Programmes de recherche de l'Institut Jérôme Lejeune

Etudes en cours sur la trisomie 21 et les maladies génétiques

Etude IMMUTRI 2

ETUDE 

L'étude IMMUTRI 2 devrait poursuivre la précédente et affiner ses résultats.

Pour plus d’information sur les protocoles de recherche et les modalités de participation, contactez-nous : Institut Jérôme Lejeune
(Publications : à venir)

Etude ACTHYF

bb-acthyfEtude Acthyf : elle continue !

Cet essai thérapeutique concernant les enfants de 6 à 18 mois ayant une trisomie 21 libre et homogène.
L’essai Acthyf, a démarré en avril 2012.
A ce jour, 156 enfants ont d’ores et déjà été inclus dans cet essai. 
Nous continuons à inclure les patients jusqu'à octobre 2016,
ce qui permet de prévoir une fin de l'étude fin 2017 lorsque tous les patients auront terminé.

En savoir + sur l'Etude ACTHYF

Etude ROCHE BP25612

ETUDE CLINIQUE – PRE THERAPEUTIQUE

De nombreux tests et outils sont mis au point en France et dans le monde pour essayer d’évaluer plus précisément l’évolution psychomotrice et les changements cognitifs de patients de tous âges.

La plupart de ces tests ont été développés et sont utilisés dans la population générale. Quels sont ceux qui sont adaptés et utilisables dans une population de patients atteints de trisomie 21 ?

Cette question pragmatique, essentielle pour prétendre évaluer correctement toute thérapeutique nouvelle, est l’objet de l’étude ROCHE BP25612 à laquelle l’Institut Jérôme Lejeune participe activement.

Les résultats doivent permettre de choisir et éventuellement adapter des tests existants pour des recherches thérapeutiques à venir. 

 

Etude MORPHEE

ETUDE THERAPEUTIQUE

Les apnées du sommeil sont très fréquentes dans la trisomie 21 et paraissent responsables d’une dégradation prématurée de différentes fonctions cognitives. Le but de cette étude est d’évaluer l’intérêt et l’acceptabilité d’un traitement par ventilation nocturne en pression positive permanente (PPC). Une trentaine de patients ont été inclus ; environ 50% des patients qui ont un syndrome d’apnée du sommeil acceptent le traitement par PPC, avec un effet bénéfique sur la somnolence diurne, et la vitesse de réaction. L’analyse détaillée des résultats est en cours.

Lien avec la Lettre de l’Institut n°5 – février 2010 page 3 (témoignage Catherine B. patiente + MC)
Lien avec le réseau Morphée : www.reseau-morphee.fr

Etude HANDILONG

ANALYSE EPIDEMIOLOGIQUE

Le but de l'étude HANDILONG est d’établir des courbes de croissance pour les patients trisomiques 21 de 0 à 20 ans, à partir des données enregistrées lors de la surveillance médicale des patients suivis à l’Institut Jérôme Lejeune.

Les résultats pourraient être publiés d’ici la fin 2012. 

 

Etude STABIOL

ANALYSE EPIDEMIOLOGIQUE

Le suivi médical des patients porteurs d’une trisomie 21 impose la connaissance précise de leurs principaux paramètres biologiques. Il est en effet important de savoir quels résultats doivent être considérés comme normaux ou anormaux chez une personne trisomique 21. Les données biologiques de base de 3000 prélèvements faits chez des patients trisomiques 21 de tout âge sur une période de 10 ans ont été regroupées et sont en cours d’analyse, avant d’être publiées dans le rapport STABIOL.