Glossaire médical

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Termes Définition
Accommodation

Adaptation de la lentille de l’œil, le cristallin, pour permettre de voir de manière nette.

ADN

(acide désoxribonucléique) Chaîne de "bases" constituant des chromosomes codant pour de l' ARN (acide ribonucléique) et des protéines.

Amniocentèse

Prélèvement du liquide qui entoure le bébé pendant la grossesse (liquide amniotique contenant des cellules fœtales), en vue d’analyses (caryotype par exemple).

ARN

(acide ribonucléique) Molécule constituée d'une chaîne de "bases", reproduisant en miroir un segment d' ADN.

Astigmatisme

Anomalie de la forme de l’œil entraînant une déformation de l’image en largeur ou en hauteur.

Atrésie

Rétrécissement très important du tube digestif empêchant le passage de son contenu.

Atrophie villositaire

Anomalie provoquant une diminution de la surface d’échange au niveau des cellules intestinales.

Bases

Enchaînement de molécules voisines constituant l' ADN et l' ARN. Dans l' ADN, ces molécules sont au nombre de quatre (Adénine - Thymine - Guanine - Cytosine (ATGC)). Dans l' ARN, ces molécules sont aussi au nombre de quatre (Adénine - Uracile - Guanine - Cytosine (AUGC)).

Biochimie

Réactions chimiques se déroulant dans les organismes vivants.

Biologie moléculaire

Etude biochimique de l’organisation et du fonctionnement du génome (ADN, ARN, gènes).

Biopsie

Prélèvement d’un tissu pour l’observer au microscope et l’analyser.

Canal atrio-ventriculaire

Anomalie cardiaque complexe fréquente dans la trisomie 21.

Canal lombaire étroit

Rétrécissement du canal osseux vertébral dans lequel passe la moelle épinière.

Caryotype

Analyse au microscope des chromosomes permettant de voir des anomalies de taille importante, comme une trisomie 21.

Cataracte

Opacification du cristallin (lentille de l’œil).

Cataracte congénitale

Cataracte présente dès la naissance.

Cellule

Unité de base de tout organisme vivant.

Choriocentèse

Prélèvement, pendant la grossesse, d’un morceau de placenta pour analyse du caryotype du bébé.

Chromosome

Structure du noyau cellulaire contenant les gènes. il est constitué de longues chaînes d'ADN. Il y en a 23 paires par cellule chez l'homme, soit 46 chromosomes par cellule.

Chromosomes sexuels

Chromosomes  qui déterminent le sexe de l'organisme. Sur les 46 chromosomes contenu dans une cellule humaine, 2 déterminent le sexe de l'organisme (XY pour l'homme, XX pour la femme).

Cliché dynamique

Image radiographique en position extrême comme une flexion ou une extension de la tête.

Communication inter-auriculaire

Anomalie cardiaque avec communication anormale entre les oreillettes.

Communication inter-ventriculaire

Anomalie cardiaque avec communication anormale entre les ventricules.

Cordon

Cordon ombilical reliant le fœtus à sa mère par son placenta, et par lequel le bébé est alimenté, respire et élimine ses déchets pendant la grossesse.

Cotorep

Commission technique d'orientation et de reclassement professionnel.

Déficit en IgA

Diminution d’une fraction particulière d’immunoglobulines produites par le système immunitaire.

Délétion

Perte d’un fragment d’ADN sur un chromosome.

Diabète

Dysfonctionnement du système de régulation de la glycémie, qui peut avoir des causes diverses (sécrétion d'insuline, réponse à l'insuline, cellules du pancréas etc...). Différentes formes de diabète sont répertoriées, tels que les diabètes primaires : type 1 (plus généralement appelés diabète insulinodépendant), type 2 ou gestationnel, ou encore les diabètes secondaires liés ou associés à d'autres pathologies.

Diabète insulinodépendant

Diabète de type 1, nécessitant un traitement par injection d’insuline.

Diagnostic prénatal

Ensemble des techniques permettant d'évaluer l'état de santé d'un enfant avant la naissance et de prévoir un traitement adapté : amniocentèse, choriocentèse, cordocentèse, échographie.

Down Syndrome

Nom anglais de la trisomie 21.

Duodénum

Portion du tube digestif après l'estomac ; début de l'intestin grêle.

Echographie

Méthode d’imagerie utilisant des ultrasons.

Electrophorèse

Technique permettant de séparer des molécules.

Embryon

Premier stade du développement du bébé.

Embryon "surnuméraire"

Embryon obtenu par des techniques de procréation médicalement assistée, et non implanté. Il est congelé en attendant que ses parents le demandent, qu'il soit donné ou détruit

Endoscopie

Exploration permettant de visualiser l'intérieur de l'organisme et d'effectue des prélèvements en introduisant un système optique fin et souple.

Ethique

Réflexion sur la morale : les progrès de la génétique soulèvent de nombreuses questions d’ordre éthique.

Etude clinique

Qui se fait par examen direct du malade, sans appareil ni examen de laboratoire

Eugénisme

Réflexion destinée à mettre en œuvre les moyens d’améliorer l’espèce humaine.

Fécondation

Pénétration du gamète mâle dans le gamète femelle qui conduit à la formation d’un embryon (zygote).

FISH

Fluorescence In Situ Hybridization : Technique de marquage de segments de chromosomes permettant de faire rapidement certains diagnostics, comme celui de la trisomie 21.

FIV

Fécondation In vitro : fécondation d’un ovule par un spermatozoïde dans une éprouvette, suivie de l’introduction. éventuelle de l’embryon dans l’utérus de la mère.

Gamète

Cellule reproductive mâle ou femelle. Chez l'homme, il s'agit du spermatozoïde, chez la femme, de l'ovocyte.

Gène

Segment de chromosome codant pour un ARN et une protéine. Le génome humain compte environ 25 000 gènes.

Génétique

Matière étudiant les gènes et la biologie moléculaire.

Génome

Ensemble du matériel génétique d'un individu codé dans son ADN qui contient en particulier toutes les séquences codantes (transcrites en ARN messagers, et traduites en protéines) et non-codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).

Génotype

Ensemle de l'information génétique d'un organisme porté par le génome.

Glaucome congénital

Augmentation anormale de la pression du liquide de l'intérieur de l’œil, présente dès la naissance. Elle doit être rapidement traitée pour éviter la diminution de la vision de l’œil atteint.

Gluten

substance de l'alimentation présente en particulier dans de nombreuses farines.

Glycémie

Taux de sucre dans le sang.

Hérédité

Caractères biologiques transmissibles d'une génération à l'autre, soit des parents aux enfants.

Hyperlaxité

Ligaments entre les articulations trop élastiques.

Hypermétropie

Oeil "trop court" permettant de bien voir loin, mais mal de près.

Hypotonie

Diminution du tonus de tout ou partie du corps de la tension naturelle de repos des muscles (les muscles sont plus mous).

Immunité

Système de défense de l'organisme, responsable de la production d'anticorps uilisés dans les vaccins.

Instabilité vertébrale

Liaison insuffisante entre deux vertèbres, les rendant instables l'une par rapport à l'autre.

Intégration

Acceptation des différences entre les personnes permettant leur réel accueil dans la société.

IRM

Imagerie par Résonance Magnétique : Système d'imagerie informatisé basé sur la résonance magnétique du noyau des atomes et permettant le recueil d'images des structures internes de l'organisme sans rayons X nocifs, comme cela est le cas de la radiographie ou du scanner.

Leucémie

Maladie cancéreuse de la moelle osseuse avec prolifération de cellules anormales souvent visibles dans une prise de sang.

Liquide amniotique

Liquide qui entoure et protège le bébé pendant la grossesse, qui s'écoule à l'accouchement au moment de la rupture de la poche des eaux. Il contient des cellules fœtales, et des cellules maternelles.

Maladie auto-immune

Maladie liée à la production anormale d'anticorps par le système immunitaire contre des éléments de l'organisme lui-même.

Maladie cœliaque

Maladie par allergie alimentaire au gluten, qu'il faut alors supprimer de l'alimentation.

Maladie d'Hirschsprung

Anomalie du développement du système nerveux de la paroi terminale de l'intestin.

Maladie génétique

Maladie liée à une anomalie chromosomique ou à une anomalie d’un ou plusieurs gènes.

Marqueurs sériques

Examen réalisé sur le sang maternel pour évauer un risue de grossesse trisomique. Sa positivité ne signifie la présence d'une trisomie 21 que dans un très petit nombre de cas.

MDPH

Maison Départementale des Personnes Handicapées

Méiose

Processus de fabrication des gamètes, avec divisions cellulaires successives et réduction du nombre de chromosomes.

Métabolisme

Ensemble des réactions biochimiques de l'organisme permettant son fonctionnement.

Mitose

Division cellulaire conservant le même nombre de chromosomes.

Mongolisme

Ancienne appellation de la Trisomie 21.

Myopie

Oeil trop long permettant de bien voir de près, mais mal de loin.

Noyau cellulaire

Partie centrale de la cellule contenant l'ADN

Numération sanguine

Examen permettant, sur une prise de sang, de compter les globules rouges (hématies), les globules blancs (leucocytes), les plaquettes et de les identifier.

Ovocyte

Gamète femelle, ou ovule.

Pelade

Perte de cheveux par plaques.

Persistance du canal artériel

Anomalie liée à la persistance anormale, après la naissance, d'une communication entre l'artère pulmonaire et l'artère aorte. Ce trouble disparaît souvent spontanément, sans intervention.

Pet-scan

Tomographie par émission de positons associée à un scanner : examen d'imagerie très spécialisé permettant d'étudier et de localiser des réactions biochimiques du cerveau en temps réel, par exemple, lors d'une stimulation de la pensée.

Phénotype

Ensemble des caractéristiques observables de la morphologie et du fonctionnement d'un individu.

Placenta

Structure fœtale mettant le bébé en relation avec l'utérus maternel par le biais du cordon ombilical. Il permet sa respiration, son alimentation et l'élimination des déchets.

Protéine

Molécule chimique complexe permettant le fonctionnement de la cellule.

Psoriasis

Maladie se manifestant principalement par des troubles cutanés avec présence de squames sèches et blanches aux coudes, aux genoux, et aux endroits de frottement.

Scanner

Examen radiologique très utilisé, utilisant des rayons X, informatisé permettant de visualiser des coupes d'organes, en particulier du cerveau.

Sérologie

Examen sanguin recherchant l'existence d'anticorps permettant de soupçonner une maladie.

Sténose duodénale

Rétrécissement du duodénum.

Test génétique

Analyse partielle des caractéristiques génétiques d’une personne.

Tests neuropsychologiques

Tests d'évaluation du développement d'une personne pour aider à faire certains diagnostics (maladie d'Alzheimer par exemple) ou pour évaluer la meilleure orientation possible pour un enfant.

Tétralogie de Fallot

Malformation cardiaque grave associant quatre anomalies et nécessitant une intervention du cœur.

Thyroïdite

Inflammation de la glande thyroïde, habituellement d'origine auto-immune.

Tomographie

Technique d’imagerie très utilisée permettant de reconstruire le volume d’un organe à partir d’une série de mesures effectuées par tranche depuis l’extérieur de cet organe.

Trisomie 21

Maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21ème paire : il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux.

Vitiligo

Troubles de la pigmentation de la peau qui présente des plaques décolorées et des cheveux qui ont des touffes blanches.

Zygote

Premier stade du développement de l'embryon.