Horizon 21 est un projet collaboratif européen qui a pour objectif de préparer un essai thérapeutique de la maladie d’Alzheimer dans la population porteuse de trisomie 21, en vue d’une généralisation à l’ensemble de la population.
Objectif du programme
Des médecins européens, dont le Docteur Rebillat de l’Institut Jérôme Lejeune, ont conçu ensemble le projet « Horizon 21 ». Ce projet européen – qui est une première mondiale – a pour premier objectif d’harmoniser les protocoles diagnostiques entre les différents pays, afin d’obtenir une unique échelle d’évaluation pour l’étude clinique et le suivi des patients en cours de soin. Le séquençage du génome de plus de 500 personnes trisomiques 21 permettra ensuite de définir des marqueurs de progression de la maladie et de rechercher des facteurs de risques génétiques dès la phase pré-symptomatique de la maladie. Financée par la Fondation Jérôme Lejeune, cette étude associe plusieurs équipes européennes, dont l’Institut Jérôme Lejeune.
Il s’agit donc :
- d’obtenir une cohorte européenne de 1 000 patients porteurs de trisomie 21, dont 200 patients à l’Institut Jérôme Lejeune.
- de rendre cette cohorte prête à démarrer un ou plusieurs essais thérapeutiques avec des laboratoires pharmaceutiques partenaires.
Les projets en cours
Marqueurs génétiques : génotypage à grande échelle de personnes porteuses de trisomie 21 pour identifier des facteurs de risque ou protecteurs de la maladie d’Alzheimer.
Outils d’évaluation cognitif : harmonisation des outils. Une étude longitudinale est en cours sur l’identification d’outils sensibles permettant un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer chez les patients avec une trisomie 21 et pouvant être utilisés comme marqueurs dans de futures études cliniques. 7 patients sont déjà inclus à l’Institut Jérôme Lejeune pour cette étude.
Marqueurs biologiques : analyse des niveaux plasmatiques des neurofilaments.
Evaluation du sommeil (Sleep) : impact de la maladie d’Alzheimer sur le sommeil des adultes porteurs de trisomie 21.