La recherche clinique

Chercher pour comprendre, prévenir et mieux soigner

Pour soigner, il faut d’abord connaître les maladies, leurs causes, leurs conséquences, leurs symptômes, leur prévalence, les facteurs de risque, etc. À cet égard, avec plus de 10 000 patients, dont la majorité est suivie depuis la naissance, la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune offre un recueil d’expériences et d’informations unique et exceptionnel.

Ainsi, à titre d’exemples, l’Institut s’est intéressé au repérage des troubles autistiques chez les personnes trisomiques 21 ou au dépistage de la maladie d’Alzheimer chez les personnes ayant une déficience intellectuelle. L’Institut participe à plusieurs programmes de recherche internationaux sur les liens entre la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer.

Chercher pour améliorer les facultés cognitives

« Et toi, qu’est-ce que tu fais pour me guérir ? »
demandent parfois les patients en consultation. Poussé par eux, soutenu
par leur confiance ainsi que celle de la Fondation Jérôme Lejeune,
l’Institut est engagé dans plusieurs études cliniques.

3 principales orientations guident aujourd’hui les
recherches de la communauté scientifique internationale pour corriger
la déficience intellectuelle dans la trisomie 21 :

  • Agir sur les causes de la déficience elle-même,
    soit en « rendant inactif » le(s) gêne(s) ou le chromosome en
    surnombre, soit en « neutralisant » les effets induits par la présence
    de gênes surnuméraires ou du chromosome surnuméraire.
    Une étude est menée dans cette direction à l’Institut : PERSEUS.
  • Agir sur les neurotransmetteurs ou l’équilibre biochimique du cerveau.
    Il est ainsi établi que le bon équilibre thyroïdien est crucial pour le
    développement correct du système nerveux central de l’enfant. Or, le
    métabolisme thyroïdien semble systématiquement altéré chez le nouveau-né
    et le jeune enfant atteints de trisomie 21.
    L’étude ACTHYF, conduite
    à l’Institut, avait pour but d’évaluer l’efficacité d’un traitement
    systématique par acide folinique et hormone thyroïdienne sur le
    développement psychomoteur du jeune enfant trisomique 21.
  • Agir sur les facteurs aggravant la déficience intellectuelle.
    Les apnées du sommeil, par exemple, ou l’épilepsie, si elles ne sont
    pas traitées, peuvent altérer le développement cognitif. En dépistant et
    soignant le plus précocement possible ces troubles, on peut améliorer
    le développement du patient. L’Institut a ainsi lancé en 2017 l’étude RESPIRE 21,
    qui vise à évaluer la pertinence d’un dépistage précoce et régulier des
    troubles respiratoires du sommeil chez les nourrissons trisomiques 21.