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Chez les personnes porteuses de trisomie 21 (T21), le nombre de cas de Syndrome de West est plus élevé que dans la population générale. Ce syndrome est une forme rare et grave d’épilepsie qui survient chez le nourrisson, généralement au cours des premiers mois de vie. Il se caractérise par des crises épileptiques appelées « spasmes infantiles », qui se manifestent par des mouvements soudains en flexion ou en extension du corps. Ces spasmes surviennent par salves pouvant durer plusieurs minutes.

En France, le protocole de traitement actuel de ce syndrome consiste en :

• du vigabatrin, seul, en première intention et, en cas d’échec, en l’ajout de corticostéroïdes oraux ou, moins fréquemment,
• une association de vigabatrin et de prednisone (corticostéroïde) d’emblée.

Cependant, ces 2 protocoles ne semblent pas être associés à des réponses thérapeutiques convaincantes.

C’est pourquoi, Cécile CIEUTA-WALTI, neuropédiatre et Directrice de Recherche en Neuropédiatrie au sein de l’Institut Jérôme Lejeune (IJL), secondée par Margaux GLINEUR, étudiante en quatrième année de médecine à l’Université de Sharebrooke, au Canada, mènent actuellement un projet d’analyse sur données rétrospectives (données recueillies antérieurement à ce projet de recherche) dont l’objectif est de décrire les cas de patients de l’IJL auxquels un syndrome de West a été diagnostiqué. L’hypothèse étant que cette description conduira à des observations conformes à celles déjà publiées : une faible réponse à ces 2 protocoles de traitement avec une évolution défavorable ; et soulignera l’importance d’analyser les mécanismes physiologiques associés à ce syndrome chez les patients porteurs de T21 pour établir un protocole de traitement plus ciblé.

Une part des données utilisées dans le cadre de ce projet provient de l’EDS de l’IJL.

Par ailleurs, conformément au référentiel des EDS de la CNIL, ce projet a été revu et approuvé par le Comité Ethique et Scientifique de l’IJL.

Le cas échéant, si vous souhaitez vous opposer à l’utilisation de vos données, des données de la personne que vous représentez soient utilisées dans le cadre de ce projet précis, merci de contacter le Délégué à la Protection des Données de l’Institut, dont vous trouverez les coordonnées dans la section « Coordonnées du délégué à la protection des données ».

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L’évaluation des comportements adaptatifs (Ensemble des habiletés conceptuelles, sociales et pratiques permettant à un individu d’accomplir les activités de la vie quotidienne) représente aujourd’hui un enjeu majeur dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de Déficience Intellectuelle (DI). La VINELAND-II est l’outil le plus couramment utilisé en pratique clinique pour mesurer le niveau d’adaptation. Il est également utilisé comme critère d’évaluation dans de nombreuses études cliniques impliquant des patients atteints de DI. Cependant, dans le cadre de leur pratique clinique, les neuropsychologues de l’Institut Jérôme Lejeune (IJL) ont constaté un effet plancher de cette échelle, ce qui soulève la question de la pertinence de son utilisation dans les études impliquant des patients atteints de DI, en particulier ceux porteurs de trisomie 21 (T21) et d’une DI modérée à sévère.

C’est pourquoi, Diane MARTET, neuropsychologue au sein de l’IJL, mène actuellement un projet d’analyse sur données rétrospectives (données recueillies antérieurement à ce projet de recherche) dont l’objectif est d’évaluer la sensibilité de la VINELAND-II chez les patients porteurs de T21 suivis à l’IJL et d’évaluer l’incidence d’un éventuel « effet plancher ».

Une part des données utilisées dans le cadre de ce projet provient de l’EDS de l’IJL.

Par ailleurs, conformément au référentiel des EDS de la CNIL, ce projet a été revu et approuvé par le Comité Ethique et Scientifique de l’JL.

Le cas échéant, si vous souhaitez vous opposer à l’utilisation de vos données, des données de la personne que vous représentez soient utilisées dans le cadre de ce projet précis, merci de contacter le Délégué à la Protection des Données de l’Institut, dont vous trouverez les coordonnées dans la section « Coordonnées du délégué à la protection des données ».

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La fragilité se caractérise par une perte accélérée des réserves physiologiques qui peut conduire à un large éventail de problèmes de santé et à la dépendance.  Dans la population atteinte de Déficience Intellectuelle (DI), le niveau de fragilité observé à l’âge de 50 ans est comparable à celui des personnes âgées de 70 ans dans la population générale.

Le vieillissement accéléré des personnes porteuses de trisomie 21 (T21) est un phénomène connu, particulièrement dû à la forte prévalence de la maladie d’Alzheimer qui s’ajoute à d’autres comorbidités ayant un impact sur l’autonomie (par exemple, troubles neuro-sensoriels et musculo-squelettiques, syndrome d’apnée du sommeil). Mais les connaissances concernant le profil de fragilité des adultes porteurs de T21 sont insuffisantes.

C’est pourquoi, Anne HIANCE-DELAHAYE, gériatre au sein de l’Institut Jérôme Lejeune (IJL), mène actuellement un projet d’analyse sur données rétrospectives (données recueillies antérieurement à ce projet de recherche) dont l’objectif est de décrire l’échantillon de patients adultes porteurs de T21, suivis en consultation gériatrique à l’IJL, auxquels l’ID-Frailty Index Short Form a été administré en termes de caractéristiques sociodémographiques, niveau de DI, comorbidités, polymédication et autonomie ; au global et par groupe défini en fonction du score obtenu à l’ID-Frailty Index Short Form [goupe « non-fragile » (score <0.20), « pre-fragile » (score entre 0.20 et 0.35) et « fragile » (score >0.35)]. Dans la mesure du possible, il est également prévu de mettre en œuvre une analyse plus poussée afin d’identifier d’éventuels facteurs associés à la fragilité.

Une part des données utilisées dans le cadre de ce projet provient de l’EDS de l’IJL.

Par ailleurs, conformément au référentiel des EDS de la CNIL, ce projet a été revu et approuvé par le Comité Ethique et Scientifique de l’IJL.

Le cas échéant, si vous souhaitez vous opposer à l’utilisation de vos données, des données de la personne que vous représentez soient utilisées dans le cadre de ce projet précis, merci de contacter le Délégué à la Protection des Données de l’Institut, dont vous trouverez les coordonnées dans la section « Coordonnées du délégué à la protection des données ».

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