Diagnostics

L'Institut Jérôme Lejeune réalise aussi des diagnostics

Certains patients viennent consulter pour la recherche d’un diagnostic étiologique, c’est-à-dire que leurs parents veulent comprendre pourquoi ils présentent un déficit intellectuel.

La recherche d’une cause est importante pour plusieurs raisons.

Pour certains parents la découverte d’une cause peut apporter un soulagement. En effet ces parents ont vécu parfois durant de longues années avec la crainte que les difficultés de leur enfant résultaient d’une maladresse éducative. Voir poser un diagnostic médical leur apporte une véritable libération.

Porter un diagnostic précis permet la meilleure surveillance médicale du patient. En effet certaines maladies génétiques affectant tous les organes exposent les patients à des complications particulières qu’il faut rechercher. Cela permet aussi de mieux poser l’indication de certains traitements, de certaines prises en charge rééducatives et de mieux orienter la scolarisation ou l’insertion professionnelle.

Enfin la découverte d’une cause permet le conseil génétique, c’est-à-dire d’évaluer le risque éventuel de récurrence dans la famille. Ceci est très important pour tout le reste de la famille.