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La connaissance fine de la personne et de sa déficience permet de prescrire à chaque patient le traitement qui va réduire au maximum les mauvais effets de sa maladie.
“Lorsqu’un malade vient pour la première fois”, explique le docteur Aimé Ravel, “nous prenons le temps de reconstituer son histoire médicale. Pour cela, nous écrivons au médecin traitant, nous contactons les hôpitaux où il a été soigné, récupérons les examens médicaux, les bilans, les radios et les analyses lorsqu’il y en a. Tout ce travail nous évite bien souvent de prescrire des examens inutiles déjà effectués. Cela permet aussi de faire l’inventaire des prises de médicaments et parfois de simplifier le traitement”.
Par exemple, certains médicaments peuvent entraîner des troubles de mémoire et une perte d’acquisition, lesquels, si l’on n’y prenait garde, seraient assimilés, à tort, à des signes de la maladie d’Alzheimer.
Toutes les cellules des personnes atteintes de trisomie 21 sont porteuses du chromosome surnuméraire ; tous les organes peuvent donc être touchés par des complications. Il s’agit donc d’identifier les pathologies associées, parfois multiples chez ces malades et spécifiques à chaque forme de retard mental. Les malades doivent parfois faire face à certaines complications médicales que l’on peut éviter si on les prévient à temps : cardiopathies, apnées du sommeil, déficit de l’audition, mauvaise croissance pondérale, hyperthyroïdie, épilepsie…
Si aujourd’hui, on ne sait pas encore guérir le déficit mental de ces personnes, un grand nombre de ces pathologies associées sont curables. D’où l’importance d’un suivi régulier qui permet de surveiller l’évolution naturelle des conséquences de cette déficience génétique pour permettre aux médecins d’affiner la prise en charge des patients, leur offrant ainsi une meilleure qualité de vie et des possibilités intellectuelles optimisées.
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Capucine, petite fille trisomique 21, d’habitude très calme, est, du jour au lendemain, devenue agitée et violente. Face à un changement de comportement si soudain et a priori inexplicable, il avait été décidé in fine que Capucine serait internée dans un hôpital psychiatrique. Appelés par la mère de Capucine, les médecins de l’Institut Jérôme Lejeune ont pu, en consultation, diagnostiquer une otite de l’oreille interne. Les personnes atteintes de trisomie 21 souffrent souvent de ce genre d’otite, d’autant plus difficile à déceler que les patients trisomiques 21 ne savent pas exprimer leur douleur. Après qu’elle eu pris des traitements adaptés à son mal, Capucine a pu recouvrer son comportement habituel. |
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