Consultation médicale spécialisée

L’Institut Jérôme Lejeune offre des consultations spécialisées dans la trisomie 21 et plus généralement dans la déficience intellectuelle d’origine génétique avec une équipe pluridisciplinaire composée de médecins de différentes spécialités dont la consultation peut être complétée par l’intervention de : infirmières, orthophoniste, psychologues, neuropsychologue, assistante sociale ou diététicien.

La consultation avec le médecin dure une heure, le temps d'un bilan médical complet (interrogatoire du patient et de ses accompagnateurs, examen clinique et conclusion). Cette consultation médicale peut être suivie, le même jour selon les besoins du patient et les possibilités des personnes concernées, d’un entretien avec un autre membre de l’équipe de consultation. Il est donc préférable de compter une bonne demi-journée pour votre venue à l’Institut Jérôme Lejeune.

Si vous voulez être certains de rencontrer en plus du médecin l’orthophoniste, une psychologue, une neuropsychologue, la diététicienne ou l’assistante sociale il est impératif que vous l’indiquiez lors de votre prise de rendez-vous.

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En pratique

Les consultations sont intégralement prises en charge par la caisse d’assurance maladie pour les patients bénéficiant de l’exonération du ticket modérateur. Les familles n’ont alors aucune avance de frais à faire. Pour les autres patients il faut apporter le justificatif de la mutuelle complémentaire. Les patients non affiliés à une caisse d’assurance maladie française relèvent de conditions spéciales et doivent se renseigner auprès de l’accueil.

Frais de transport : ne sont pris en charge que pour les consultations médicales et les bilans orthophoniques, pas pour les consultations de psychologie ni les entretiens avec l’assistante sociale. Pour le remboursement des frais de transports d’une distance supérieur à 150km, une demande d’entente préalable doit être faite mais elle ne sera pas systématiquement acceptée. Les frais de transport sont en effet un poste important pour la caisse d’assurance maladie qui cherche légitimement à les réduire.

Hébergement : L'Institut Jérôme Lejeune se situe à proximité de l'hôtel YLLEN Eiffel (1 minute à pied). Il est possible de demander un lit pour bébé (le préciser à la réservation). Pour réserver, rendez-vous sur le site de l'hôtel Yllen Eiffel (cliquer ici) 
NB : les hôtels étant très demandés à Paris, nous vous conseillons de réserver dès que vous le pouvez.   


Qu’est-ce qu’une consultation spécialisée ?   

Notre équipe médicale se compose de médecins « référents », c’est-à-dire susceptible de recevoir des patients venant pour la première fois et pour leur suivi médical au long cours, et de médecins de seconde intention, c'est-à-dire intervenant sur le conseil via des médecins précédents.

Médecins référents :
  • Le Professeur Marie-Odile Rethoré, généticienne, membre de l’Académie nationale de médecine
  • Le Docteur Aimé Ravel, pédiatre compétent en Génétique médicale
  • Le Docteur Clotilde Mircher, généticienne
  • Le Docteur Isabelle Marey, généticienne
  • Le Docteur Martine Conte, généraliste
  • Le Docteur Anne-Sophie Rebillat, gériatre
  • Le Docteur Eric Le Galloudec, pédiatre
  • Le Docteur Cécile Cieuta-Walti, pédiatre
Autres Médecins :
  • Le Professeur Frank Sturtz, neurologue
  • Le Docteur Eliane Milenko, psychiatre
  • Le Docteur Laura Cretu, psychiatre
  • Le Docteur Vicken Topouchian, chirurgien orthopédiste

Le Professeur Marie-Odile Rethoré, médecin expert auprès des tribunaux, est habilitée à faire des certificats en vue d’une mesure de protection juridique pour les patients habitant Paris.


Diagnostiquer
La première étape de la démarche médicale est d’établir un diagnostic précis sur la situation du patient : diagnostic de l’importance de son retard intellectuel, de la cause de ce retard et des troubles éventuellement associés. L’Institut Jérôme Lejeune reçoit une majorité de patients atteints de trisomie 21, mais aussi beaucoup de patients qui souffrent d’autres causes de déficience mentale d’origine génétique établie ou probable : syndrome de l’X fragile, syndrome de Williams-Beuren, délétion 5p, etc.
Lorsqu'un patient vient pour la première fois l'interrogatoire vise à reconstituer son histoire médicale. A l’issue de la consultation le médecin écrit au médecin traitant et contacte les hôpitaux où  le patient a été soigné afin de récupérer les comptes rendus des examens médicaux, des bilans, tout des radiographies les analyses déjà effectuées. Ce travail important évite bien souvent de prescrire des examens inutiles ou bien déjà effectués.
Lorsqu'il y a lieu de faire appliquer des examens complémentaires spécialisés notre centre oriente les patients vers services où ils seront accueillis par des gens compétents habitués à leurs spécificités. Par exemple pour les I.R.M. cérébrales sous anesthésie générale des patients adultes nous avons une convention avec l'hôpital Saint-Joseph de Paris. Nous disposons aussi d'un centre de ressources biologiques qui nous permet de garder en réserve des lymphocytes, du plasma, où de l'ADN des patients pour des analyses ultérieures.

Prévenir et traiter les sur-handicaps
On désigne parfois par le terme de sur-handicaps les complications associées au handicap principal que constitue la déficience intellectuelle. Il peut s'agir de malformations (cardiaques, digestives ou autres), de troubles endocriniens ou métaboliques (hypothyroïdie, intolérance gluten, hyperuricémie), d'anomalies  fonctionnelles ou évolutives variées (reflux gastro-œsophagien, apnées du sommeil, épilepsie, déformations  orthopédiques, déficits sensoriels, anomalies hématologiques, dépression). Ces complications associées peuvent parfois alourdir d’une manière importante les difficultés du patient et le retentissement sur son entourage.
La bonne connaissance de ces maladies et l’expérience des patients permettent souvent à nos médecins de les dépister tôt avec le minimum d'examens complémentaires.
Par exemple  plusieurs de nos patients n’expriment pas spontanément la douleur ou des douleurs chroniques peuvent réduire leur autonomie.
Si aujourd’hui, on ne sait pas encore guérir le déficit mental de ces personnes, un grand nombre de ces pathologies associées sont curables. D’où l’importance d’un suivi régulier qui permet de surveiller l’évolution offrant ainsi aux patients une meilleure qualité de vie et des possibilités intellectuelles optimisées.

Conseiller les patients et les familles
Ce suivi médical régulier est  orienté vers la recherche de la meilleur qualité de vie possible pour les patients et leur entourage.
Nous prenons donc  le temps de répondre aux questions des patients, des parents et des frères et sœurs à chaque âge de la vie concernant soins médicaux, scolarité, sports, loisirs, vie affective, autonomie, travail, protection juridique, vieillissement….


Assurer la continuité de la prise en charge
L’Institut Jérôme Lejeune établit une collaboration avec les professionnels de santé qui sont régulièrement au contact du malade. Un compte-rendu médical leur est adressé ainsi qu’à la famille à l’issue de chaque consultation.

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