Les programmes de recherche passés
Retrouvez ci-dessous un résumé des programmes de recherche menés à l’Institut Jérôme Lejeune ces dernières années et terminés depuis.
ACTHYF
ACTHYF était une étude clinique à visée thérapeutique qui avait pour objet l’évaluation d’un traitement sur le développement psychomoteur du jeune enfant porteur de trisomie 21. Le premier patient a été inclus en avril 2012 et le dernier a terminé en décembre 2017 ; au total, 175 enfants âgés de 6 à 18 mois ont participé à cette étude. Celle-ci a été surveillée sur le plan de la sécurité par des médecins spécialistes hospitaliers (Necker-Enfants malades, Robert-Debré, Garches) et réalisée en collaboration avec plusieurs unités INSERM pour les analyses biochimiques et génétiques. Elle a fait l’objet d’une publication dans un journal de génétique reconnu, Genetics in Medicine, le 8 juillet 2019.
Les résultats de l’étude ACTHYF n’ont pas montré d’effet significatif de ce traitement par hormone thyroïdienne, acide folinique ou l’association des deux sur le développement des jeunes enfants porteurs de trisomie 21, mais ont apporté un très grand nombre de données cliniques, psychométriques et biologiques qui vont faire l’objet d’analyses plus poussées pour mieux connaître le développement des très jeunes enfants porteurs de trisomie 21.
PERSEUS
Démarré en février 2018, le programme de recherche clinique à visée thérapeutique PERSEUS (Paediatric Exploratory Research Study of EGCG Use and Safety) avait pour objectif d’évaluer l’innocuité et la tolérance d’un complément alimentaire à base d’EGCG, molécule extraite du thé vert, chez des enfants âgés de 6 à 12 ans porteurs d’une déficience intellectuelle, et d’évaluer si l’EGCG améliore le développement des fonctions cognitives et adaptatives chez ces enfants après 6 mois de traitement.
L’étude PERSEUS a été réalisée en France à l’Institut Jérôme Lejeune et en Espagne en collaboration avec l’Institut Médical de Recherche de l’Hôpital del Mar à Barcelone. 5 centres investigateurs ont participé à l’étude : l’Institut Jérôme Lejeune pour la France ; l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques, à Barcelone, l’Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, à Madrid, l’Instituto Hispalense de Pediatría, à Seville, l’Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, à Santander, pour l’Espagne.
Les données récoltées dans le cadre de l’étude PERSEUS ont été analysées, et on fait l’objet d’une publication en 2022. Les résultats ont confirmé l’innocuité de l’EGCG à cette dose, bien tolérée par les enfants, mais n’ont pas montré d’amélioration significative des fonctions cognitives et adaptatives. Plusieurs facteurs peuvent expliquer ces résultats, détaillés dans l’article scientifique, et la réflexion se poursuit.
CLEMATIS
L’étude CLEMATIS, étude de phase II randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo a été menée dans plusieurs pays par le laboratoire Roche, entreprise pharmaceutique suisse.
L’objectif principal de l’étude CLEMATIS était d’étudier l’efficacité, la sécurité d’utilisation et la tolérance du basmisanil chez les adultes (18-30 ans) et les adolescents (12-17 ans) porteurs de trisomie 21. La molécule testée, agissant sur la modulation des récepteurs GABA-A dans le cerveau, semblait avoir un effet favorable sur les fonctions intellectuelles des personnes avec une trisomie 21.
Entre le 5 mai 2014 et le 1er octobre 2015, 170 participants ont été randomisés dans 30 sites, dont l’Institut Jérôme Lejeune.
Les résultats de l’étude ont montré que le basmisanil était sûr et bien toléré. Cependant une analyse plus poussée des mesures individuelles contribuant au critère d’évaluation principal n’a révélé aucune différence entre les groupes traités par le placebo et le basmisanil, que ce soit chez les adolescents ou les adultes., sur la cognition et l’autonomie. Il n’y a pas eu non plus de différence entre les critères secondaires évaluant les changements dans les fonctions exécutives, le langage ou la qualité de vie.
Le basmisanil n’a donc pas atteint l’objectif primaire d’efficacité, à savoir l’amélioration concomitante de la cognition et du fonctionnement adaptatif après 6 mois de traitement.
Cette étude a cependant fourni des enseignements clés pour les futurs essais cliniques sur la trisomie 21.