Trisomie et maladie d’Alzheimer, vers des essais thérapeutiques pour les personnes porteuses de trisomie 21

L’autorisation de nouveaux médicaments ciblant la protéine amyloïde comme le Lecanemab par la FDA1 en 2023 et l’EMA2 en 2024 a marqué un tournant dans la recherche thérapeutique contre la maladie d’Alzheimer. Bien qu’elles présentent un risque très élevé de développer la maladie d’Alzheimer (le chromosome 21 porte le gène de la protéine précurseur de l’amyloïde), les personnes porteuses de trisomie 21 n’ont pas participé aux essais cliniques. Des protocoles dédiés sont donc indispensables pour leur permettre d’accéder à ces nouveaux traitements.

Le 18 avril 2025, l’Institut Jérôme Lejeune a inclus son premier patient dans l’étude TRC-DS (Trial Ready Cohort – Down Syndrome). C’est le seul centre français à y participer.

Cette étude internationale et multicentrique (15 centres aux USA et 4 en Europe) a pour objectif de constituer une communauté de patients porteurs de trisomie 21 qui pourraient participer à des essais de médicaments contre la maladie d’Alzheimer. Le promoteur de cette étude est l’Alzheimer’s Therapeutic Research Institute (ATRI), Keck School of Medicine of Southern California University.

Déjà 350 adultes porteurs de trisomie 21, âgés de 25 à 55 ans et sans diagnostic de maladie d’Alzheimer, participent à l’étude (sur 450 attendus). 8 à 15 patients de l’institut seront inclus. Le protocole prévoit 4 visites sur une durée de 3 ans (32 mois) comprenant une consultation médicale, des tests neuropsychologiques, un prélèvement sanguin, une IRM cérébrale, et une ponction lombaire (facultative).

Une première étape, vers des essais thérapeutiques

“Cette étude est une étape indispensable à la réalisation d’essais thérapeutiques chez les personnes porteuses de trisomie 21, pour leur permettre d’accéder dès que possible aux nouveaux médicaments.” explique le Docteur Anne-Sophie Rebillat, gériatre et investigateur principal pour l’Institut. Un projet porteur de beaucoup d’espoir !