Programmes de recherche terminés

Rapports d'Etudes publiés par l'Institut Jérôme Lejeune sur la trisomie 21 et les maladies génétiques.

Etude TRANSCRIPTOME

(publication à venir)

Etude DULAC

Le syndrome de West (spasme en flexion) est une forme d'épilepsie survenant avant 15 mois, plus fréquente chez les nourrissons ayant une trisomie 21 (2 à 3%). Les symptômes sont parfois discrets ce qui conduit à retarder le traitement, alors que celui-ci est bien codifié et efficace. L'étude DULAC s'est attachée à suivre l'évolution des enfants en fonction du délai entre le début des spasmes et la mise sous traitement ; elle a pu montrer que le développement psychomoteur est défavorable si le traitement est institué plus de deux mois après le début des crises.

Ces résultats montrent l'extrême importance de traiter précocement les spasmes infantiles des enfants porteurs d'une trisomie 21. La moindre suspicion clinique doit impérativement provoquer la prescription d'un électro-encéphalogramme qui permet le diagnostic.

(prochainement)

 

Etude ENTRAIN

ETUDE CLINIQUE

L’étude Entrain, conduite de décembre 2001 à décembre 2003 sur 117 enfants trisomiques 21 âgés de 6 mois à 2,5 ans, avait pour but d’étudier l’effet d’une supplémentation en folates sur le développement psychomoteur des jeunes enfants trisomiques 21 (Le déséquilibre des folates pourrait être en partie responsable de la déficience intellectuelle et de troubles du comportement.). Les résultats de cette étude ont été publiés (Cf. article de PlosOne). Ils suggèrent un effet positif de l’acide folinique lorsque les patients reçoivent de façon concomitante des hormones thyroïdiennes pour une hypothyroïdie. Ces résultats doivent être précisés par une nouvelle étude.

Effects of Leucovorin (Folinic Acid) on the Developmental Quotient of Children with Down’s syndrome (Trisomy 21) and Influence of Thyroid Status.
Authors : Henri BLEHAUT, Clotilde MIRCHER, Aimé RAVEL, Martine CONTE, Véronique de PORTZAMPARC, Gwendaël PORET, Françoise HUON de KERMADEC, Marie-Odile RETHORE, Franck G. STURTZ.
PloS One 2010 jan 11 ;5 (1)

Etude CARLIER

ETUDE EPIDEMIOLOGIQUE

L’étude CARLIER, soit l'étude de la latéralité chez des patients présentant une déficience intellectuelle peut permettre d’orienter et d’adapter certaines méthodes rééducatives, en particulier dans le domaine de l’orthophonie. Cette étude a porté sur 45 patients porteurs d’une trisomie 21, 34 patients ayant un syndrome Williams-Beuren (WBS) et 81 sujets de référence. Les atypies de latéralité sont plus fréquentes chez les patients et la latéralité manuelle est différente dans la trisomie 21 et le WBS.

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Etude INTREPID-ANEUPLOIDY

Un des objectifs principaux du consortium européen ANEUPLOIDY était la découverte et la compréhension du rôle des gènes candidats pour le retard mental de la trisomie 21 Il s'agissait de rechercher des corrélations entre les signes cliniques et le fonctionnement des gènes. Plus de 400 patients de l'IJL ont contribué à ce travail entre 2007 et 2010.

Ce programme intégrait l'IJL et 12 autres équipes de recherche européennes sous la direction du Professeur Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève. Il était entièrement financé par la communauté européenne.

Il n'y a pas encore de retombées pour les patients. Il s'agit de travaux de sciences fondamentales.

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Etude IMMUTRI 1

On sait depuis le début du XXe siècle que les troubles auto-immuns sont fréquents chez les personnes trisomiques 21 et dans leurs familles. Mais ceci n’a pas encore trouvé d’explication, malgré la localisation sur le chromosome 21 du gène AIRE responsable d’un syndrome dénommé APECED entraînant des troubles auto-immuns sévères.

Cette étude est un travail préliminaire visant à comparer les caractéristiques immunitaires de deux groupes de 36 patients trisomiques 21, l’un présentant des troubles auto-immuns avérés et l’autre aucun. Cette étude a été faite avec la collaboration du Pr Lucienne Chatenoud, responsable du service d’Immuno-biologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades. Elle est en cours de publication.

Lien vers fiche médicale n°2 - AR