La trisomie 21

Le terme « trisomie » désigne le fait qu’un chromosome ou un fragment de chromosome (on parle alors de trisomie partielle) est présent dans les cellules du corps en trois exemplaires, au lieu de deux.

La mieux connue et la plus fréquente est la trisomie 21 mais il existe des trisomies d’autres chromosomes, que l’Institut Jérôme Lejeune suit également.

Il est théoriquement possible d’imaginer que tous les chromosomes puissent être l’objet de trisomie complète ou partielle. En réalité, il n’existe pas de trisomie complète pour les chromosomes non sexuels de grande taille, parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie. Par exemple, la trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.

Les chromosomes 13 et 18, qui sont plus grands que le chromosome 21, peuvent être l’objet de trisomie mais les enfants atteints ont des troubles médicaux importants qui entraînent habituellement le décès peu après la naissance. Les manifestations de la trisomie 13 comme de la trisomie 18 sont très différentes de celles de la trisomie 21. 

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 est en 2017 la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. C’est l’une des maladies génétiques les plus communes, avec environ 450 naissances par an en France. Le risque d’occurrence augmente avec l’âge de la mère. Son mécanisme a été mis en évidence par le Professeur Jérôme Lejeune, le Docteur Marthe Gautier et le Professeur Raymond Turpin. En France, il y a environ 50 000 personnes porteuses de trisomie 21.

La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. 

Exemple de caryotype qui présente une trisomie 21

Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme. 

Il existe plusieurs formes de trisomie 21. La plus fréquente est la trisomie 21 libre, complète et homogène : elle représente environ 93% des cas de trisomie 21. Contrairement à ce qui est souvent dit, il n’existe pas de degrés dans la trisomie 21. En revanche, les manifestations sont plus ou moins importantes selon les sujets. 

La trisomie 21 résulte dans la majorité des cas d’un accident. Mais, dans un petit pourcentage de cas, il existe un facteur de risque familial (translocation d’un chromosome 21 sur un autre chromosome par exemple).

Trisomie 21 libre, complète et homogène

Cette forme de trisomie 21, dont le caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon, est dite :

  • « libre » car les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, à l’inverse des cas de translocation où le troisième chromosome 21 est accolé à un autre ;
  • « complète » parce que les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers, contrairement à la trisomie 21 partielle, dans laquelle seulement une partie du chromosome est dupliquée ;
  • « homogène » car l’anomalie chromosomique (en l’occurrence la présence du chromosome 21 en trois exemplaires) concerne toutes les cellules examinées. Ce dernier aspect s’oppose aux cas de trisomie 21 dite « en mosaïque ».

Trisomie 21 par translocation

Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome.

Trisomie 21 partielle

Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.

Trisomie 21 en mosaïque

Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules varie considérablement d’un sujet à l’autre et, chez le même individu, d’un organe ou d’un tissu à l’autre.

Pour aller plus loin…

Les chromosomes contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne qui sont codés dans l’ADN. La plus petite unité d’information génétique est appelée gène.

Chaque personne porteuse de trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec un patrimoine génétique complet et sa manière originale de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.

La conséquence la plus marquante de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction.

Ce déficit mental est associé, dans le cas de la trisomie 21, à des signes physiques particuliers.

Il peut s’y ajouter des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives, etc.) ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, etc.).

La plupart de ces complications peuvent être soignées et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes porteuses de trisomie 21 la meilleure qualité de vie possible, puisque leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. Un suivi médical spécialisé régulier est donc bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune.

De la même façon, une prise en charge rééducative spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) et une scolarité adaptée aux besoins de l’élève permettent à chaque enfant de développer au mieux ses capacités et ses talents, de s’épanouir et d’acquérir la plus grande autonomie possible.

Si la médecine sait aujourd’hui soigner les complications et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Néanmoins, la recherche a connu des avancées importantes ces dernières années qui suscitent des espoirs raisonnables d’améliorer toujours davantage leurs conditions.

Conseils

Vous venez d’apprendre que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, un médecin de l’Institut vous reçoit sans délai, si vous considérez qu’il y a urgence, pour répondre à vos questions.

Pour prendre contact avec un médecin de l’Institut Jérôme Lejeune : 

33 (0)1 56 58 63 00, du lundi au jeudi de 8h30 à 17h30 ainsi que le vendredi de 8h30 à 12h30

ou contact@institutlejeune.org