Notre compétence
S’il est connu et reconnu pour son expertise sur la trisomie 21, l’Institut Jérôme Lejeune est compétent pour toutes les déficiences intellectuelles dont l’origine génétique est connue ou supposée.
Au total, plus de 250 syndromes ou anomalies génétiques différents sont suivis
- Trisomie 21
- Délétion 5p ou maladie du cri du chat
- Syndrome de l’X fragile
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Williams-Beuren
- Syndrome de Smith-Magenis
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de Di George
- De nombreux autres syndromes très rares
- De nombreuses déficiences intellectuelles dont l’origine génétique est probable mais encore inconnue
Sur ces syndromes, la compétence de l’Institut…
- couvre tous les âges de la vie, du nourrisson à la personne âgée. L’Institut a ainsi ouvert en 2014 une consultation de gériatrie standardisée, pionnière en France.
concerne la déficience intellectuelle mais aussi toutes les complications associées.
En effet, lorsqu’une personne est concernée par une déficience intellectuelle d’origine génétique, c’est bien souvent l’ensemble des cellules de l’organisme qui sont touchées. Il peut en résulter des sur-handicaps, c’est-à-dire des complications associées au handicap principal.
