisomy for Synaptojanin1 in Down syndrome is functionally linked to the enlargement of early endosomes.
Authors : Cossec JC, Lavaur J, Berman DE, Rivals I, Hoischen A, Stora S, Ripoll C, Mircher C, Grattau Y, Olivomarin JC, de Chaumont F, Lecourtois M, Antonarakis SE, Veltman JA, Delabar JM, Duyckaerts C, Di Paolo G, Potier MC. Hum Mol Genet.

2012 Apr 24