Les personnes porteuses de Trisomie 21 ont un risque plus élevé de développer la maladie d’Alzheimer.
Pourquoi ? Parce que la protéine β-amyloïde qui s’accumule dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer est produite par le gène APP, situé sur le chromosome 21. Les personnes porteuses de trisomie 21 ont un chromosome 21 supplémentaire : le gène APP étant surexprimé, elles vont donc produire en excès la protéine β-amyloïde.
Toutes les personnes porteuses de Trisomie 21 sont concernées par ces évènements biologiques puisqu’il s’agit d’une prédisposition génétique. Il existe cependant une grande variabilité de l’âge d’apparition des symptômes chez ces patients, allant de 40 à plus de 70 ans. Cela suggère que des facteurs génétiques, biologiques et environnementaux peuvent contribuer à aggraver ou ralentir la progression de la maladie.
Les changements précoces liés à la maladie d’Alzheimer sont particulièrement difficiles à détecter chez les adultes porteurs de trisomie 21 en raison de leur déficience intellectuelle. Ainsi, identifier des facteurs de progression de la maladie est indispensable pour permettre un diagnostic précoce et pour développer des moyens d’intervention efficaces, chez les personnes porteuses de trisomie 21 mais aussi chez toutes les personnes touchées par la maladie.