LES PROGRAMMES DE RECHERCHE DE L’INSTITUT
Horizon 21
Consortium européen pour le développement d’essais cliniques dans la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses de trisomie 21
Instantané du projet
Horizon 21 est un projet collaboratif européen qui a pour objectif de préparer un essai thérapeutique de la maladie d’Alzheimer dans la population porteuse de trisomie 21, en vue d’une généralisation à l’ensemble de la population.
Objectif du programme
Des médecins européens, dont le Docteur Rebillat de l’Institut Jérôme Lejeune, ont conçu ensemble le projet « Horizon 21 ». Ce projet européen – qui est une première mondiale – a pour premier objectif d’harmoniser les protocoles diagnostiques entre les différents pays, afin d’obtenir une unique échelle d’évaluation pour l’étude clinique et le suivi des patients en cours de soin. Le séquençage du génome de plus de 500 personnes trisomiques 21 permettra ensuite de définir des marqueurs de progression de la maladie et de rechercher des facteurs de risques génétiques dès la phase pré-symptomatique de la maladie. Financée par la Fondation Jérôme Lejeune, cette étude associe plusieurs équipes européennes, dont l’Institut Jérôme Lejeune.
Il s’agit donc :
- d’obtenir une cohorte européenne de 1 000 patients porteurs de trisomie 21, dont 200 patients à l’Institut Jérôme Lejeune.
- de rendre cette cohorte prête à démarrer un ou plusieurs essais thérapeutiques avec des laboratoires pharmaceutiques partenaires.
Les projets en cours
Marqueurs génétiques : génotypage à grande échelle de personnes porteuses de trisomie 21 pour identifier des facteurs de risque ou protecteurs de la maladie d’Alzheimer.
Outils d’évaluation cognitif : harmonisation des outils. Une étude longitudinale est en cours sur l’identification d’outils sensibles permettant un diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer chez les patients avec une trisomie 21 et pouvant être utilisés comme marqueurs dans de futures études cliniques. 7 patients sont déjà inclus à l’Institut Jérôme Lejeune pour cette étude.
Marqueurs biologiques : analyse des niveaux plasmatiques des neurofilaments.
Evaluation du sommeil (Sleep) : impact de la maladie d’Alzheimer sur le sommeil des adultes porteurs de trisomie 21.
Déroulement du programme
1 méthode…
Harmoniser les protocoles de diagnostic et de suivi de la maladie d’Alzheimer chez les personnes porteuses de trisomie 21, par la création d’outils communs et l’harmonisation des protocoles médicaux.
… en 3 étapes :
- Mettre en place une base de données cliniques et neuropsychologiques des patients,
- Obtenir et homogénéiser les résultats d’IRMs structurelles,
- Obtenir et homogénéiser les résultats d’échantillons de ponctions lombaires.
Pour la France, l’étude TriAL21 permet le recrutement et le suivi de 200 patients porteurs de trisomie 21, âgés de 35 ans et plus, sans diagnostic de la maladie d’Alzheimer.
En savoir plus
Vous souhaitez en savoir plus ?
Prenez directement contact avec le Docteur Anne-Sophie Rebillat, coordinatrice du programme pour l’Institut Jérôme Lejeune : 01 56 58 63 00.