Pourquoi une consultation à Institut Lejeune

Pourquoi venir en consultation ?

L’Institut Jérôme Lejeune propose des consultations d’une heure avec une équipe pluridisciplinaire très spécialisées composée de médecins de différentes spécialité. 

Leur consultation peut être complétée par l’intervention d’autres professionnels : infirmière, orthophoniste, psychologues, neuropsychologue, ou encore assistante sociale.

Trois questions au
Docteur Aimé Ravel

On associe souvent le nom de l’Institut aux enfants porteurs de trisomie 21 mais nous suivons environ 8500 patients de tous âges souffrant d’un déficit intellectuel d’origine génétique. Si 80 % de nos patients portent une trisomie 21, 20 % présentent des syndromes plus rares (X fragile, Smith-Magenis, Williams-Beuren, Angelman, etc.) voire sont en attente d’un diagnostic génétique. La moitié de nos patients vient de province ou de l’étranger.

Parfois, elle vise à porter le diagnostic de l’anomalie génétique susceptible d’expliquer les difficultés d’un patient. Le plus souvent, il s’agit d’établir, en lien avec l’entourage, un bilan et un suivi régulier de la situation d’un patient dont l’affection est déjà connue. Si nécessaire, nous proposons à nos patients d’autres consultations plus spécialisées (neurologie, orthopédie, psychiatrie), un bilan orthophonique, neuropsychologique ou social voire un prélèvement sanguin. Dans tous les cas, un suivi régulier est essentiel (une fois par an en règle générale, tous les 6 mois dans la toute petite enfance).

De nombreux rapports l’ont montré, l’accès aux soins des personnes handicapées est parfois un vrai parcours du combattant. Peu de médecins, notamment, sont formés à la déficience intellectuelle. Et bien souvent, nos patients présentent des problèmes médicaux variés puisque les maladies génétiques touchent toutes les cellules.

Nous avons la chance de disposer d’une équipe pluridisciplinaire avec des professionnels qui connaissent bien les maladies concernées. Cela nous permet d’offrir une prise en charge globale et de limiter au maximum les examens.

Grâce au financement de la Fondation Jérôme Lejeune, nous avons aussi la chance de proposer des consultations médicales d’une heure, ce qui nous permet d’approfondir l’interrogatoire et l’examen clinique, et donc de bien soigner nos patients, mais aussi de prendre soin d’eux. Nous pouvons aussi leur proposer de participer à des projets de recherche.