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ETUDE CLINIQUE

Etude ENTRAIN : L’étude Entrain, conduite de décembre 2001 à décembre 2003 sur 117 enfants trisomiques 21 âgés de 6 mois à 2,5 ans, avait pour but d’étudier l’effet d’une supplémentation en folates sur le développement psychomoteur des jeunes enfants trisomiques 21 (Le déséquilibre des folates pourrait être en partie responsable de la déficience intellectuelle et de troubles du comportement.). Les résultats de cette étude ont été publiés (Cf. article de PlosOne). Ils suggèrent un effet positif de l’acide folinique lorsque les patients reçoivent de façon concomitante des hormones thyroïdiennes pour une hypothyroïdie. Ces résultats doivent être précisés par une nouvelle étude, Acthyf.

Effects of Leucovorin (Folinic Acid) on the Developmental Quotient of Children with Down’s syndrome (Trisomy 21) and Influence of Thyroid Status.


Authors : Henri BLEHAUT, Clotilde MIRCHER, Aimé RAVEL, Martine CONTE, Véronique de PORTZAMPARC, Gwendaël PORET, Françoise HUON de KERMADEC, Marie-Odile RETHORE, Franck G. STURTZ.
PloS One 2010 jan 11 ;5 (1)


LISTE DES PUBLICATIONS INTERNES ET COLLABORATIONS 

Failure of testicular development associated with a rearrangement of 9p24.1 proximal to the SNF2 gene.
ION R, TELVI L, CHAUSSAIN JL, BARBET JP, NUNES M, SAFAR A, RETHORE MO, FELLOUS M, Mc ELREAVEY K. Hum Genet.1998 Feb,102 (2):151-6

Parents âges et personnes handicapées vieillissantes, des solutions à trouver pour une nouvelle situation.
PELLERIN D., RETHORE MO., PELLERIN P. Soins Gérontol. 2000 Mars-Avril (22): 37-40

Parents âges et personnes handicapées vieillissantes, des solutions à trouver pour une nouvelle situation.
PELLERIN D., RETHORE MO., PELLERIN P. Bulletin de l'académie Nationale de Médecine, 2000, 184 (1) : 51-8

Livret de Vie.
RETHORE MO, RAVEL A. – Centre Médical Jérôme Lejeune, 2001

Les maladies par aberration chromosomiques
M-O RETHORE. Bulletin Académique Nationale Chir. Dentaire 2001, 45, 5, 157-166

Les cancers mammaires des femmes trisomiques 21
D. SATGE, A.J. SASCO, H. PUJOL, M.O. RETHORE. Bulletin de l'académie Nationale de Médecine, 2001, n°7, 1239- 1254.

A 23 year old woman with both Down's syndrome and type I Neurofibromatosis and breast carcinoma.
D. SATGE, A.J. SASCO, M. VEKEMANS, M.O. RETHORE. Down's Syndrome Research and Practice 7 (3) 2001

Aspects of intracranial and spinal tumors in patients with Down Syndrome and report of a rapidly progressive Grade 2 astrocytoma
SATGE D., MONTEIL P., SASCO AJ., VITAL A., OHGAKI H., GENEIX A., MALET P., VEKEMANS M., RETHORE MO. Cancer 2001 apr 15, 91 (8): 1458-66. Review

Le clonage humain.
H. BLEHAUT, MO RETHORE. Responsabilité n°2- juin 2001. pp 27- 30

Douleur méconnue.
A. RAVEL, H. BLEHAUT, M. CONTE, C. MIRCHER, MO RETHORE. Le concours médical, 18 mai 2002, tome 124-19, p 1287-1288.

Comportement troublant.
A. RAVEL, H. BLEHAUT, M. CONTE, C. MIRCHER, MO. RETHORE. Le concours médical, 11 mai 2002- tome 124-18, p 1225-1226

Métabolisme des substrats monocarbonés et trisomie 21 : analyse de l'impact des polymorphismes génétiques.
CHANGO A. , C. MIRCHER , JAMES S.J. , RETHORE M.O. , NICOLAS J.P. Annales de biologie clinique : Vol 60, n°6 Novembre décembre 2002

Interstitial deletion of the short arm of chromosome 1: attempt to establish a clinical phenotype (46,XX,del(1)(p22p32)).
MIRCHER C., RETHORE MO, LESPINASSE J, FERT-FERRER S., LUNDSTEEN C., KIRCHOFF M. American Journal of Medical Genetics Vol 118 N°2 April 15, 2003

A de novo complex chromosomal rearrangements (CCR) involving chromosome 1, 5 and 6 resulting in microdeletion for 6q14 in a female carrier with psychotic disorder.
LESPINASSE J, NORTH MO, PARAVY C, BRUNEL MJ, KIRCHHOFF M, BUGGE M, RETHORE MO, LUNDSTEEN C. Am J Med Genet. 2004 Jul 15,128A(2):199-203.

A 23 year old woman with both Down's syndrome and type I Neurofibromatosis and breast carcinoma.
D. SATGE, A.J. SASCO, M. VEKEMANS, M.O. RETHORE. Am J Med Genet. 2004 Feb 15,125A(1):94-6

A low grade follicular thyroid carcinoma in a woman with Down Syndrome.
SATGE D.,OTT G., SASCO A.J, MIRCHER C., VEKEMANS M., LUDWIG L., GROB J.C. Tumori, 90:334-337, 2004

Trisomie 21: surveillance par le généraliste: de la naissance à 1 an.
A. RAVEL, MO RÉTHORÉ. Le Concours Médical. Tome 126-17, pp962-964, 05-05-2004.

Trisomie 21: surveillance par le généraliste: de 1 an à l'adolescence.
A. RAVEL, MO. RÉTHORÉ. Le Concours Médical, Tome 126-17, pp 1086-1088, 02-06-2004.

Trisomie 21: surveillance par le généraliste: de l'adolescence à la fin de la vie.
A. RAVEL, MO. RÉTHORÉ. Le Concours Médical, Tome 126-17, pp 1196-1198, 02-06-2004.

Balanced complex chromosomal rearrangements (bccr) with at least three chromosomes and three or more breakpoints : report of five new cases.
LESPINASSE J, PARAVY C, NORTH MO, BRUNEL MJ, KIRCHHOFF M, BUGGE M, JOANARD A, RETHORÉ MO, LUNDSTEEN C. Ann Genet. 2004 Jul-Sep,47(3):315-24.

Homocysteine Levels in Trisomy 21: Effect of B Vitamins and Genetic Polymorphisms.
N. FILLON-EMERY, A. CHANGO, C. MIRCHER, F.BARBE, H. BLEHAUT, B. HERBETH, D.S. ROSENBLATT, M.O. RETHORE, D. LAMBERT, J.P. NICOLAS. The American Journal of Clinical Nutrition. 2004 Dec; 80(6):1551-7

The single nucleotide polymorphism (80G-->A) of reduced folate carrier gene in trisomy 21.
CHANGO A., WILLEQUET F., FILLON-EMERY N., NICOLAS J.P., BLEHAUT H. Am J Clin Nutr. 2004 Dec;80(6):1667-9

No Association between common polymorphisms in genes of folate and homocysteine metabolism and the risk of Down Syndrome among French mothers.
CHANGO A, FILLON-EMERY N, MIRCHER C, BLEHAUT H, LAMBERT D, HERBETH B, JAMES SJ, RETHORE MO, NICOLAS JP. Br J Nutr. 2005 Aug;94(2):166-9.

An ovarian dysgerminoma in Down syndrome. Hypothesis about the association.
SATGE D, HONORE L, SASCO AJ, VEKEMANS M, CHOMPRET A, RETHORE MO Int J Gynecol Cancer. 2006 Jan-Feb;16 Suppl 1:375-9.

Spectrum of ocular tumor in Down Syndrome.
SATGE D, LACOMBE D, VEKEMANS M, BONNET A, RETHORE M.O. ophthalmic Genetics 2006

Laterality in Persons with Intellectual Disability. Do Patients with Trisomy 21 and Williams-Beuren Syndrome Differ from Typically Developing Persons?
M. CARLIER, S. STEFANINI, C. DERUELLE, V. VOLTERRA, A.L. DOYEN, C. LAMARD, V. DE PORTZAMPARC, S. VICARI, G. FISH. Behavior genetics 2006 May ; 36(3) : 365-76

Classification of human chromosome 21 gene-expression variations in Down syndrome: impact on disease phenotypes.
Aït Yahya-Graison E, Aubert J, Dauphinot L, Ricals I, Prieur M, Golfier G, Rossier J, Personnaz L, Creau N, Bléhaut H, Robin S, Delabar JM, Potier MC. Am J Med Genet 2007 Sep;81(3):475-91.

Testicular Cancer and intellectual disability.
A.J SASCO, A.AH-SONG, M. NISHI, S.CULINE, M.O. RETHORE, D. SATGE. Int J Disabil Huma Dev 2008;7(4)

A novel VPS13B mutation in two brothers with Cohen syndrome, cutis verticis gyrata and sensorineural deafness.
André MEGARBANE, Rima SLIM, Gudum NÜRNBERG, Inga EBERMANN, Peter NÜRNBERG and Hanno JÖRN BOLZ. European Journal of Human Genetics janvier 2009 1-4

A 56-year-old female patient with facio-oculo-acoustico-renal syndrome (FOAR) syndrome. Report on the natural history and a novel mutation.
Samantha STORA, Martine CONTE, Eliane CHOUERY, Sami RICHA, Nadine JALKH, Anne-Céline GILLART, Anne-Laure de JOANNIS, André MEGARBANE. European Journal of Medical Genetics juin 2009 1-3

The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21 : the past, present and future of research and treatment of Down syndrome.
André MEGARBANE, Aimé RAVEL, Clotilde MIRCHER, Franck STURTZ, Yann GRATTAU, Marie-Odile RETHORE, Jean-Maurice DELABAR and William C. MOBLEY. Genetics in Medicine septembre 2009 11(9)

DYRK1A, a Novel Determinant of the Methionine-Homocystéine Cycle in Different Mouse Models Overexpressing this Down-Syndrome-Associated Kinase.
Christophe NOLL, Chris PLANQUE, Clémentine RIPOLL, Fayçal GUEDJ, Anna DIEZ, Veronique DUCROS, Nicole BELIN, Arnaud DUCHON, Jean-Louis PAUL, Anne BADEL, Bénédicte de FREMINVILLE, Yann GRATTAU, Henri BLEHAUT, Yann HERAULT, Nathalie JANEL, Jean-Maurice DELABAR. PloS One octobre 2009 4(10)

Mutations in CNNM4 cause recessive cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta (Jalili syndrome).
Bozena POLOK, Pascal ESCHER, Aude AMBRESIN, Eliane CHOUERY, Sylvain BOLAY, Isabelle MEUNIER, Francis NAN, Christian HAMEL, Francis L. Munier, Bernard THILO, André MEGARBANE, Daniel F. SCHORDERET. Am J Hum Genet. 2009 Feb;84(2):259-65

L'effet des capacités exécutives sur la performance avec l'âge chez un groupe de personnes trisomiques 21 à travers l'Echelle de Maturité Mentale de Columbia (0).
Dorothée VOILLERY, Emilie LANCEART, André MEGARBANE. soumis

Multiple cranial nerve neuropathies, microcephaly, neurological degeneration and « fork and bracket sign » in the MRI : a distinct syndrome.
MEGARBANE A, DORISON N, RODRIGUEZ D, TAMRAZ J. Am J Med Genet A sept 2010

A whole-genome scan in a large family with leukodistrophy and oligodontia reveals linkage to 10q22.
CHOUERY E, DELAGUE V, JALKH N, SALEM N, KFOURY J, RODRIGUEZ D, CHABROL B, BOESPFLUG-TANGUY O, LEVY N, SERRE JL, MEGARBANE A. Neurogenetics. 2011 feb ; 12(1):73-8 Epub 2010 aug 19.

Gain-of-function mutations in TRPM4 cause autosomal dominant isolated cardiac conduction disease.
LIU H, EL ZEIN L, KRUSE M, GUINAMARD R, BECKMAN A, BOZIO A, KURTBAY G, MEGARBANE A, OHMERT I, BLAYSAT G, VILLAIN E, PONGS O, BOUVAGNET P. Circ Cardiovasc genet. 2010 aug ; 3(4):374-85.

Qu'attendre d'un diagnostic génétique.
TOUITOU I, MEGARBANE A. Revue med genet humaine ; avril 2010.

Mild Campomelic Dysplasia : Report on a case and Review.
CORBANI S, CHOUERY E, EID B, JALKH N, GHOCH JA, MEGARBANE A Mol Syndromol, 2011 Jan;1(4):163-168

Le patient trisomique 21 - Un outil de mesure du niveau intellectuel global : l'Echelle de Maturité Mentale de Columbia
D VOILLERY, E LANCEART ET A MEGARBANE Neurologie, mars 2011

Heterochromatic Genes Undergo Epigenetic Changes and Escape Silencing in Immunodeficiency, Centromeric Instability, Facial Anomalies (ICF) Syndrome
MARIE-ELISABETH BRUN, ERICA LANA, ISABELLE RIVALS4, GERARD LEFRANC, PIERRE SARDA, MIREILLE CLAUSTRES, ANDRE MEGARBANE, ALBERTINA DE SARIO, PlosOne, avril 2011

Congenital muscular dystrophy type 1D (MDC1D) due to a large intragenic insertion/deletion, involving intron 10 of the LARGE gene.
CLARKE NF, MAUGENRE S, VANDEBROUCK A, URTZBEREA JA, WILLER T, PEAT RA, GRAY F, BOUCHET C, MANYA H, VUILLAUMIER-BARROT S, ENDO T, CHOUERY E, CAMPBELL KP, MEGARBANE A, GUICHENEY P. Eur J Hum Genet, 2011 Apr;19(4):452-7

How many entities exist for the spectrum of disorders associated with brachydactyly, syndactyly, short stature, microcephaly, and intellectual disability?
RAVEL A, CHOUERY E, STORA S, JALKH N, VILLARD L, TEMTAMY S, MÉGARBANE A. Am J Med Genet A, 2011 Apr;155A(4):880-4. Epub 2011 Mar 17

Ambiguous genitalia, microcephaly, seizure, bone malformations, and early death : a distinct MCA/MR syndrome.
MEGARBANE A, CHOUERY E, MIGNON-RAVIX C, EL SABBAGH S, CORBANI S, GHOCH JA, JALKH N, MEHAWEJ C, LEVY N, VILLARD L. Am J Med Genet A, 2011 May,155A(5):1147-51.

Molecular screening of MECP2 gene in a cohort of Lebanese patients suspected with Rett syndrome: report on a mild case with a novel indel mutation
CORBANI S, CHOUERY E, FAYYAD J, FAWAZ A, EL TOURJUMAN O, BADENS C, LACOSTE C, DELAGUE V, MEGARBANE A. , J Intellect Disabil Res. 2012 Apr;56(4):415-20

A novel deletion in ZBTB24 in a Lebanese family with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2.
CHOUERY E, ABOU-GHOCH J, CORBANI S, EL ALI N, KORBAN R, SALEM N, CASTRO C, KLAYME S, AZOURY-ABOU RJEILY M, KHOURY-MATAR R, DEBO G, GERMANOS-HADDAD M, DELAGUE V, LEFRANC G, MÉGARBANE A., Clin Genet, 2011 Sep 9. [Epub ahead of print]

Mutation of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.
BERNARD G, CHOUERY E, TÉTREAULT M, TAKANOHASHI A, CAROSSO G, CLÉMENT I, BOESPFLUG-TANGUY O, RODRIGUEZ D, DELAGUE V, ABOU GHOCH J, JALKH N, DORBOZ I, FRIBOURG S, TEICHMANN M, MEGARBANE A, SCHIFFMANN R, VANDERVER A, BRAIS B. Am J Hum Genet, 2011 Sep 9;89(3):415-23.

Update on Kleefstra syndrome
WILLEMSEN M.H., VULTO-VAN SILFHOUT A.T., NILLESEN W.M., WISSINK-LINDHOUT W.M., YNTEMA H.G., VAN BOKHOVEN J.H.L.M., PHILIP N., BERRY-KRAVIS E.M., KINI U., VAN RAVENSWAAIJ-ARTS C.M.A., DELLE CHIAIE B., INNES A.M.M., HOUGE G., KOSONEN T., CREMER K., FANNEMEL M., STRAY-PEDERSEN A., REARDON W., IGNATIUS J., LACHLAN K., MIRCHER C., DRUNAT S., MASTEBROEK M., COHN-HOKKE P.E., HELDERMAN-VAN DEN ENDEN P.T.J.M., AND KLEEFSTRA T. Mol Syndromol. 2012 Apr;2(3-5):202-212

BDNF and DYRK1A are variable and inversely correlated in lymphoblastoid cell lines from Down syndrome patients
TLILI A, HOISCHEN A, RIPOLL C, BENABOU E, BADEL A, RONAN A, TOURAINE R, GRATTAU Y, STORA S, VAN BON B, de VRIES B, MENTEN B, BOCKAERT N, GECZ J, E ANTONARAKIS SE, CAMPION D, POTIER MC, BLÉHAUT H, DELABAR JM, JANEL N Mol Neurobiol. 2012 Jun 5. [Epub ahead of print]

Trisomy for Synaptojanin1 in Down syndromeis functionally linked to the enlargement of early endosomes
COSSEC JC LAVAUR J E. BERMAN DE, RIVALS I, HOISCHEN A, STORA S, RIPOLL C, MIRCHER C, GRATTAU Y, OLIVOMARIN JC, de CHAUMONT F, LECOURTOIS M, ANTONARAKIS SE, Joris A. VELTMAN JA, DELABAR JM, DUYCKAERTS C, DI PAOLO G, and POTIER MC, Hum Mol Genet. 2012 Jul 15;21(14):3156-72

Lack of anti-citrullinated fibrinogen and anti-CCP antibodies in adult patients with Down syndrome
BERTHELOT JM, NOGUEIRAB L, MIRCHER C, MEGARBANE A MAUGARSA Y SERRE G b a Service de rhumatologie, Hôtel-Dieu, Joint Bone Spine. 2012 May 3. [Epub ahead of print]

Molecular signatures of cardiac defects in Down syndrome lymphoblastoid cell lines suggest altered ciliome and hedgehog pathways.
AUTHORS: RIPOLL C1, RIVALS I2, Ait YAHYA-GRAISON E1, DAUPHINOT L3, PALY E1, MIRCHER C4, RAVEL A4, GRATTAU Y4, BLÉHAUT H4, MÉGARBANE A5, DEMBOUR G6, de FRÉMINVILLE B7, TOURAINE R7, CRÉAU N1, POTIER MC3, DELABAR JM1 PLoS One. 2012;7(8)

Trisomy for Synaptojanin1 in Down syndrome is functionally linked to the enlargement of early endosomes.
COSSEC JC, LAVAUR J, BERMAN DE, RIVALS I, HOISCHEN A, STORA S, RIPOLL C, MIRCHER C, GRATTAU Y, OLIVOMARIN JC, de CHAUMONT F, LECOURTOIS M, ANTONARAKIS SE, VELTMAN JA, DELABAR JM, DUYCKAERTS C, DI PAOLO G, POTIER MC. Hum Mol Genet. 2012 Apr 24. [Epub ahead of print]

The intellectual disability of trisomy 21: differences in gene expression in a case series of patients with lower and higher IQ.
MEGARBANE A, Noguier F, Stora S, Manchon L, MIRCHER C, Bruno R, Dorison N, Pierrat F, RETHORE MO, Trentin B, RAVEL A, Morent M, Lefranc G, Piquemal D. Eur J Hum Genet. 2013 Feb 20. doi: 10.1038/ejhg.2013.24. [Epub ahead of print]