Interview du Docteur Aimé Ravel pédiatre et généticien, médecin à l'Institut Jérôme Lejeune
"Pour nous, il est primordial d'accorder le temps nécessaire à chaque patient et sa famille"
Comment est née la consultation au Luxembourg ?
Dr Ravel : Ce sont deux mamans luxembourgeoises dont les enfants étaient suivis à l’Institut Jérôme Lejeune à Paris qui nous ont demandé un jour s’il ne serait pas possible de venir consulter au Luxembourg. Les autres membres de leur association ne pouvaient faire le voyage à Paris. L’association Trisomie 21 Lëtzebuerg regroupe des parents de personnes trisomiques 21. C’est elle qui a donc organisé, en collaboration avec le Docteur Pauly, la première consultation avancée en janvier 2002. Cette consultation a remporté un tel succès que, depuis, deux consultations par an ont été institutionnalisées. Nous voyons aussi des patients des pays limitrophes, des français frontaliers, des belges, des allemands...
C’est grâce à cette demande faite en 2001 que nous avons pu élaborer les règles qui régissent désormais toutes nos consultations avancées.
Comment organiser une consultation avancée avec l’Institut Jérôme Lejeune ?
Dr Ravel : Nos consultations avancées se font toujours en collaboration avec les médecins locaux. Premièrement, nous répondons à l’invitation d’une association ou d’un établissement de soin ou d’hébergement qui a besoin d’un diagnostic pour les patients qui ne peuvent se déplacer à Paris. Sur place, nous souhaitons bénéficier de l’accord des médecins locaux et des autorisations administratives nécessaires.
La consultation est toujours gratuite pour les familles qui viennent nous voir. Les patients qui sont reçus en consultation spécialisée ont l’accord de leur médecin traitant. A l’issue de la consultation, je rédige un courrier au médecin traitant pour le tenir informé. Sans interférer dans le traitement du patient, il nous arrive de conseiller l’une ou l’autre amélioration. Des conférences peuvent être associées à ces consultations, destinées aux professionnels ou aux familles.
Comment se passent ces journées de consultation ?
Dr Ravel : La consultation se déroule sur 2 jours. L’équipe de l’Institut Jérôme Lejeune est accueillie à l’hôpital de Luxembourg dans les bureaux du Dr Pauly, responsable du Service d’évaluation et de réadaptation fonctionnelles de l’hôpital. Les consultations débutent à 08h00. Nous voyons dans une journée 8 patients, à raison d’un patient par heure en moyenne. Pour nous, il est primordial d’accorder le temps nécessaire à chaque patient et sa famille. Ensuite, dans les mois suivants, nous assurons à distance le suivi des patients que nous avons vus, en lien avec leur médecin traitant. En cas de besoin, les familles peuvent nous téléphoner.
Quelle évolution constatez-vous en 5 ans ?
Dr Ravel : De nombreux diagnostics ont pu être posés grâce à ces consultations et à l’excellente collaboration entre notre équipe et l’équipe médicale qui nous reçoit. Au fil des ans, j’ai pu constater une nette évolution des familles et du corps médical.
La demande des familles reste soutenue. Les médecins avec lesquels nous collaborons autour de ces patients semblent de plus en plus attentifs à certains problèmes médicaux spécifiques de la trisomie 21. Aujourd’hui, des médecins nous écrivent pour avoir des informations complémentaires. Les parents sont les meilleurs vecteurs de l’information médicale puisqu’ils sont les premiers concernés.
Témoignage de Madame Mersch, maman d’Emmanuelle (16 ans), à l’initiative des consultations au Grand Duché du Luxembourg.
"Les parents sont soulagés d’avoir le temps d’aborder avec un médecin les questions qu’ils se posent sur la vie quotidienne et l’avenir de leur enfant."
Comment est née l’idée de cette consultation ?
Chantal Mersch : Au Luxembourg, il n’existe pas de consultation spécialisée sur les déficiences intellectuelles d'origine génétique. Les familles se sentent seules et démunies à l’annonce du handicap de leur enfant. Elles peinent à obtenir un diagnostic. Il n’y a pas si longtemps, des parents se voyaient confrontés à l’annonce de la trisomie 21 de leur enfant en des termes durs : "Il ne fera jamais rien, il finira en hôpital psychiatrique...". Il est important de sensibiliser nos médecins aux problèmes de nos enfants.
Pour faire bouger les choses, plusieurs familles touchées par le handicap se sont regroupées pour créer une association. Nous voulons aider nos enfants en travaillant en collaboration avec les organisations déjà présentes sur le terrain et les médecins. Aujourd’hui, nous avons près de 110 familles dans notre association.
Comment votre association Trisomie 21 Lëtzebuerg travaille-t-elle ?
Ch. Mersch : Trisomie 21 Lëtzebuerg est active dans les domaines de la santé, de l’intégration des enfants en école ordinaire, de l’insertion sociale... Nous éditons, par exemple, un carnet de santé pour les enfants trisomiques 21 avec des rubriques spéciales concernant la courbe de croissance, la surveillance de la thyroïde, l’instabilité de la nuque, les problèmes ORL ou orthopédiques... En montant la consultation avancée avec l’Institut Jérôme Lejeune, notre objectif est, peu à peu, de mieux faire connaître la trisomie 21 aux médecins et aux éducateurs qui suivent nos enfants.
Depuis 2002, la consultation avancée de l’Institut Jérôme Lejeune est devenue un moment phare dans le calendrier de notre association. Les parents adhérents s’inscrivent pour pouvoir bénéficier d’une consultation avec un médecin de l’Institut. Nous avons de plus en plus de demandes extérieures.
Quels bénéfices en retirent les familles ?
Ch. Mersch : Les journées de consultation sont denses et riches en émotions. La consultation dure une heure. Nous veillons à ce que le patient soit accompagné d’un membre de sa famille. Si la famille ne parle pas français, une personne est là pour traduire les échanges. Nos familles apprécient la disponibilité et la qualité d’écoute de l’équipe de l’Institut. Les parents sont soulagés d’avoir le temps d’aborder avec un médecin les questions qu’ils se posent sur la vie quotidienne et l’avenir de leur enfant. Le regard posé sur la trisomie 21 change. En outre, ils savent que s’ils ont des questions importantes, ils peuvent ensuite appeler directement l’Institut Jérôme Lejeune. C’est essentiel pour créer un lien de confiance !
Habituellement, nous organisons dans le même temps une conférence, à l’attention du personnel de santé, des éducateurs et des familles qui le souhaitent, sur des thèmes de vie quotidienne comme l’apnée du sommeil ou la prévention des surhandicaps chez les petits enfants...
L’équipe de l’Institut Jérôme Lejeune a été bien acceptée par l’équipe médicale luxembourgeoise qui les reçoit. Nos médecins souhaitent être informés régulièrement sur la prise en charge des déficiences intellectuelles d'origine génétique. Pour nous, l’objectif du départ est atteint. Depuis 2002, j’accueille les familles et je constate un réel changement. Un exemple parmi d’autres. Une maman et son bébé de quelques mois viennent pour la première fois. La maman est triste, désespérée. Un an plus tard, elle revient pour un contrôle. C’est une maman épanouie que je retrouve, fière de me montrer un bébé bien tonique, souriant, et la maman de me dire : "Après mon premier rendez-vous, j’ai pu voir mon enfant autrement, depuis la joie est entrée à la maison !".
Médecin par vocation, Jérôme Lejeune est devenu chercheur, par nécessité.