Chercher

La recherche fait partie de l’ADN de l’Institut

Comprendre les causes de la déficience intellectuelle, les maladies associées, chercher des traitements pour corriger la déficience intellectuelle, améliorer l’autonomie ou encore la qualité de vie des patients …

La recherche sous toutes ses formes (recherche clinique, recherche translationnelle) est un élément constitutif de l’Institut Jérôme Lejeune, qui est impliqué en fin d’année 2017 dans une dizaine de programmes, dont plusieurs études thérapeutiques, en tant que promoteur ou centre investigateur

Des progrès considérables en 20 ans

La recherche a beaucoup progressé ces dernières années, notamment grâce à l’implication de la Fondation Jérôme Lejeune qui a financé, en 20 ans, plus de 650 projets et y consacre, chaque année, environ 4 millions d’euros dans son budget.

Trois exemples s’agissant de la Trisomie 21 :

  • On connait aujourd’hui environ 255 gènes  sur le chromosome 21 et certains sont des candidats forts pour le déficit cognitif, ce qui permet de chercher des traitements ciblant les conséquences de leur surexpression.
  • On est capable créer des animaux modèles de trisomie 21. Fin 2017, on sait améliorer les capacités d’apprentissage ou la mémoire de certaines de ces souris (avec l’EGCG par exemple). Les succès thérapeutiques chez la souris n’ont pour le moment jamais été reproduits chez l’homme mais ils sont un préalable fondamental porteur d’espoir pour la recherche thérapeutique.
  • On peut aujourd’hui dépister et traiter la plupart des troubles associés à la trisomie 21, tels que le syndrome de West ou le syndrome des apnées du sommeil, qui peuvent potentiellement être responsables de sur-handicap et altérer le développement cognitif. Il s’agit  d’une avancée majeure qui résulte du bon suivi médical des patients depuis 30 ans.

Nous le croyons : un jour, nous trouverons le ou les moyens d’améliorer significativement les fonctions cognitives des patients. Des progrès importants ont été réalisés ces dernières années. Certes nous devons rester prudents et nous gardons à l’esprit que de nombreux essais cliniques ont échoué. Cependant, malgré ces échecs, nous continuons sans relâche notre effort de recherche pour nos patients.

Une recherche tournée vers les patients

À l’Institut, soins et recherche sont intimement liés. Ce sont les patients qui orientent la recherche, c’est avec les patients que la recherche est menée, et c’est vers les patients qu’elle est orientée ! De ce fait, la recherche menée par l’Institut est essentiellement clinique.

Une recherche au bénéfice de tous !

La recherche fondamentale et la recherche clinique apportent des informations scientifiques et médicales pour la compréhension et le traitement de nombreuses maladies génétiques responsables de déficiences intellectuelles, et pas uniquement pour la trisomie 21, ainsi que pour  les pathologies associées.

En effet, certaines pathologies ont une prévalence plus élevée chez les personnes porteuses de ces maladies génétiques, par exemple dans la trisomie 21 : cardiopathies, dysthyroïdies, troubles neurosensoriels, cancer du testicule, apnées du sommeil, maladie d’Alzheimer. À l’inverse, l’hypertension artérielle, la maladie cérébrovasculaire et les tumeurs solides sont moins fréquentes chez ces patients. 

Connaître ces particularités permet un meilleur suivi médical des patients (« le bon examen au bon moment ») et une meilleure qualité de vie.  

Chercher sur la trisomie 21 et les autres maladies génétiques permet enfin de faire avancer la recherche sur ces autres pathologies, par exemple les troubles de l’immunité, la maladie d’Alzheimer … au bénéfice de tous !