La recherche clinique

Chercher pour comprendre, prévenir et mieux soigner

Pour soigner, il faut d’abord connaître les maladies, leurs causes, leurs conséquences, leurs symptômes, leur prévalence, les facteurs de risque, etc. À cet égard, avec plus de 10 000 patients, dont la majorité est suivie depuis la naissance, la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune offre un recueil d’expériences et d’informations unique et exceptionnel.

Ainsi, à titre d’exemples, l’Institut s’est intéressé au repérage des troubles autistiques chez les personnes trisomiques 21 ou au dépistage de la maladie d’Alzheimer chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. L’Institut participe à plusieurs programmes de recherche internationaux sur les liens entre la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer.

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Cette étude, qui a impliqué près de 400 enfants, vise à valider un questionnaire d’évaluation des capacités relationnelles et de communication des enfants trisomiques 21 afin de repérer précocement les troubles éventuels et de mettre en place des prises en charge adaptées le plus tôt possible. Différentes études ont montré que les troubles du spectre autistiques sont environ 10 fois plus fréquents chez les patients porteurs de trisomie 21 que dans la population générale. Les résultats de l’étude sont en cours d’analyse. Ce programme de recherche va prochainement faire l’objet d’une publication.

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Ce programme visait à valider un questionnaire rapide et simple de dépistage de la maladie d’Alzheimer spécifiquement conçu pour les personnes déficientes intellectuelles. Plus les troubles sont repérés précocement, meilleure est la prise en charge ! L’étude a permis de valider l’outil au plan scientifique. Il va désormais être diffusé auprès des médecins, en ville et/ou en établissement.

Ce programme de recherche va prochainement faire l’objet d’une publication.

Chercher pour améliorer les facultés cognitives

« Et toi, qu’est-ce que tu fais pour me guérir ? » demandent parfois les patients en consultation. Poussé par eux, soutenu par leur confiance ainsi que celle de la Fondation Jérôme Lejeune, l’Institut est engagé dans plusieurs études cliniques.

3 principales orientations guident aujourd’hui les recherches de la communauté scientifique internationale pour corriger la déficience intellectuelle dans la trisomie 21 :

  • Agir sur les causes de la déficience elle-même, soit en « rendant inactif » le(s) gêne(s) ou le chromosome en surnombre, soit en « neutralisant » les effets induits par la présence de gênes surnuméraires ou du chromosome surnuméraire.
    Une étude est menée dans cette direction à l’Institut : PERSEUS.
  • Agir sur les neurotransmetteurs ou l’équilibre biochimique du cerveau. Il est ainsi établi que le bon équilibre thyroïdien est crucial pour le développement correct du système nerveux central de l’enfant. Or, le métabolisme thyroïdien semble systématiquement altéré chez le nouveau-né et le jeune enfant atteints de trisomie 21.
    L’étude ACTHYF, conduite à l’Institut, avait pour but d’évaluer l’efficacité d’un traitement systématique par acide folinique et hormone thyroïdienne sur le développement psychomoteur du jeune enfant trisomique 21.
  • Agir sur les facteurs aggravant la déficience intellectuelle. Les apnées du sommeil, par exemple, ou l’épilepsie, si elles ne sont pas traitées, peuvent altérer le développement cognitif. En dépistant et soignant le plus précocement possible ces troubles, on peut améliorer le développement du patient. L’Institut a ainsi lancé en 2017 l’étude RESPIRE 21, qui vise à évaluer la pertinence d’un dépistage précoce et régulier des troubles respiratoires du sommeil chez les nourrissons trisomiques 21.