Trial-Ready Cohort – Down Syndrome (TRC-DS)

Point de départ de l’étude

Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un risque très élevé de développer la maladie d’Alzheimer, qui est aujourd’hui la principale cause de mortalité de cette population.

De nouveaux médicaments contre la maladie d’Alzheimer sont en cours de développement.

Objectifs de l’étude

L’étude Trial-Ready Cohort – Down syndrome (TRC-DS) a deux objectifs :

• approfondir la compréhension des liens entre la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer ;

• constituer une cohorte de patients pouvant participer à de futurs essais thérapeutiques.  

Déroulement de l’étude

A ce jour, plus des deux-tiers des 450 patients attendus ont déjà été recrutés dans l’étude, principalement aux Etats-Unis. Entre 8 et 15 patients seront inclus à l’Institut Jérôme Lejeune, répondant aux principaux critères d’inclusion suivants : hommes ou femmes porteurs de trisomie 21, âgés de 25 à 55 ans, sans diagnostic de maladie d’Alzheimer.

Chaque participant réalise un total de 4 visites sur une durée de 3 ans (32 mois), au cours desquelles il effectuera :

• Une consultation médicale
• Des tests neuropsychologiques
• Un prélèvement sanguin 
• Une ponction lombaire (facultative)
• Une IRM cérébrale (en partenariat avec le CENIR)

L’inclusion du premier patient à l’Institut a eu lieu le 18 avril 2025.