Déficiences intellectuelles de causes rares

Quel parcours pour le patient et ses proches à l’Institut Jérôme Lejeune ?

Principalement connu pour son expertise sur la trisomie 21, l’Institut Jérôme Lejeune accueille également des patients porteurs d’autres déficiences intellectuelles de causes rares, ayant toutes en commun une origine génétique. A chacun, un suivi médical global et adapté à ses besoins spécifiques est proposé.

A l’Institut, 85% des patients ont une trisomie 21. Les 15% restants sont porteurs d’une autre anomalie chromosomique, d’une maladie causée par une mutation génétique, ou d’une maladie dont la cause génétique est très probable mais encore non identifiée. Dans le cas d’une anomalie chromosomique, il s’agit généralement de matériel en excès (duplication) ou manquant (délétion) sur un chromosome, comme pour les syndromes de Williams, de Di George, la délétion 5p, ou la trisomie 13… Le cas d’une mutation génétique est plutôt comparable à une faute d’orthographe dans le code génétique, entrainant une maladie génétique telle que le syndrome de Rett, d’Angelman ou de Kabuki. Il existe des milliers de maladies génétiques rares responsables de déficience intellectuelle.
Du fait de la rareté de ces maladies et du manque de connaissances à leur sujet, le diagnostic n’est parfois posé qu’après plusieurs années d’errance. « A deux ans, Nathan ne marchait toujours pas, c’est ce qui m’a alerté, raconte la mère de ce petit garçon, aujourd’hui âgé de 9 ans. A force de rendez-vous médicaux, d’examens, de bilans génétiques… le diagnostic de maladie génétique rare est tombé alors qu’il avait 5 ans. » C’est à ce stade que beaucoup de familles sont orientées vers l’Institut Jérôme Lejeune.

D’autres, bien que cela ne représente pas une majorité, arrivent à l’Institut sans connaitre précisément le diagnostic de leur enfant. Ils sont alors reçus par l’un des deux généticiens, le Docteur Clotilde Mircher, ou le Docteur Pierre-Yves Maillard. « Face au constat d’un retard psychomoteur, éventuellement associé à d’autres problèmes de santé, nous entamons une démarche diagnostique, explique le Dr Maillard. Des analyses génétiques sont proposées, qui permettront une analyse des chromosomes ou un séquençage génétique. Dans la plupart des cas, ces examens aboutissent à un diagnostic. »

L’annonce du diagnostic n’est jamais facile. Mais lorsqu’elle arrive après plusieurs mois, voire années, de questionnements, elle apporte une forme de libération. « C’est un moment fort, témoigne le Dr Maillard, par lequel on pose enfin des mots sur beaucoup de souffrances, d’incompréhensions. Cette étape permet d’apporter des explications, d’adapter le suivi médical, et d’identifier les soutiens, qu’ils soient professionnels ou associatifs, sur lesquels la famille pourra s’appuyer ». C’est notamment en orientant la surveillance des pathologies associées les plus susceptibles de survenir que le diagnostic améliore la prise en charge. Prendre le temps de comprendre, d’informer, de répondre aux questions est essentiel, d’autant plus lorsqu’il s’agit d’une maladie rare et donc peu connue. « Les parents sont les principaux experts de leur enfant. » ajoute le Dr Maillard.

Un point d’ancrage dans le suivi médical

Lorsque l’on est porteur d’une maladie d’origine génétique, un suivi médical spécifique est nécessaire. Les consultations longues (1h à 1h30), l’approche globale pluridisciplinaire et tout au long de la vie, combinées à l’expertise de l’Institut dans les maladies génétiques, assurent une prise en charge adaptée aux besoins de ces personnes. « Venir à l’Institut me redonne de l’élan, témoigne la mère de Sibylle, porteuse d’une trisomie 13. Je sens que mon enfant est accueillie et aimée, le médecin prend le temps de répondre à nos questions, de nous conseiller. C’est notre point d’ancrage dans le suivi médical de Sibylle. » Un témoignage que livre aussi la mère de Théo, 6 ans, lorsqu’elle raconte sa première visite à l’Institut : « Il y a vraiment eu une rencontre. Théo a été considéré avec beaucoup de bienveillance et de gentillesse. Le médecin prenait soin de lui et de nous. Nous avons apprécié sentir qu’il s’était renseigné pour nous apporter les éclairages dont nous avions besoin, et qu’il prenait le temps.»
Loin d’être isolé, l’Institut travaille en lien avec les autres acteurs de soin. Son intégration en 2024 au sein de la Filière de Santé Maladies Rares DéfiScience facilite les échanges avec d’autres équipes médicales. Pour autant, beaucoup reste à faire pour faciliter l’accès au soin des personnes porteuses de maladies rares, et pour faire connaître leur maladie.

« Lorsque l’on est parent d’un enfant porteur de handicap, on a souvent ce sentiment qu’il ne rentre pas dans les cases. Mais lorsque ce handicap est une maladie rare, on peut avoir l’impression que même dans les cases du handicap, notre enfant n’entre pas » témoigne la mère de Nathan.

L’équipe de l’Institut a à cœur d’apporter son aide, son regard, et ses compétences à ces familles, afin que chacune s’y sente considérée, écoutée et accueillie.