La recherche clinique

Chercher pour comprendre, prévenir et mieux soigner

Pour soigner, il faut d’abord connaître les maladies, leurs causes, leurs conséquences, leurs symptômes, leur prévalence, les facteurs de risque, etc. À cet égard, avec plus de 8000 patients dont la majorité sont suivis depuis leur naissance, la consultation de l’Institut offre un recueil d’expériences et d’informations unique et exceptionnel.

Ainsi, à titre d’exemples, l’Institut s’est intéressé aux tumeurs solides dans la trisomie 21 , au repérage des troubles autistiques chez les personnes trisomiques 21  ou au dépistage de la maladie d’Alzheimer chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. En 2017 et 2018, l’Institut participe à deux études internationales majeures sur les liens entre la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer.

Cancer 21

L’Institut Jérôme Lejeune a conduit une étude sur les tumeurs solides dans la trisomie 21, avec le Docteur Daniel Satgé, directeur d’ONCODEFI. Cette étude sur plus de 5000 dossiers patients, dont les résultats ont été communiqués au congrès international Down Syndrome à Madras en août 2015, a permis de montrer que les personnes trisomiques 21 étaient deux fois moins exposées au risque de tumeur solide que la population générale. Ces données sont très intéressantes car elles permettent d’améliorer le suivi et la prévention des personnes porteuses de trisomie 21 et serviront peut-être à mieux comprendre les mécanismes des cancers.

Habilitri

Cette étude qui a impliqué près de 400 enfants, vise à valider un questionnaire d’évaluation des capacités relationnelles et de communication des enfants trisomiques 21 afin de repérer précocement les troubles éventuels et de mettre en place des prises en charge adaptées le plus tôt possible. Différentes études ont montré que les troubles du spectre autistiques (TSA) sont environ 10 fois plus fréquents chez les patients porteurs de trisomie 21 (T21) que dans la population générale. Les résultats de l’étude sont en cours d’analyse.

DSQIID – Horizon 21 France

Ce programme visait à valider un questionnaire rapide et simple de dépistage de la maladie d’Alzheimer spécifiquement conçu pour les personnes déficientes intellectuelles. Plus les troubles sont repérés précocement, meilleure est la prise en charge ! L’étude a permis de valider l’outil au plan scientifique. Il va désormais être diffusé auprès des médecins, en ville et/ou en établissement.

Horizon 21 – Europe

Le taux de prévalence de la maladie d’Alzheimer est plus élevé chez les personnes trisomiques 21 que dans la population générale. Cela s’explique par la présence sur le chromosome 21 du gène APP, à l’origine des plaques amyloïdes qui se développent dans le cerveau en cas de maladie d’Alzheimer. Ce gène est en triple exemplaire chez les personnes trisomiques 21. Pourtant, certains ne développeront jamais la maladie d’Alzheimer. Pourquoi ? Ont-ils des prédispositions génétiques qui les protègent ? Le comprendre ouvrirait des perspectives thérapeutiques énormes, tant pour les personnes T21 que pour les malades d’Alzheimer en population générale.

 Dans cette perspective, des médecins européens, dont le Docteur Rebillat de l’Institut Jérôme Lejeune, ont conçu ensemble le projet « Horizon 21 ». Cette étude européenne – qui est une première mondiale – a pour premier objectif d’harmoniser les protocoles diagnostiques entre les différents pays, afin d’obtenir une unique échelle d’évaluation pour l’étude clinique et le suivi des patients en cours de soin. Le séquençage du génome de plus de 500 personnes trisomiques 21  permettra ensuite de définir des marqueurs de progression de la maladie et de rechercher des facteurs de risques génétiques dès la phase pré-symptomatique de la maladie. Financée par la Fondation Lejeune, elle associe plusieurs équipes européennes dont l’Institut Jérôme Lejeune.

L’étude a débuté en 2017 et durera environ 2 ans.