La première mission de l’Institut Jérôme Lejeune est d’établir un diagnostic précis du retard mental dont souffre le patient : diagnostic de l’importance de ce retard, de sa cause et des troubles éventuellement associés. Lorsque le diagnostic n’a pas déjà été posé, la première consultation est assurée par un médecin "référent", formé en génétique, qui connaît les spécificités des déficiences intellectuelles d'origine génétique.

Mais, aujourd’hui encore 50% des retards mentaux restent inexpliqués. Beaucoup de parents ignorent donc de quelle maladie est atteint leur enfant, ce qui est difficile pour eux, pour leur entourage et pour le patient lui-même.

L’Institut Jérôme Lejeune reçoit une majorité de patients atteints de trisomie 21, mais aussi beaucoup de patients qui souffrent d’autres types de déficience mentale d’origine génétique établie ou probable.