Programme horizon21 Institut Lejeune

HORIZON 21

Objectif de l’étude

Horizon 21 est un projet collaboratif européen qui a pour objectif de préparer un essai thérapeutique de la maladie d’Alzheimer dans la population porteuse de trisomie 21, en vue d’une généralisation à l’ensemble de la population.

Ce programme s’appuie sur les éléments suivants :

En l’état actuel de la connaissance scientifique sur la maladie d’Alzheimer, traiter les symptômes est déjà trop tard. Il faudrait administrer le traitement de la maladie d’Alzheimer avant qu’il y ait les premiers signes cliniques de la maladie.

Tous les espoirs de la recherche thérapeutique se concentrent donc sur l’administration du médicament en phase présymptomatique de la maladie d’Alzheimer.

Pour réaliser cet essai thérapeutique, les laboratoires pharmaceutiques recherchent une population type exprimant de façon évidente et précoce trois évènements biologiques de la maladie d’Alzheimer SANS symptômes cliniques :

  • l’apparition précoce de plaques amyloïdes dans le cerveau,
  • la surexpression de la protéine amyloïde dans le sang,
  • la surexpression de la protéine Tau dans le liquide céphalo-rachidien.

Il n’existe que deux populations rassemblant ces critères :

  • les personnes porteuses de la forme génétique de la maladie d’Alzheimer, population rare ;
  • les personnes porteuses de trisomie 21.

Pourquoi les personnes porteuses de trisomie 21 ?

Parce que la protéine beta-amyloïde toxique, qui s’accumule dans le cerveau des personnes malades d’Alzheimer, est produite par le gène APP, qui se situe sur le chromosome 21. Les personnes porteuses de trisomie 21, qui ont un chromosome 21 supplémentaire, ont donc plus de copies du gène APP et vont produire en excès la protéine toxique beta-amyloïde.

Toutes les personnes porteuses de trisomie 21 sont concernées par ces évènements biologiques puisqu’il s’agit d’une prédisposition génétique.

Descriptif de l’étude

2 objectifs :

  • Obtenir une cohorte européenne de 1 000 patients porteurs de trisomie 21, dont 200 patients à l’Institut Jérôme Lejeune.
  • Rendre cette cohorte prête à démarrer un ou plusieurs essais thérapeutiques avec des laboratoires pharmaceutiques partenaires.

1 méthode…

Harmoniser les protocoles de diagnostic et de suivi de la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses de trisomie 21, par la création d’outils communs et l’harmonisation des protocoles médicaux.

… en 3 étapes :

  • Mettre en place une base de données cliniques et neuropsychologiques des patients,
  • Obtenir et homogénéiser les résultats d’IRMs structurelles,
  • Obtenir et homogénéiser les résultats d’échantillons de ponctions lombaires.

Pour la France, l’étude HORIZON 21 a démarré fin 2018 sous le nom de TriAL21. La première étape est le recrutement et l’inclusion de 200 patients porteurs de trisomie 21 et âgés de plus de 35 ans, sans diagnostic de la maladie d’Alzheimer.

En savoir plus

Vous souhaitez en savoir plus ? Prenez directement contact avec le Docteur Anne-Sophie Rebillat, coordinatrice du programme pour l’Institut Jérôme Lejeune : 01 56 58 63 00.