Recherche thérapeutique institut lejeune

la recherche thérapeutique

Chercher pour améliorer les facultés cognitives

 « Et toi, qu’est-ce que tu fais pour me guérir ? » demandent parfois les patients en consultation. Poussé par eux, soutenu par leur confiance ainsi que celle de la Fondation Jérôme Lejeune, l’Institut est engagé dans plusieurs études cliniques à visée thérapeutique.

3 principales orientations guident aujourd’hui les recherches de la communauté scientifique internationale pour corriger la déficience intellectuelle dans la trisomie 21 :

 

  • Agir sur les causes de la déficience elle-même, soit en « rendant inactif » le(s) gêne(s) ou le chromosome en surnombre, soit en « neutralisant » les effets induits par la présence de gênes surnuméraires ou du chromosome surnuméraire.
    Une étude est menée dans cette direction à l’Institut : PERSEUS.

 

  • Agir sur les neurotransmetteurs ou l’équilibre biochimique du cerveau. Il est ainsi établi que le bon équilibre thyroïdien est crucial pour le développement correct du système nerveux central de l’enfant. Or, le métabolisme thyroïdien semble systématiquement altéré chez le nouveau-né et le jeune enfant atteints de trisomie 21.
    L’étude ACTHYF conduite à l’Institut a pour but d’évaluer l’efficacité d’un traitement systématique par acide folinique et hormone thyroïdienne sur le développement psychomoteur du jeune enfant trisomique 21.

 

  • Agir sur les facteurs aggravant la déficience intellectuelle. Les apnées du sommeil par exemple, ou l’épilepsie, si elles ne sont pas traitées, peuvent altérer le développement cognitif. En dépistant et soignant le plus précocement possible ces troubles, on peut améliorer le développement du patient. L’Institut a ainsi lancé en 2017 l’étude RESPIRE 21 qui vise à évaluer la pertinence d’un dépistage précoce et régulier des troubles respiratoires du sommeil chez les nourrissons trisomiques 21.