Français – Institut Lejeune

Cellules IPS : un nouveau type de ressources AU CRB-BioJeL

Grande nouveauté pour le Centre de Ressources Biologiques de l’Institut, BioJeL : après de longs mois de travail et de persévérance, son équipe propose désormais une nouvelle ressource biologique à la communauté scientifique : les cellules souches pluripotentes induites (ou IPSc). Ces ressources, longues et délicates à produire, mais extrêmement précieuses pour la recherche, sont encore rares dans le champ de la trisomie 21.

Depuis sa création en 2008, BioJeL est un outil précieux de la recherche. Son rôle est de conserver et mettre à disposition de la communauté scientifique internationale des échantillons biologiques issus des patients de la consultation de l’Institut. Ces échantillons – par exemple, de plasma, d’ADN, de cellules du sang ou de la peau – sont alors étudiés dans le cadre de programme de recherche et participent à mieux comprendre les mécanismes de la déficience intellectuelle et des pathologies qui y sont associées. Lorsqu’un patient réalise une prise de sang à l’Institut, l’infirmière peut lui proposer de prélever un tube supplémentaire à des fins de recherche. Avec l’accord du patient et sa famille, l’échantillon prélevé est transmis à Marie et Eva, responsable et technicienne du laboratoire, qui le traitent et le préparent pour le conserver dans les conditions idéales, avant de le mettre à disposition de projets de recherche.

Le développement des cellules IPS via le projet Colibri, un atout pour le CRB-BioJeL

En 2023, un nouveau projet de recherche a vu le jour à l’Institut : Colibri. Ce projet porte sur deux jeunes frères jumeaux monozygotes (vrais jumeaux), dont l’un est porteur de trisomie 21 et l’autre non. Cela signifie qu’ils ont un patrimoine génétique quasiment identique, à l’exception du chromosome 21. Cette grande similarité permet d’étudier les différences génétiques et épigénétiques (c’est-à-dire l’étude des changements relatifs à l’activité des gènes) et les mécanismes cellulaires associés à la déficience intellectuelle, et potentiellement d’identifier de nouvelles voies de recherche.

Dans le cadre du projet Colibri, les échantillons prélevés avaient pour objectif de permettre le développement d’un nouveau type de cellule : les cellules souches pluripotentes induites (ou IPSc).

Il s’agit de cellules souches capables de se transformer en n’importe quel type de cellule de l’organisme (pluripotence) : neurones, cellules cardiaques, cutanées… exactement comme peuvent le faire des cellules embryonnaires. Elles sont induites grâce à la réactivation de certains gènes qui leur permet de retrouver cette capacité de pluripotence. Ainsi, la reprogrammation en IPSc permet d’obtenir des cellules normalement inaccessibles (comme des neurones, ou des cellules du cœur) à partir de cellules du corps humain facilement accessibles, comme celles de la peau ou du sang. Cette technique permet d’aller plus loin dans la compréhension des maladies et la recherche de pistes thérapeutiques.

» Si la génération d’iPSc est assez répandue en recherche fondamentale, via des plateformes qui en produisent à la demande, très peu sont en lien avec la trisomie 21. C’est donc un vrai atout pour l’Institut de pouvoir désormais proposer ces ressources, et pour nos partenaires d’en bénéficier ! » explique Marie Vilaire-Meunier, responsable du CRB-BioJeL.

Depuis quelques jours, ces nouvelles ressources sont disponibles sur le site du CRB-BioJeL et peuvent faire l’objet de demande de mise à disposition.

Ce projet a été financé grâce à la générosité des donateurs de la Fondation Jérôme Lejeune, que nous remercions vivement.

Français – Institut Lejeune

Merci Thavone

Il est de ces personnes qui œuvrent des années durant, avec dévouement et discrétion, et s’en vont de la même façon. Thavone Fuchs, secrétaire médicale à l’Institut depuis 25 ans, nous quittera dans quelques jours pour une retraite bien méritée. L’occasion de prendre quelques instants pour échanger.

Tout commence à la fin du millénaire dernier. 1999.

En feuilletant le Figaro, Thavone y découvre une offre d’emploi pour un poste de secrétaire au Centre médical Jérôme Lejeune. « Le besoin est urgent, lui assure le recruteur, et vous faites l’affaire, allez vite les rencontrer ! » L’équipe ne compte alors qu’une petite dizaine de collaborateurs, que Thavone rencontre tous en entretien avant de finalement recevoir, en janvier 2000, un appel téléphonique : « C’est unanime, on veut que vous veniez nous rejoindre ! »

L’Institut en était encore à ses premiers balbutiements. Ouvert depuis à peine deux ans et installé dans une petite annexe de l’hôpital Notre-Dame de Bon Secours (Paris 14), il comptait une directrice et sa secrétaire, quatre médecins, trois paramédicaux, et désormais une secrétaire médicale. « Je me souviens très bien de ma première rencontre avec le Professeur Rethoré, alors Directrice Médicale, raconte Thavone. Ce qui primait pour elle était que nous fassions preuve de compassion, et non de pitié, pour les patients et leurs familles. »

La compassion. À entendre Thavone, ce que le dictionnaire définit comme l’empathie profonde provoquée par la souffrance d’autrui, et le désir de la soulager est la clé de voûte de l’Institut. C’est en tout cas ce qu’elle en retiendra, et qui lui fait évoquer avec tendresse le regard des médecins sur les patients qu’elle surprenait souvent. « Je revois le Docteur Ravel saluer une petite patiente d’un joyeux « Bonjour Princesse, que tu as de beaux yeux ! » J’ai toujours été touchée de voir à quel point les patients étaient valorisés à l’Institut. » Un témoignage qui rappelle à chacun l’héritage que nous devons préserver.

" J'ai traversé différentes époques "

En 25 ans, Thavone a vu l’Institut se transformer : son organisation, son équipe, ses méthodes de travail.

« J’ai traversé différentes époques, témoigne-t-elle. Quand je suis arrivée, nous suivions environ 300 patients, ce chiffre a été multiplié par plus de 40 en 25 ans ! Les dossiers des patients étaient au format papier, épais d’une dizaine de centimètres chacun, et rangés dans de grandes étagères métalliques sur rails, que je déplaçais à l’aide d’un volant pour les retrouver. Nous faisions tout à la main, c’était un peu archaïque. »

Ses journées étaient bien remplies, entre l’accueil des patients et leurs familles, le standard téléphonique, le tri des dossiers, ou encore la restitution des comptes rendus médicaux ! Le métier de secrétaire médical a, lui aussi, été transformé au fil des années, notamment par la révolution digitale et les innovations technologiques qu’il a fallu apprivoiser. « Aujourd’hui, la retranscription du compte rendu se fait de façon automatique lorsque le médecin le dicte, et nous n’avons qu’à le relire, mais à l’époque c’était notre rôle d’écrire les comptes rendus en réécoutant les enregistrements. Il fallait d’ailleurs être efficace, car les bandes sons s’abîmaient vite, et la qualité se dégradait à chaque écoute. »

Durant 24 ans, Thavone a assuré son rôle de secrétaire médicale, avec patience et discrétion. Animée par la joie du contact avec les patients et leurs familles, et par la convivialité qu’elle sentait à l’Institut. « J’ai toujours trouvé que c’est une ambiance très familiale. Les familles venaient de toute la France, parfois même de l’étranger, et semblaient arriver à la maison » raconte-t-elle. En 2024, préparant doucement son départ, elle gravit le premier étage de l’Institut et endosse le rôle d’assistante médicale.

À la veille d’une retraite bien méritée, l’heure est au bilan. « Je pars le cœur léger, heureuse à l’idée d’ouvrir un nouveau chapitre de ma vie. Mais aussi avec un brin de nostalgie, celle de quitter ce lieu qui a été bien plus qu’un lieu de travail. » confie-t-elle. « En 25 ans, j’ai vu l’Institut se développer, se professionnaliser, être mieux reconnu aussi. Et je souhaite de tout cœur que cela se poursuive. » Elle évoque également avec un regard empli de douceur les familles si nombreuses qu’elle a vues défiler toutes ces années. « Merci de nous faire confiance », ajoute-t-elle.

Avec Thavone, c’est une partie de l’histoire de l’Institut qui s’en va. Mais l’exemple de sa générosité et son dévouement empli d’humilité restent bien ancrés. Chère Thavone, tu es de ceux qui partent sur la pointe des pieds, mais avant cela, sois infiniment remerciée.

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L’Institut Jérôme Lejeune est un centre médical et de recherche spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. Récemment labellisé Centre de Compétences maladies rares (filière DéfiScience), son équipe médicale et soignante offre un suivi à une file active de 4500 patients de tous âges. L’activité de soin et de recherche de l’Institut Lejeune est réalisée dans le cadre d’un groupement de coopération avec le Groupe Hospitalier Paris Saint Joseph. Dans le cadre de son développement, l’Institut recrute :

UN(E) MÉDECIN PÉDIATRE H/F (Paris)

CDI – temps-plein (temps partiel possible) – PARIS XV

DESCRIPTION DU POSTE

En lien avec l’équipe composée de pédiatres, généralistes, gériatres, généticiens, psychiatres, orthophonistes, neuropsychologues, diététiciens, infirmières, vous assurerez les missions suivantes :

Soin :

Consultation pluridisciplinaire médicale et paramédicale avec le projet d’ouvrir un hôpital de jour
Suivi d’enfants porteurs de déficience intellectuelle d’origine génétique
Diagnostic et prise en charge des complications associées
Consultation longue dans l’optique d’une approche globale du patient

Possibilité de s’impliquer dans les deux autres missions de l’Institut :

Recherche
- Participation aux projets de recherche clinique avec nos partenaires français et internationaux
- Participation aux publications scientifiques
Formation
- Participation aux formations destinées aux professionnels de santé et aux familles
- Accueil de stagiaires

PROFIL

DES pédiatrie, inscrit à l’Ordre des médecins
Ancien chef de clinique ou assistant spécialiste
Une expérience dans la déficience intellectuelle serait un plus
Aptitude à travailler en équipe, rigueur, méthodes
Sens de l’accueil et de la communication

CONDITIONS

Rémunération : Convention Collective Nationale FEHAP (CCN-51), suivant profil
Horaires de jour, pas de garde
Horaires aménageables, modulation possible pour les vacances scolaires
Télétravail possible
Bureau attitré

Envoyer CV + lettre de motivation à : servicerh@institutlejeune.org

Vous serez le(la) bienvenu(e) pour une journée en immersion.

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L’Institut Jérôme Lejeune est un centre médical et de recherche spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. Récemment labellisé centre de compétence maladies rares (filière DéfiScience), son équipe médicale et soignante offre un suivi à une file active de 4500 patients de tous âges. L’activité de soin et de recherche de l’Institut Lejeune est réalisée dans le cadre d’un groupement de coopération avec le groupe hospitalier Paris Saint-Joseph. Dans le cadre de son développement, l’Institut recrute :

UN(E) INFIRMIER(E) D.E

CDI – temps-plein ou 80%
Paris XV – Poste à pourvoir immédiatement

DESCRIPTION DU POSTE

Les infirmières de l’Institut Jérôme Lejeune participent principalement à la mission de soin et de formation, et peuvent être amenées à participer également à la mission recherche.
Sous la responsabilité de la Directrice médicale de l’Institut, vous travaillerez en binôme avec une autre IDE. En lien avec les assistantes médicales et l’infirmière de recherche clinique, vous aurez en charge les missions suivantes :

Gérer l’organisation pratique de la consultation et les plannings de soins
Réaliser des prélèvements (sanguins ou autre) et ECG dans le cadre du soin, et éventuellement de la recherche
Assurer le confort et la sécurité des patients, avec prise en charge de la douleur
Assister les médecins pour certaines consultations et pour certains prélèvements
Participer au parcours de soin des patients en lien avec les médecins (suivi du retour des résultats biologiques par exemple) et les assistantes médicales
Commander et gérer les réserves de pharmacie et les consommables, vérifier la mallette d’urgence et la pharmacie
Gérer les équipements et dispositifs médicaux
Participer à la mission hygiène et sécurité
Accueillir et encadrer des étudiants infirmiers

VOTRE PROFIL

Diplôme d’Etat d’Infirmier
3 ans d’expérience minimum
Expérience en pédiatrie et/ou en gériatrie
Expérience de prélèvements
Une expérience dans le domaine du handicap mental serait un plus

VOS QUALITÉS

Esprit d’équipe, de service et d’accueil
Sens de l’organisation et rigueur
Prise d’initiatives

LES CONDITIONS

Rémunération : Convention Collective Nationale FEHAP (CCN-51), suivant profil
Horaires de jour, pas de garde
Horaires aménageables, modulation possible pour les vacances scolaires

Envoyez votre CV et votre lettre de motivation à servicerh@institutlejeune.org

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L’Adapei 35 et l’Institut Jérôme Lejeune unissent leurs forces pour mieux accompagner les personnes avec déficience intellectuelle

Le 3 juin 2025, l’Adapei 35 et l’Institut Jérôme Lejeune ont signé une convention de partenariat au siège de l’association à Rennes, dont l’objectif est de renforcer la qualité de l’accompagnement des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une déficience intellectuelle d’origine génétique.

Comme l’a déclaré Guillaume Duriez, Directeur de l’Institut, lors de sa prise de parole, « Cette convention rejoint la conviction profonde de l’Institut qu’assurer un suivi médical de qualité n’est possible qu’en travaillant en partenariat avec les acteurs sanitaires et médico-sociaux qui suivent ou accompagnent au quotidien les personnes porteuses de déficience intellectuelle ».

L’Institut Jérôme Lejeune apportera son soutien sur le diagnostic et le suivi médical, tout en mettant à disposition des temps d’échange, des formations et des stages pour les professionnels de l’Adapei 35.

L’Adapei 35 s’engage à orienter les personnes accompagnées vers l’Institut, à valoriser ce partenariat et à sensibiliser les professionnels de santé impliqués.

Cette collaboration vise à offrir une approche plus globale, personnalisée et innovante, en particulier pour les personnes vieillissantes, en s’appuyant sur les dernières avancées scientifiques.

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L’Institut Jérôme Lejeune invité de l’émission Santé Connexion

Il y a quelques jours, le Docteur Clotilde Mircher, chef de la consultation, et Guillaume Duriez, Directeur Général de l’Institut Jérôme Lejeune étaient les invités de l’émission Santé Connexion, présentée par Ariane Warlin, en partenariat avec Le Figaro Santé.

Cette émission fut l’occasion de présenter les missions et défis de l’Institut pour améliorer le soin et la recherche, parmi lesquels l’enjeu de la recherche d’un traitement contre la maladie d’Alzheimer, mais aussi de rappeler l’importance d’un suivi longitudinal et pluridisciplinaire pour les patients porteurs de déficience intellectuelle d’origine génétique.

Pour découvrir l’émission ;

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LEUCETTA : Étude de la tolérance d’un traitement dans la trisomie 21

La société bretonne Perha Pharmaceuticals développe la Leucettinib-21, un nouveau médicament inspiré par une substance naturelle marine, actuellement à l’étude pour son potentiel effet sur l’apprentissage et la mémorisation chez les personnes porteuses de trisomie 21.

En accord avec la réglementation, avant qu’un nouveau médicament puisse être testé pour son efficacité, il doit d’abord passer par une étape essentielle : s’assurer qu’il est bien toléré. C’est pourquoi, Perha Pharmaceuticals réalise l’étude clinique LEUCETTA pour évaluer la tolérance de la Leucettinib-21.

Dans une première phase de cette étude, cette tolérance a été évaluée chez des volontaires en bonne santé. La deuxième phase de l’étude vise maintenant à vérifier cette tolérance chez des personnes porteuses de trisomie 21.
La société Perha Pharmaceuticals recherche donc des hommes porteurs de trisomie 21 (âgés de 18 à 40 ans), pour participer à l’étude en tant que volontaires et faire avancer la recherche.

L’étude LEUCETTA se déroule sur une période de 3 semaines pour chaque participant, incluant 3 rendez-vous au centre de recherche clinique Eurofins Optimed à Gières, près de Grenoble (possibilité de visiter le centre en amont pour rencontrer les équipes et poser toutes vos questions). Chaque volontaire reçoit une seule administration de Leucettinib-21 et bénéficie d’un suivi clinique complet.

Cette étude vise exclusivement à évaluer la tolérance du traitement et non son efficacité.

Conformément à la réglementation, les volontaires participant à cette étude recevront une indemnisation*.

(*indemnité de participation et prise en charge des frais de déplacements)

Contactez Perha Pharmaceuticals pour plus de renseignements au sujet de cette étude :

chretien@perha-pharma.com

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Créé en 1998, l’Institut Jérôme Lejeune est un centre médical et de recherche spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. L’Institut est le centre, en France et en Europe, qui suit le plus grand nombre de patients porteurs de trisomie 21. En 2023, l’Institut a été labellisé « Centre de Compétence Maladies Rares » au sein de la filière nationale DéfiScience. Son équipe de soins médicale et paramédicale suit en consultation plus de 4 500 patients à tous les âges de la vie. Le service de consultation est certifié ISO 9001, et le CRB BioJel ISO 20387 et ISO 9001.
Dans le cadre de son développement, l’Institut recrute :

UN(E) RESPONSABLE QUALITÉ

CDI – temps-plein – Paris XV
Poste à pourvoir immédiatement

MISSIONS :

Au sein d’une structure à taille humaine, vous travaillez en lien étroit avec l’équipe médicale et paramédicale, ainsi qu’avec les autres services (recherche, biobanque, et services support). Vous êtes impliqué dans les projets d’amélioration du parcours patient, notamment celui visant à ouvrir un hôpital de jour. Sous la responsabilité du Directeur Général, vos missions seront les suivantes :

Mettre en oeuvre la politique qualité
Définir et suivre les outils de gestion de la qualité (système documentaire, indicateurs, etc.)
Assurer la sensibilisation des collaborateurs de l’Institut à la démarche qualité, promouvoir une culture de l’amélioration continue et fournir un accompagnement méthodologique à l’ensemble des services.
Piloter le déploiement d’une démarche d’évaluation des pratiques professionnelles (EPP)
Assurer la gestion des risques, le suivi des événements indésirables, des non-conformités et suivre les actions d’amélioration identifiées
Suivre les réclamations et les enquêtes de satisfaction, pour identifier les axes d’amélioration
Mener et planifier les audits internes
Assurer une veille normative et réglementaire en collaboration avec les différents responsables, en veillant à leur conformité
Garantir la pérennité des certifications en cours

PROFIL

Formation : école d’ingénieur ou équivalent, avec une spécialisation en qualité
5 ans d’expérience minimum en assurance qualité
Expérience dans le domaine de la santé

COMPÉTENCES ET QUALITÉS

Gestion de projet
Sens des priorités
Rigueur, autonomie et organisation
Bonnes capacités rédactionnelles
Goût prononcé pour le travail en équipe et la co-construction

Envoyez votre CV et votre lettre de motivation à servicerh@institutlejeune.org

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L’hypnose pour faciliter le soin : à tester à l’Institut !

Du 24 au 28 mars, la société HypnoVR, met à disposition de l’Institut (Paris) et ses patients un casque de réalité virtuelle dédié aux soins.

L’objectif de ce dernier : réduire la douleur et l’appréhension des soins – notamment pour la prise de sang ! – grâce à une expérience d’hypnose médicale, par immersion multisensorielle en réalité virtuelle.

L’hypnose médicale a déjà fait ses preuves, mais la réalité virtuelle permet aujourd’hui de concevoir une technologie encore plus accessible et efficace pour réduire l’appréhension. Pour les patients porteurs de déficience intellectuelle, particulièrement sujets à l’angoisse face aux soins, cette solution pourrait être très bénéfique !

Mieux encore le casque sera de nouveau mis à disposition de l’Institut durant tout le mois de mai, afin de permettre la mise en place d’une étude clinique sur son potentiel bénéfice pour les patients lors des soins.

Les patients qui le désirent pourront donc tester cette solution lors de leur visite à l’Institut cette semaine, ou en mai, et ainsi nous aider à mesurer l’intérêt qu’elle peut présenter.

Si vous êtes intéressé, parlez-en à votre médecin lors de votre visite !

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Un livret pour rassurer les patients en consultation

Les visites chez le médecin peuvent être sources d’inquiétude, en particulier pour les jeunes patients porteurs de trisomie 21. Pour les aider à mieux comprendre le déroulement des examens médicaux et les rassurer, l’Institut Jérôme Lejeune a conçu un livret illustré : Nounours va chez le médecin.

Un outil pédagogique d’accompagnement

Grâce à des illustrations simples et un langage accessible, ce livret explique pas à pas les différentes étapes d’une consultation médicale. Chaque examen y est décrit de manière bienveillante :

Prise de tension : le brassard serre un peu, mais cela ne dure pas longtemps.
Mesure de la taille et du poids : il suffit de bien se tenir droit et de monter sur la balance.
Examen des oreilles et de la bouche : le médecin utilise un otoscope et un abaisse-langue.
Test des réflexes : un petit tapotement sur le genou permet de vérifier que tout fonctionne bien.
Prise de sang : une crème anesthésiante et un parapique (image colorée) aident à rendre cet examen indolore et plus serein.

Chaque étape est illustrée avec Nounours, un personnage rassurant qui vit la consultation en même temps que l’enfant, lui montrant ainsi que tout se passe bien.

Préparer l’enfant et le rassurer

L’objectif de Nounours va chez le médecin est de réduire l’appréhension des soins médicaux en donnant des repères clairs et concrets. L’enfant sait à quoi s’attendre et se sent plus confiant. À la fin du livret, il découvre même une belle récompense : le diplôme du courage, symbole de sa bravoure face aux soins médicaux !

Un support précieux pour les familles et les soignants

Ce livret est un excellent outil pour les parents, qui peuvent l’utiliser pour préparer leur enfant avant une consultation. Il est consultable dans la salle d’attente de l’Institut Jérôme Lejeune Paris, et bientôt celle de Nantes !

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L’Institut Jérôme Lejeune est le premier centre en Europe spécialisé dans le suivi médical et la recherche au bénéfice des patients porteurs de déficiences intellectuelles d’origine génétique, dont principalement la trisomie 21. Labellisé en 2023 centre de compétence maladies rares, l’Institut reçoit en consultation plus de 4 500 patients à tous les âges de la vie.

Direction de la recherche clinique
(9 personnes)

Etudes cliniques et collecte d’échantillons biologiques via le CRB. Les 15 projets de recherche en cours visent à comprendre les causes génétiques des déficiences intellectuelles, affiner les marqueurs d’évaluation du statut cognitif, détecter et prévenir précocement les comorbidités.

Entrepôt de Données de Santé
Centralisation et exploitation des données de plus de 13 000 patients.

Afin de renforcer son équipe, la Direction de la Recherche clinique recrute :

UN(E) BIOSTATISTICIEN(NE)

CDD 12 mois – temps-plein – Paris XV
Poste à pourvoir immédiatement – Télétravail possible

MISSIONS :

Sous la responsabilité de la Directrice de la Recherche clinique, vos missions seront les suivantes :
Mise en oeuvre des études

Choisir un modèle statistique et définir la méthodologie biostatistique des études
Rédiger le plan d’analyse statistique et déterminer le nombre de sujets étudiés
Valider les critères d’évaluation et la cohérence des données collectées (CRF/eCRF)
Requêter les données EDS et les partager
Mettre en place des tests unitaires sur les variables de l’EDS
Contribuer à la documentation de l’EDS

Interprétation et diffusion des résultats

Réaliser et programmer des analyses
Assister le demandeur dans l’analyse statistique des données
Rédiger le rapport d’analyses statistique des études
Participer à la rédaction d’articles scientifiques et d’abstracts

COMPÉTENCES ET QUALITÉS

Connaissances statistiques avancées : tests, modélisation, analyses, plan d’expériences, …
Maitrise des langages T-SQL et R, des nomenclatures médicales (Snomed CT, Cim10, CCAM, OMOP, CDISC) et des logiciels de programmation (Jupyter)
Maîtrise de méthodologies de recherche et de la règlementation
Sens des priorités
Rigueur, autonomie et organisation
Curiosité et appétence pour l’innovation

PROFIL

Bac + 3 en Biostatistiques ou Bac + 5 en Ingénierie des données
3 ans minimum d’expérience dans le secteur de la recherche médicale
Anglais professionnel, l’espagnol serait un plus

Envoyer CV + lettre de motivation à : servicerh@institutlejeune.org

Français – Institut Lejeune

Créé il y a bientôt 30 ans, l’Institut Jérôme Lejeune est le premier centre médical européen spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique et a été labellisé « Centre de Compétence Maladies Rares » de la filière DéfiScience par le Ministère de la Santé en 2024. Il a trois missions : le soin, la recherche et la formation. Son équipe de soins pluridisciplinaire, composée de 18 médecins et de 15 professionnels paramédicaux spécialisés, offre un suivi global et personnalisé à plus de 13 000 patients de tous âges.

Dans le cadre de son développement, l’Institut recrute :

UN(E) NEUROPSYCHOLOGUE

CDI – temps-plein – Paris XV

DESCRIPTION DU POSTE

Sous la responsabilité de la Directrice médicale, et au sein d’une équipe de 4 neuropsychologues, vous aurez en charge les missions suivantes :

Soin : réalisation de bilans neuropsychologiques (bilans d’orientation et d’aide au diagnostic), en lien avec l’équipe médicale et paramédicale
Recherche : participation aux projets de recherche développés par l’Institut Jérôme Lejeune

VOTRE PROFIL

Master II de Psychologie, spécialité Neuropsychologie, avec idéalement une expérience en recherche
Expérience souhaitée dans la réalisation de bilans neuropsychologiques chez l’adulte et l’enfant
Niveau d’anglais professionnel
Maitrise de la rédaction des comptes-rendus et des outils informatiques

VOS QUALITÉS

Aptitude à travailler en équipe
Sens de l’accueil et de la communication
Dynamisme et autonomie
Rigueur scientifique

CONDITIONS

Rémunération : Convention Collective FEHAP (CCN-51), selon profil
Horaires aménageables, modulation possible pour les vacances scolaires
Télétravail possible
Bureau attitré

Envoyer CV + lettre de motivation à : servicerh@institutlejeune.org

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Améliorer l’accueil des familles : l’engagement de l’Institut Jérôme Lejeune

En 2024, l’Institut Jérôme Lejeune a reçu une note exceptionnelle de 9,4/10 de la part des familles et des patients venus en consultation. Ce résultat, issu des questionnaires de satisfaction, reflète l’engagement constant de l’Institut à améliorer l’expérience des patients et de leurs proches.

Une démarche qualité au service des patients et de leurs familles

Depuis plusieurs années, l’Institut Jérôme Lejeune met tout en œuvre pour offrir un accueil chaleureux, adapté aux besoins des patients porteurs de trisomie 21 et d’autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. Chaque retour d’expérience est analysé afin de mettre en place des solutions concrètes améliorant le confort et la fluidité des parcours de soins.

Des améliorations concrètes en 2023 et 2024

En réponse aux attentes des patients et de leurs familles, plusieurs initiatives ont été mises en place :

2023 : un cadre d’attente plus agréable
Les salles d’attente ont été réaménagées et décorées pour offrir un environnement plus apaisant et convivial, et une distributeur de boissons chaudes a été ajouté. De plus, l’affichage a été repensé pour améliorer l’information des familles.
2024 : un accueil plus accessible et identifiable
Cette année, l’Institut a mis en place un livret d’accueil en FALC (Facile à Lire et à Comprendre) pour aider les patients à mieux comprendre leur parcours de soins. Par ailleurs, l’identification des professionnels a été améliorée afin de rendre les interactions plus fluides et rassurantes.

Vers une signalétique optimisée en 2025

L’Institut ne s’arrête pas là ! En 2025, l’amélioration de la signalétique sera une priorité pour faciliter l’orientation des patients et de leurs familles au sein des locaux. Cette initiative vise à renforcer l’autonomie et la sérénité des visiteurs.

Une satisfaction qui encourage l’engagement

Avec une note de satisfaction de 9,4/10, l’Institut Jérôme Lejeune est fier du travail accompli et poursuit son engagement dans l’amélioration continue de ses services. Chaque action mise en place vise à offrir un accompagnement toujours plus humain, adapté et efficace aux patients et à leurs familles.

Votre avis compte ! Si vous avez récemment visité l’Institut, n’hésitez pas à partager votre expérience afin de contribuer à cette démarche d’excellence.

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Programme Innovation Soin

Le programme ambitieux et innovant de l’Institut pour renforcer l’accès aux soins spécialisés en France

L’accès à des soins de qualité est un droit pour tous, et la condition indispensable d’un bon développement et d’une vie épanouie au sein de la société. Mû par cette conviction, l’Institut Jérôme Lejeune a lancé en 2024 le programme Innovation Soin, qui vise à développer et pérenniser des solutions innovantes pour offrir une médecine spécialisée de proximité aux personnes porteuses d’une déficience intellectuelle d’origine génétique.

Une difficulté d’accès à des soins spécialisés

A l’exception de quelques grandes villes, l’offre de soins spécialisés de proximité est souvent insuffisante en France, voire inexistante, pour les patients porteurs de déficience intellectuelle. Cela s’explique notamment par le manque de formation au handicap des professionnels de santé (libéraux et hospitaliers), et le manque de temps pour assurer un suivi en profondeur. Les conséquences sont malheureusement importantes, et parfois irréversibles, pour la santé et l’autonomie des patients.

C’est ce constat qui a motivé le déploiement du programme Innovation Soin à l’Institut avec un premier volet à l’échelle nationale, et un second à l’échelle de la région des Pays de la Loire.

Améliorer la prise en charge spécialisée en France

Le volet national du programme Innovation Soin comprend plusieurs axes ayant pour objectif commun la diffusion de l’expertise de l’Institut Lejeune afin de permettre l’accès à des soins spécialisés partout en France.

Le premier axe vise à développer de nouveaux modèles de formation continue afin d’accompagner les professionnels de santé hors Institut dans le suivi médical des patients porteurs de déficience intellectuelle d’origine génétique. L’horizon à moyen-terme pourrait être de proposer à des médecins libéraux en région d’être labellisés “Institut Lejeune” au terme d’un cycle de formation, et animer ainsi un réseau de prise en charge spécialisé sur l’ensemble du territoire.

De nouveaux outils pour améliorer le suivi des patients sont également en cours de lancement, parmi lesquels un kit “trisomie 21” à ajouter au carnet de santé, indiquant les points d’attention et les échéances médicales importantes pour le suivi des patients porteurs de trisomie 21.

Enfin, l’un des grands défis médicaux pour les personnes porteuses de trisomie 21 étant l’accompagnement du vieillissement, l’équipe de la consultation gériatrique de l’Institut sera renforcée dès 2025 afin d’accueillir un plus grand nombre de patients âgés.

En région, poursuivre le développement de la consultation nantaise

Le volet « Pays de la Loire » vise à compléter l’offre de soins de l’antenne de Nantes et à structurer une démarche réseau dans la région par le biais d’une offre de formation et d’accompagnement à destination des établissements médico-sociaux (EHPAD, MAS, foyers de vie…) et des professionnels de santé, et la mise en place de parcours patients coordonnés avec les hôpitaux de la région.

D’abord dédiée aux personnes de plus de 35 ans, puis élargie aux adultes de 18 à 35 ans, la consultation nantaise accueille désormais les patients de tous âges, depuis l’ouverture de la pédiatrie en octobre dernier. Un évènement qui marque une grande et belle nouvelle étape pour les familles de l’Ouest et l’Institut !

Français – Institut Lejeune

L’Institut Jérôme Lejeune est le premier centre médical européen spécialisé dans la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique. Récemment labellisé Centre de Compétences maladies rares (filière DéfiScience), son équipe de soins pluridisciplinaire offre un suivi global et personnalisé à une file active de 4500 patients de tous âges. Cette population à risque de vieillissement précoce nécessite un suivi gériatrique dès l’âge de 35 ans. Dans le cadre de son développement, l’Institut Jérôme Lejeune recrute :

Un médecin gériatre (H/F)

CDI – temps partiel (50%) – Paris XV

Convention Collective Nationale 51 – Poste à pourvoir immédiatement

DESCRIPTION DU POSTE

Mission SOIN (consultation) :

Evaluation gériatrique globale : polypathologie, iatrogénie, prévention et dépistage des pathologies en lien avec le vieillissement (en particulier troubles neurocognitifs)
Elaboration du projet de soins et du projet de vie des patients, en collaboration avec les filières de soins et les dispositifs de soutien au domicile
Anticipation de la trajectoire de vieillissement afin d’éviter des situations de crise
Information et éducation de l’entourage du patient
Discussion des situations complexes en staff gériatrique

Mission RECHERCHE :

Expertise clinique et scientifique lors de l’élaboration des projets en lien avec le vieillissement
Conduite d’essais cliniques en tant que médecin investigateur
Participation au dynamisme de notre réseau d’experts

Mission FORMATION :

Animation de formations destinées aux professionnels des secteurs social et médical
Participation à la diffusion des bonnes pratiques gériatriques pour cette population

PROFIL

Gériatre inscrit à l’Ordre des Médecins
3 ans d’expérience souhaités
Une expérience dans la déficience intellectuelle serait un plus
Aptitude au travail en équipe
Sens de l’écoute et attention aux patients et à leurs familles

CONDITIONS DE TRAVAIL

Consultations longues (60 à 90 minutes)
Pas de garde – pas d’astreinte
Travail un samedi matin par mois
Télétravail possible
Vous serez formé(e) aux spécificités de la déficience intellectuelle

Envoyez votre CV et votre lettre de motivation à servicerh@institutlejeune.org

Français – Institut Lejeune

L’Institut Jérôme Lejeune recherche un(e) :

Pédopsychiatre

CDI – Temps partiel – CCN 51 – Paris (15ème)

DESCRIPTION DU POSTE

En lien avec l’équipe composée de pédiatres, généralistes, gériatres, généticiens, psychiatre, orthophonistes, neuropsychologues et infirmières, vous assurerez les missions suivantes :

Soin
– Bilans diagnostiques à la demande du médecin référent du patient pour préciser les troubles de l’humeur ou du comportement, ou encore les troubles du spectre autistique.
– Instauration d’un traitement médicamenteux si nécessaire
– Les consultations sont toujours réalisées en lien avec les médecins, les rééducateurs de proximité, et les structures d’accueil
– Le pédopsychiatre n’assure pas de suivi, mais pourra être amené à revoir plusieurs fois le patient

Recherche
– En lien avec l’équipe recherche, proposer des protocoles de recherche ou y participer comme investigateur, en particulier sur les troubles du spectre autistique et la dépression chez l’adolescent.

Formation
– Participation aux formations destinées aux professionnels et aux familles
– Accueil de stagiaires
– Rédaction d’articles scientifiques

PROFIL

Doctorat d’Etat en Médecine avec qualifications en Pédopsychiatrie
Expérience dans la déficience intellectuelle souhaitée
Aptitude à développer des réseaux de soin autour du patient
Rigueur, méthodologie, aptitudes à travailler en équipe
Connaissance de l’anglais souhaité

CONDITIONS

Rémunération : Convention Collective Nationale FEHAP (CCN-51), suivant profil
Activité de consultation uniquement (pas de gardes)
Télétravail possible
Horaires aménageables, modulation possible pour les vacances scolaires

Envoyer CV + lettre de motivation à servicerh@institutlejeune.org

Français – Institut Lejeune

L’Institut Jérôme Lejeune recrute :

UN(E) PSYCHIATRE

CDI – Plein temps ou temps partiel – CCN 51 – Paris 15^ème

DESCRIPTION DU POSTE

En lien avec l’équipe composée de pédiatres, généralistes, gériatres, généticiens, orthophonistes, neuropsychologues, infirmières, et assistantes sociales, vous assurerez les missions suivantes :

Soin

Bilans diagnostiques des patients adultes à la demande du médecin référent, pour préciser les troubles de l’humeur ou du comportement, et conseiller la famille
Instauration d’un traitement médicamenteux si nécessaire
Consultations réalisées en lien avec les médecins, les rééducateurs de proximité, et les structures d’accueil
Le psychiatre n’assure pas de suivi, mais pourra être amené à revoir plusieurs fois le patient
Informatisation des données de la consultation et rédaction de comptes-rendus

Recherche

En lien avec l’équipe recherche, proposition de protocoles de recherche ou participation comme investigateur
Renseignement des cahiers d’observation, et suivi téléphonique des patients

Formation

Participation aux formations destinées aux professionnels et aux familles
Accueil de stagiaires
Rédiger des articles scientifiques.

PROFIL

Doctorat d’Etat en Médecine , spécialisé en psychiatrie
Expérience dans la déficience intellectuelle souhaitée
Aptitude à développer des réseaux de soin autour du patient
Rigueur, méthodologie, aptitudes à travailler en équipe
Maitrise des outils informatiques et connaissance de l’anglais souhaité

CONDITIONS

Rémunération : Convention Collective Nationale FEHAP (CCN-51), suivant profil
Activité de consultation uniquement (pas de gardes)
Télétravail possible
Horaires aménageables, modulation possible pour les vacances scolaires

Envoyer CV + lettre de motivation à : servicerh@institutlejeune.org

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Ouverture de la pédiatrie à Nantes : une nouvelle étape pour les familles de l’Ouest

D’abord dédiée exclusivement aux personnes âgées de plus de 35 ans, puis élargie début 2024 aux jeunes adultes de 18 à 35 ans, la consultation nantaise a franchi une nouvelle étape importante le 2 octobre dernier, avec l’ouverture tant attendue de la pédiatrie.

Pour beaucoup de familles, le déplacement à Paris pour une consultation est difficile, voire impossible, et le suivi médical de leur proche en est impacté. L’ouverture de l’antenne à Nantes a donc apporté une première réponse de proximité aux familles de l’Ouest ! Les attentes étaient élevées lorsque l’Institut y a posé ses valises, il y a près de trois ans. La liste d’attente des petits patients ne cessait de croître à l’approche de l’ouverture de la pédiatrie. C’est désormais chose faite ! La consultation nantaise propose maintenant un suivi tout au long de la vie, sur le même modèle que la consultation parisienne.

Le 2 octobre dernier, Étienne, Kayden et Adam ont été les premiers petits patients à être accueillis par le Dr Marie Gouray-Garcia. Médecin spécialisée en neuropédiatrie, elle apporte à l’Institut son expertise et sa bienveillance, afin d’offrir aux enfants porteurs de trisomie 21 des soins adaptés et personnalisés. « Je suis très touchée par la confiance que nous accorde les familles de patients, confie-t-elle. C’est une aventure formidable d’y répondre, sur le plan médical et le plan humain. »

Pour accueillir les plus jeunes, l’espace a été aménagé au sein de la consultation : ajout de jeux et de livres pour enfants, d’une table de change, de matériel pédiatrique… Le nombre de bureaux étant limités, il a fallu trouver une organisation permettant d’optimiser la place afin de recevoir au mieux chacun : les enfants sont donc accueillis les mercredis et jeudis, les jeunes adultes les mardis et jeudis, et les plus âgés les lundis, mardis, jeudis et vendredis.

Un soulagement pour les famille

Pour les familles des premiers petits patients accueillis, c’est un véritable soulagement. Depuis trois ans, Adam n’avait plus vraiment de suivi médical spécialisé, comme en témoigne Olivia, sa maman ; « Notre médecin traitant n’étant pas formé à la trisomie 21, nous n’avions plus vraiment de suivi pour Adam. L’arrivée du Dr Gouray-Garcia a été un grand soulagement. Elle est très compétente et son approche nous a immédiatement mis en confiance. Avoir enfin un suivi adapté dans notre région nous enlève une charge mentale énorme. Adam communique peu, mais je pense qu’il est content lui aussi !», ajoute-t-elle avec un sourire.

Son témoignage rejoint celui de Paul et Marie, parents d’Etienne, qui l’ont inscrit sur liste d’attente dès l’annonce de l’ouverture de la consultation pédiatrique. « Nous sommes très heureux que notre petit Etienne soit accueilli à l’Institut Jérôme Lejeune de Nantes. Nous attendions l’ouverture de la pédiatrie avec impatience. Habitant en Vendée, nous n’avions jamais eu le courage d’aller jusqu’à Paris en consultation. Quelle chance pour nous que la première antenne en France ait choisi la ville de Nantes ! ». Témoins des premiers pas de la pédiatrie à l’Institut Jérôme Lejeune de Nantes, Etienne et ses parents y ont reçus un chaleureux accueil. « J’ai été très touchée d’être accueillie avec un réel enthousiasme, témoigne sa maman. Je sentais une véritable joie, résultat d’un travail de longue haleine pour constituer cette équipe dont Etienne devenait le premier petit visage. Quel soulagement de parler en toute clarté et sans gêne de la trisomie 21, face à un pédiatre qui m’a rassurée sur bien des points et s’est montrée disponible. »

L’un des enjeux suivants est de poursuivre la mise en place de liens entre les différents acteurs médicaux de la région, afin notamment de permettre aux patients d’accéder aux soins que l’antenne nantaise de l’Institut ne propose pas, tels qu’une consultation pédopsychiatrique, ou un bilan orthophonique. L’enthousiasme de l’équipe est à la hauteur du défi !

L’ouverture du service pédiatrie à l’Institut Jérôme Lejeune de Nantes marque donc un nouveau chapitre pour les familles de l’Ouest de la France dont les enfants porteurs de déficience intellectuelle d’origine génétique peuvent désormais bénéficier d’un suivi médical spécialisé, global et longitudinal.

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Une Aile pour le Professeur Rethoré

Le 17 avril 2023, le Professeur Marie-Odile Rethoré nous quittait, après avoir consacré sa vie aux personnes porteuses de déficience intellectuelle d’origine génétique. Fidèle collaboratrice du Professeur Lejeune, médecin pionnière en génétique, figure emblématique de l’Institut Jérôme Lejeune dont elle fut l’une des fondatrices, Marie-Odile Rethoré a profondément marqué les familles et patients qu’elle a accompagnés durant plus de soixante ans, mais aussi les professionnels qui l’ont côtoyée.

Si son souvenir habite encore les murs de la consultation, son nom y est désormais gravé.

Ce lundi 18 novembre 2024, le couloir de la consultation – qu’elle a tant de fois arpenté – a été baptisé Aile Marie-Odile Rethoré, en présence de sa famille, de nombreux collaborateurs et d’amis et anciens collègues du Professeur.

Guillaume Duriez, Directeur Général de l’Institut, a ouvert la soirée par ces mots : » Un hommage, c’est un moment qui compte dans la vie d’une institution. C’est d’abord l’occasion de remercier la personne ou ses proches et de reconnaître son investissement et le rôle spécifique qu’elle a joué dans le développement de l’institution. Alors un immense merci à vous Professeur Rethoré, pour tout ce que vous avez apporté à l’Institut et pour le beau programme que vous avez tracé au travers de votre action. »

« Marie-Odile Réthoré a ouvert un nouveau champ de la médecine, une médecine dédiée et adaptée aux personnes avec une déficience intellectuelle, dont nous sommes les héritiers, a témoigné le Dr Clotilde Mircher, chef de la consultation de l’Institut et co-fondatrice, aux côtés du Professeur Rethoré. Elle nous a appris à ne pas nous arrêter à l’apparence et aux préjugés qui peuvent conduire à des erreurs médicales et des pertes de chance. Elle parlait volontiers de ses patients comme ses trésors ; au-delà d’une affection à l’évidence maternelle, cette expression renvoyait aussi à sa conviction que chacun d’entre nous est un trésor, parce qu’unique au monde. Lui dédier une aile de l’Institut Jérôme Lejeune est donc une manière de l’honorer pour sa vie toute dévouée aux patients et leurs familles, et, pour nous les soignants, la remercier pour son exemple d’une médecine attentive et éminemment personnelle, généreuse et pleine d’humanité. »

» Elle répétait inlassablement « Monsieur le Directeur : il faut protéger l’âme de l’Institut », a conclu Grégoire François-Dainville, ancien directeur de l’Institut Jérôme Lejeune. L’âme de l’Institut, j’ai mis longtemps à comprendre que ce n’était pas des mots, des concepts. Mais des personnes : ses patients, ses professionnels. Et s’il y a bien une personne qui a contribué à l’âme de l’Institut, c’est le professeur Rethoré. »

Lorsque le rideau est tombé, dévoilant le portrait flambant neuf qui accueille désormais les familles et professionnels à l’entrée du couloir de la consultation, les applaudissements se sont élevés, emplis de reconnaissance.

L'âme de l'Institut, ce ne sont pas des mots, des concepts. Mais des personnes : ses patients, ses professionnels. Et s'il y a bien une personne qui a contribué à l'âme de l'Institut, c'est le professeur Rethoré.

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L’œuvre du mois : Les Animaux Fantastiques de Katia Maire

Cela fait maintenant une année que nous accueillons des œuvres réalisées par des personnes porteuses de handicap au sein de notre salle d’attente. « L’œuvre du mois » nous a permis de découvrir différentes techniques artistique, du pastel gras au collage, en passant par la peinture. Découvrez dès aujourd’hui les dessins de Katia Maire, tirés de sa série « Les Animaux Fantastiques ».

« Katia est née trisomique le 17 septembre 1975. Dès ce jour, avec une incontrôlable obstination et parfois quelques luttes, ses parents ont décidé de lui faire vivre la vie de n’importe quel enfant du monde. C’est ainsi qu’elle est entrée en maternelle à trois ans, a suivi un cursus scolaire primaire normal, le secondaire jusqu’en 5^ème, puis en S.E.G.P.A. (Section d’Enseignement Général et Professionnel Adapté) jusqu’à l’âge de 18 ans. Avec les enfants et adolescents de son âge, Katia est allée en classe de mer, de neige, a pratiqué de la danse moderne jazz, du théâtre, du piano, de l’écriture en atelier, de la natation et de la guitare. Sa socialisation s’est poursuivie en entrant à l’E.S.A.T. (Établissement et Services d’Aide par le Travail) où elle a appris le travail : espaces verts, restauration et entretien locaux. Elle ne peut être indépendante mais a assimilé les règles de vie en communauté, ce qui lui a permis d’intégrer un foyer de vie. Aujourd’hui, elle écrit, dessine, dit des poèmes et fait de la méditation.

L’ouvrage de Katia est résolument graphique, dessins à l’encre noire et récemment en couleurs, bâtis de sujets choisis dans la nature, dans les journaux ou encore inspirés des saisons. Ses motifs sont stylisés, les formes géométriques, simplifiées. L’artiste dit mettre au point tout un répertoire, son dictionnaire de motifs, dont les figures ne suivent aucune perspective, jouant du seul rapport du fond et de la forme. Laissant de temps à autres s’échapper du cadre des figures libres, le monde animal côtoie le végétal et fourmille, contenant tout l’univers.

Le dessin ne cherche pas à représenter le réel mais à exprimer un imaginaire spontané, suivant la pensée d’un rêve éveillé.»

Karine Maire, sa sœur.

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Cancer du sein et trisomie 21 : la recherche au bénéfice de tous

La trisomie 21 s’accompagne malheureusement, souvent, de pathologies associées telles que des atteintes cardiaques, digestives, immunologiques… susceptibles d’être plus répandues dans cette population que dans la population générale. Cependant, il existe, à l’inverse, certaines malformations ou pathologies quasi inexistantes chez les personnes avec trisomie 21 : c’est le cas du cancer du sein.

Le Professeur André Megarbané, médecin généticien et Président du Conseil Scientifique du CRB-BioJeL à l’Institut Jérôme Lejeune, nous en dit davantage.

Quel est le lien entre cancer du sein et trisomie 21 ?

La particularité clinique des personnes porteuses de trisomie 21, chez qui certaines pathologies vont être plus répandues tandis que d’autres sont inexistantes ou presque, a amené des équipes de chercheurs à orienter leurs travaux sur la cause moléculaire de ces pathologies. C’est ce que l’Institut Jérôme Lejeune a entrepris, convaincu que les personnes porteuses de trisomie pouvaient guider et aider à trouver des remèdes pour des maladies fréquentes susceptibles d’affecter chacun de nous. C’est ce qu’on appelle la recherche croisée, au bénéfice de tous.

Ces études ont montré que les personnes porteuses de trisomie 21 sont davantage prédisposées que la population générale à développer des tumeurs hématologiques, mais que leur risque de développer des tumeurs solides est au moins 12 fois plus faible. C’est notamment le cas du cancer du sein, presque absent chez les femmes porteuses de trisomie, bien qu’elles présentent une prévalence plus élevée de facteurs de risque connus de cancer du sein.

À ce stade, que nous apprennent les recherches sur le sujet ?

Afin de comprendre quels sont les facteurs génétiques impliqués dans cette plus faible fréquence du cancer du sein chez les femmes avec une trisomie 21, une étude a été menée à l’Institut Jérôme Lejeune pour comparer l’ensemble des gènes transcrits et le niveau de leur transcription (sur-expression ou sous-expression) chez des femmes avec une trisomie 21, avec ou sans cancer du sein, à celui du tissu tumoral du cancer du sein de femmes témoins sans trisomie 21. Cette comparaison s’est appuyée sur les échantillons biologiques du Centre de Ressources Biologiques de l’Institut Jérôme Lejeune, BioJeL.

Quatre gènes de la même famille, à savoir GIMAP4, GIMAP6, GIMAP7 et GIMAP8 (GTPases of the immunity-associated proteins), se sont révélés être fortement sur-exprimés dans le groupe des femmes porteuses de trisomie 21 sans cancer du sein par rapport aux autres groupes. Nos résultats ont permis de soulever l’hypothèse que les GIMAP pouvaient jouer un rôle suppresseur de tumeur contre le cancer du sein chez les femmes porteuses de trisomie 21, ouvrant la possibilité qu’ils puissent également avoir le même rôle pour d’autres tumeurs solides.

Afin de soutenir davantage nos résultats, nous avons évalué l’expression des membres de la famille GIMAP chez des femmes sans cancer du sein, et avec différents types de cancer du sein. Fait intéressant ; une diminution significative des niveaux d’ARNm* de GIMAP4, GIMAP6, GIMAP7 et GIMAP8 dans les tissus tumoraux par rapport aux tissus mammaires non tumoraux était retrouvée. Ces résultats étaient en accord avec d’autres recherches antérieures, liées à l’association entre les gènes GIMAP et le cancer, et suggérant que ces gènes agissent comme des gènes suppresseurs de tumeurs mammaires.

Depuis la publication de ces résultats en 2020 ((Scientific Reports : Transcriptomic study in women with trisomy 21 identifies a possible role of the GTPases of the immunity-associated proteins (GIMAP) in the protection of breast cancer), cet article a déjà été cité plus de 15 fois par d’autres équipes de chercheurs travaillant sur cette famille de protéines, avec l’espoir de lutter plus efficacement contre les cancers.

La recherche de nouveaux facteurs pronostiques et, espérons-le, de nouvelles stratégies thérapeutiques ou préventives contre le cancer du sein qui atteindrait une femme sur 8 n’est peut-être plus un rêve grâce aux personnes porteuses de trisomie 21 .

Y-a-t-il des recommandations particulières en terme de prévention pour les femmes porteuses de trisomie ?

Le risque de lésion cancéreuse étant quasi inexistant chez les femmes avec une trisomie 21 (vs. entre 12 et 15% dans la population générale), les recommandations médicales suggèrent de ne pas soumettre cette population (pour qui, de surcroit, les examens médicaux peuvent être particulièrement éprouvants), à des examens difficiles (biopsie mammaire, IRM, mammographie etc.). Le suivi préventif est donc considérablement allégé.

*ARNm : molécules chargées de transmettre l’information codée dans notre précieux génome, pour permettre la synthèse des protéines nécessaires au fonctionnement de nos cellules. (INSERM)

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Trisomie 21 : pour la première fois, une étude montre qu’il est possible d’améliorer le développement neurocognitif de l’enfant

Le programme de recherche Respire 21 est un succès qui ouvre des perspectives pour améliorer le développement neurocognitif et comportemental des jeunes enfants avec trisomie 21. En effet, les résultats de l’étude Respire 21 conduite par l’Institut Jérôme Lejeune et l’Hôpital Necker-Enfants Malades depuis 2017, sont en faveur de l’hypothèse que le diagnostic très précoce du Syndrome d’Apnées Obstructives du Sommeil (SAOS) et, le cas échéant, son traitement, sont associés à un meilleur développement neurocognitif et comportemental de l’enfant à l’âge de 3 ans. Les résultats sont publiés dans le Lancet Regional Health – Europe, prestigieuse revue scientifique médicale britannique.

Un bénéfice direct et indiscutable pour les enfants

Pour Clotilde Mircher, généticienne et chef de service de la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune : « Les résultats sont en faveur d’un réel bénéfice sur le développement neurocognitif des enfants, même s’il reste modéré sur les échelles qui mesurent le développement et l’adaptation : en effet, les enfants dépistés et, si besoin, traités ont un Quotient de Développement supérieur de 4 points par rapport aux enfants non dépistés, ayant un suivi habituel. Bien que cette différence soit statistiquement significative, la question de son impact clinique reste encore ouverte. »

« Ce sont des perspectives très encourageantes pour toutes les familles, car grâce à elles les enfants porteurs de trisomie 21 pourraient accéder à une meilleure qualité de vie ! » souligne Guillaume Duriez, directeur général de l’Institut Jérôme Lejeune.

Les résultats de cette étude montrent que le dépistage précoce (dès l’âge de 6 mois), systématique et régulier (tous les 6 mois) – pendant les trois premières années de vie, associé à un traitement optimal du SAOS, le plus souvent chirurgical, sont associés à un meilleur développement neurocognitif et comportemental par rapport à une population témoin non dépistée précocement.

Les résultats sont en faveur d’un réel bénéfice sur le développement neurocognitif des enfants.

Dr Clotilde Micher, chef de service de la consultation de l'Institut Lejeune

Une collaboration entre l’Institut Jérôme Lejeune et l’hôpital Necker-Enfants Malades

Cette étude prospective, financée intégralement par la Fondation Jérôme Lejeune, visait à améliorer le suivi et la prévention pour les enfants porteurs de trisomie 21. Elle illustre tout l’intérêt d’une coopération entre une équipe médicale experte dans la déficience intellectuelle, l’Institut Lejeune, et une équipe spécialisée dans le sommeil de l’enfant à l’hôpital Necker.

Ce succès confirme la pertinence du modèle de l’Institut Jérôme Lejeune où soins et recherche sont intimement liés, mais aussi de la médecine préventive de l’Institut : une prise en charge médicale spécialisée, globale et personnalisée, et un suivi régulier sont indispensables pour dépister et traiter des surhandicaps tels que le SAOS.

J’appelle à un sursaut : nous avons besoin du soutien de l’État et des industriels pour développer des alternatives simples et accessibles à l’examen de référence qui est la polysomnographie.

Pr Brigitte Fauroux, responsable scientifique de l'étude et chef de service de l'Unité Fonctionnelle de Ventilation Non invasive et du Sommeil de l'Enfant de l'hôpital Necker-Enfants Malades

Et après ?

Nous espérons que ces résultats vont contribuer à améliorer les recommandations internationales qui, pour les enfants porteurs de trisomie 21, conseillent actuellement le dépistage de l’apnée du sommeil entre 3 et 4 ans. « Il faut changer les pratiques : le dépistage devrait commencer plus tôt, avant l’âge d’1 an » explique le Professeur Brigitte Fauroux, responsable scientifique de l’étude et chef de service de l’Unité Fonctionnelle de Ventilation Non invasive et du Sommeil de l’Enfant de l’hôpital Necker.

L’accès aux explorations du sommeil et au traitement du SAOS est cependant insuffisant aujourd’hui. Le Pr. Fauroux rappelle que « en France, l’accès à la polysomnographie est limité car pas assez de centres peuvent réaliser cet examen, en particulier chez les plus jeunes enfants porteurs de trisomie 21. C’est une perte de chance pour ces enfants. J’appelle à un sursaut : nous avons besoin du soutien de l’Etat et des industriels pour développer des alternatives simples et accessibles à l’examen de référence qui est la polysomnographie. »

Sous réserve d’une mobilisation des pouvoirs publics et des industriels, les résultats de cette étude pourront bénéficier à tous les enfants porteurs de trisomie 21, en France et à l’international.

Contact presse :

Félicité d’Abadie
felicite.dabadie@institutlejeune.org
07 62 45 29 71

3 MISSIONS AU SERVICE DES PATIENTS

Français – Institut Lejeune

La consultation de l’Institut Lejeune de Paris obtient la certification ISO 9001 V2015

Une reconnaissance de l’excellence des soins prodigués

C’est officiel, la consultation de l’Institut Lejeune de Paris est certifiée ISO 9001 ! Cet accomplissement est le fruit de plusieurs années de travail assidu et marque une étape majeure dans l’amélioration continue de nos services.

Une démarche collective au service de la qualité des soins

Cette certification est le résultat d’une démarche initiée il y a plusieurs années sous l’impulsion de Grégoire François-Dainville, le précédent directeur général de l’Institut. Grâce à la coordination de Rémie Haddad, responsable qualité, nous avons pu atteindre cet objectif ambitieux.

Ce succès est une belle reconnaissance de la qualité du travail quotidien accompli par tous les professionnels de la consultation, qu’ils soient médicaux, paramédicaux, techniques ou administratifs.

Certification ISO 9001 : gage de qualité et de crédibilité

La certification ISO 9001 est une norme internationale qui définit les exigences pour mettre en place un système de management de la qualité. Elle vise à assurer la satisfaction des besoins et des attentes des parties intéressées. Obtenir cette certification nécessite l’implication de la direction et de tous les professionnels pour faire vivre cette démarche d’’amélioration continue.

Cette certification démontre la capacité de l’Institut à maintenir durablement des standards de qualité élevés, assurant ainsi que nos patients bénéficient de soins de qualité optimale tout au long de leur prise en charge, depuis l’accueil jusqu’à la sortie.

Le début d’un nouveau chapitre

La certification ISO 9001 est plus qu’une simple reconnaissance ; c’est aussi un engagement qui témoigne de notre volonté de continuer à nous améliorer dans les années à venir.

Nous sommes fiers du travail accompli et désireux de continuer à élever nos standards pour le bénéfice des patients, de leurs familles et accompagnants et des partenaires avec lesquels nous travaillons. Bravo à toute l’équipe pour cette étape décisive dans l’histoire de l’Institut !

Français – Institut Lejeune

Workshop Recherche Clinique : une première édition réussie à l’Institut !

L’équipe Recherche de l’Institut Jérôme Lejeune a organisé et accueilli le premier Workshop Recherche Clinique ces lundi 10 et mardi 11 juin 2024. Les équipes présentes ont échangé autour des spasmes infantiles (syndrome de West) ainsi que de la régression dans la trisomie 21.

De nombreuses personnes ont répondu présent

Les docteurs Joaquin Espinosa, directeur du laboratoire de recherche de génomique à l’Université du Colorado, Jonathan Santoro, neurologue pédiatrique à l’hôpital pour enfants de Los Angeles et Carl Stafstorm, détenteur de la chaire en Epilepsie pédiatrique à l’Université Johns Hopkins, sont venus des États-Unis avec leurs équipes pour partager autour de ces thématiques avec les équipes de l’Institut. Les docteurs Pierre Ellul, pédopsychiatre et Isabelle Melki, rhumatopédiatre à l’hôpital Robert Debré de Paris, Boris Chaumette et Mylène Moyal, psychiatres au centre hospitalier Sainte-Anne (Paris) et Paul Bastard, chercheur dans le laboratoire de génétique humaine des maladies infectieuses à l’Institut Imagine de Paris étaient présents avec l’équipe médicale de l’Institut Lejeune pour discuter des avancées et des projets à venir.

Syndrome de West et trisomie 21

L’équipe de Jonathan Santoro a pu présenter ses recherches menées sur les spasmes infantiles (syndrome de West) dans la trisomie 21. Ils travaillent avec une cohorte de 80 personnes porteuses de trisomie 21, à laquelle viendra s’ajouter dans un futur proche la cohorte de l’Institut Lejeune. Le docteur Stafstorm mène les mêmes recherches sur une cohorte de souris porteuses de trisomie 21, qui ont également des spasmes. Cette rencontre mènera donc à des collaborations sur de la recherche à la fois fondamentale (en laboratoire) et clinique (avec des patients).

Régression et trisomie 21

L’équipe du docteur Espinosa, quant à elle, travaille sur la régression dans la trisomie 21. L’équipe a pu présenter les 16 premiers résultats d’une recherche clinique en cours. La cohorte (personnes porteuses de trisomie 21) a été divisée en trois groupes égaux (nombres, âge, sexe, etc). Ces trois groupes suivent chacun un traitement différent. Une fois le traitement terminé, ils passent tous les mêmes batteries de tests, ce qui permet, selon les résultats, de choisir le traitement qui aura donné de meilleurs résultats. L’Institut sera, prochainement, le centre français pour un projet thérapeutique plus ciblé au sein d’une collaboration internationale (États-Unis, Espagne, Italie, France…).

Cela promet de belles collaborations, au service des patients !

Galerie de l’événement :

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La Symphonie des Talents

Il y a une semaine avait lieu la Journée Mondiale de la trisomie 21. L’Institut Jérôme Lejeune a choisi cette année de mettre en avant les talents de personnes porteuses de trisomie 21, rencontrées lors de consultations à Paris.

Quatre artistes et trois sportifs se sont prêtés au jeu de la séance photo, pour vous partager avec fierté un peu de leur parcours de vie. Portraits.

David Barbazange – mosaïste

Je veux montrer que nous sommes capables de faire de jolies choses.

David Barbazange est dessinateur, poète et mosaïste. Il a rencontré un artisan mosaïste il y a douze ans, lors d’un salon, avec ses neveux et nièces. Ils ont fait des ateliers de découverte et depuis, il crée ses œuvres dans sa chambre, à Paris.

Il crée à partir de ses souvenirs, selon ses envies. Parfois, il colle à la réalité. Sinon, il crée comme ça lui vient. Les couleurs sont vives et les dessins pleins de mouvements : quel plaisir de le découvrir travailler !

David commande ses carreaux de mosaïque à Orléans, « parce que là-bas, c’est de grande qualité ».

Il commence par dessiner au crayon à papier sur une planche de bois. Ensuite, il casse ses carreaux en petits morceaux aléatoires, grâce à une pince à mollettes. Il utilise de la colle à bois, et, une fois que le motif est créé, il faudra laisser sécher l’œuvre pendant 24 heures. Pendant ce temps-là, David crée le joint : de l’eau, de la terre, et de la couleur en fonction des besoins ! Ce joint est étalé sur l’ensemble de la mosaïque, et laissé ¾ d’heures pour qu’il sèche. Il passe ensuite du vinaigre blanc sur l’ensemble du motif, et fini par un passage à l’eau. En une semaine environ, l’œuvre est prête !

Vous pouvez découvrir tout le travail et les actualités de David sur son blog, juste ici : https://lessongesdedavid.over-blog.fr/

Céline Bousser – Judoka

De l'or, de l'or, de l'or !

Céline a découvert le judo grâce à sa mère, elle-même judoka.

C’est à Rueil-Malmaison qu’elle a trouvé son bonheur, dans un cours adapté, grâce à de supers coachs.

Depuis une dizaine d’années maintenant, Céline s’entraine dur. Cela lui a déjà permis de se défendre contre un malfrat : sans hésiter, elle l’a mis KO !

Mais surtout, Céline enchaine les podiums : en 2018, elle est médaillée d’or au championnat de para judo adapté d’Ile-de-France et au championnat de France. Elle réalise le même doublé en 2019. La crise du Covid a laissé un trou dans ce palmarès, mais elle revient médaillée d’or du championnat d’Ile-de-France en 2022. Sans championnat de France cette même année, elle ne se laisse pas abattre et finit à la première place en 2023 dans ces deux mêmes compétitions.

2024 s’annonce plutôt bien, puisqu’elle est déjà médaillée d’or du championnat d’Ile-de-France et médaillée d’argent au championnat inter-régional. On a hâte de connaitre les résultats du championnat de France de cette année !

Rodrigo Ribeiro Salgado – Dessinateur

Au plus profond de son âme habite un artiste.

Depuis son enfance, Rodrigo aime dessiner et peindre avec des feutres. L’un de ses premiers dessins était un autoportrait costumé en Superman !

Tous les matins, il se lève très tôt et se met à dessiner. Le temps qu’il passe chez lui, c’est devant son chevalet, jusqu’à ce qu’il se couche.

Pendant un certain temps, il dessinait de très petits espaces en noir et les remplissant des couleurs qu’il combinait de manière unique.

Un jour, des amis de la familles, qui possèdent un atelier de vitraux, ont vu ses dessins. Ils ont été émerveillés et ont voulu transformer ses créations en vitraux pour habiller les seize fenêtres d’une chapelle désacralisée, à Reims.

Pour l’instant, quatre ont déjà été installés. L’inauguration de l’œuvre complète est prévue pour le printemps 2025, accompagnée d’une exposition de ses peintures.

Au plus profond de son âme habite un artiste, qui s’exprime à travers ses dessins.

Zuly Tchoumo N. Semadeni – Danseuse

Si tu es malade Maman, repose-toi. Parce que moi je peux te remplacer maintenant toute entière !

Zuly a grandi entre les avions, le studio de danse de sa mère à Barcelone, et la scène. Stimulée dès sa naissance par une existence de voyages et de rencontres, elle a tôt fait montre d’une sensibilité artistique et d’un grand sens de la scène.

Dès ses 4 ans, elle était sollicitée par la ville de Barcelone pour promouvoir la cause des personnes trisomiques (campagnes publicitaires pour l’inclusion, les transports en commun), la diversité dans la mode (mannequinat), et pour animer les conférences de la Fundacion Catalana Sindrome de Down. Depuis 2014, elle est l’objet du documentaire « Raising Zuly » de la cinéaste New Yorkaise Véronique Doumbé, qui la suit dans son quotidien.

Zuly assiste régulièrement sa maman dans ses cours de tap-dance et est très fière de participer aux activités de la Cie SmARTS à travers lesquelles elle élabore un projet professionnel concret, tant sur des scènes locales, qu’à l’international.

Elle a dansé à l’UNESCO de Paris, au festival des Arts de La Marge sur l’Ile de La Réunion, au Zénith-Omega, à la Fête de la Danse de Monaco, organisée par les Ballets de Monte Carlo, à la Saint Peter Jazz Church de New-York, en milieu hospitalier et scolaire…

Vous pouvez découvrir tout le travail et les actualités de Zuly et de sa mère sur le site : www.roxanebutterfly.com/cie-smarts

Marc Alberganti – Judoka

2 fois champion de France !

Marc a commencé le judo adapté il y a 15 ans, d’abord en apprenant à maitriser chute, contact, équilibre puis sont venus avec les premiers combats le contrôle de soi, l’endurance …

Même le covid n’a pu stopper les entrainements qui se sont poursuivis en zoom puis en extérieur en utilisant des élastiques pour maintenir les distances.

Marc pratique 3 fois par semaine ce sport très complet alliant capacités physiques, valeurs morales et amitié. Il ne manque un entrainement qu’en cas de force majeure !

Les championnats de France sont l’occasion de week-ends très joyeux avec leurs amis du club, animés par les 2 coachs qui les accompagnent, les entrainent et les supportent depuis les premiers pas sur le tatami. Et cela réussit à Marc, 2 fois champion de France et une fois vice-champion.

Pendant les longues attentes entre les combats il semble endormi, ailleurs, mais dès qu’il est appelé il mobilise instantanément toute son énergie et sa concentration. Il aime gagner mais n’est jamais déçu s’il perd après un beau combat. Et le soutien, le partage entre les membres de l’équipe et les coaches entretiennent des amitiés bien au-delà des tatamis.

Zoulikha Bey-Omar – Nageuse

Je nage pour me rendre fière, pour tout donner, pour aller jusqu'au bout !

Zoulikha est née avec un rêve : “devenir une star”. Elle ne savait pas que la natation deviendrait si importante pour elle, et qu’elle l’emmenerait sur les chemins de la célébrité.

Depuis son enfance, Zoulikha est attirée par l’eau : à ses deux ans, elle demande à sa mère de remplir une bassine d’eau, pour pouvoir y nager !

Un jour, en sortant d’un cours de théâtre, Zoulikha passe près de la piscine de la Butte aux Cailles. Elle insiste pour s’inscrire à des cours de natation : c’est alors que sa mère, en se renseignant, à découvert qu’une association proposait des cours adaptés.

En 2019, l’aventure sportive commence ! Zoulikha remporte sa première médaille dès sa première compétition départementale en 2021 : c’est l’Or qu’elle remporte, crawl et dos crawlé ! C’est la première d’une longue série dans cette catégorie : 2 fois l’or crawl et dos crawlé en 2021, et 4 fois en 2022 !

2023 a été une belle année : Zoulikha est sacrée championne de France en avril à Vichy, et elle reçoit un triomphé par le Préfet de Paris en novembre.

L’année 2024 ne sera à son tour pas sur le banc de touche, puisque Zoulikha est déjà double médaillée d’Or au championnat départemental, qui a eu lieu au mois de mars à Vitry-sur-Seine, et est qualifiée pour le championnat de France, qui aura lieu au mois de mai !

Bon courage Zoulikha !

Rémi Destannes – Guitariste

Je suis tombé dedans quand j'étais petit !

Le premier mot que Rémi a prononcé ? Guitare.

Son père lui jouait des mélodies lorsqu’il était bébé, alors en grandissant, c’est tout naturellement qu’il s’est tourné vers cet instrument. À 5 ans, il a reçu sa première guitare !

Rémi commence son apprentissage dès l’âge de 11 ans, grâce à un ami de ses parents, avec grande application.

Depuis qu’il habite dans les Yvelines, Rémi participe avec son père à un atelier-guitare, avec des personnes de tout âge, qui se retrouvent pour le plaisir de jouer ensemble. Rémi anime souvent la messe de sa paroisse, “je suis content de jouer de la guitare avec les autres” !

Maintenant, Rémi travaille à mi-temps à la mairie de Vernouillet en tant que paysagiste : cela lui laisse du temps pour jouer de la guitare l’après-midi ! Il s’amuse alors à chercher de nouveaux accords sur internet et s’est mis au solfège, pour jouer facilement toutes ses musiques préférées.

“La guitare, c’est vraiment ma passion ! J’aime bien jouer de la guitare sur mon lit, entouré de toutes mes feuilles de chants, mes classeurs, ma tablette…”

Français – Institut Lejeune

Journée Mondiale de la trisomie 21 : on a parlé de nous !

À l’occasion de la Journée Mondiale de la trisomie 21, la presse a parlé de l’Institut. Les sujets sont divers, allant du sujet du vieillissement à l’importance du lien entre soin et recherche clinique, retrouvez les différents articles en cliquant sur les liens ci-dessous :

Français – Institut Lejeune

Maladie d’Alzheimer : des avancées majeures en 2023

Une grande étape a été franchie cette année dans la recherche contre la maladie d’Alzheimer, avec la publication de deux études de phase III positives avec des immunothérapies anti-amyloides Ces dernières ont déjà été approuvées par la FDA aux Etats-Unis (ou sont en instance de l’être), pour les patients au stade précoce de la maladie. C’est un véritable espoir pour l’ensemble des personnes qui souffrent de cette maladie.

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), plus de 35,6 millions de personnes dans le monde sont touchées par la maladie d’Alzheimer. Jusqu’à maintenant, aucun traitement n’existait pour lutter contre cette pathologie neurodégénérative, bien que près de 200 études médicamenteuses soient en cours. Mais pour la première fois depuis 20 ans, trois essais thérapeutiques ont permis l’élaboration de médicaments montrant une amélioration de la cognition, tant et si bien que la Food and Drug Administration (FDA) a autorisé leur mise sur le marché aux Etats-Unis. Des demandes de mise à disposition sur le marché européen sont en cours d’étude par l’Agence Européenne des Médicaments (EMA).

Les études réalisées autour de ces médicaments montrent une amélioration de la cognition, modeste mais réelle, permettant de ralentir l’évolution de la maladie. A la différence d’un traitement qui s’attacherait à traiter les symptômes de la maladie, comme certains existants aujourd’hui, les molécules utilisées dans ces médicaments permettraient de modifier le cours de la maladie, en ciblant la protéine amyloïde. Cette dernière est considérée comme étant à l’origine de la maladie d’Alzheimer. Sa production est régulée par le gène APP, situé sur le chromosome 21, et provoque, en s’accumulant dans le cerveau, des lésions responsables de la maladie

Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer

La présence d’un chromosome 21 surnuméraire chez les personnes porteuses de trisomie 21 induit une surexpression du gène APP et une surproduction de la protéine bêta-amyloïde. En résulte une plus grande prévalence de la maladie d’Alzheimer chez les personnes avec une trisomie 21, chez qui elle apparait en moyenne à l’âge de 55 ans. On estime qu’à 65 ans, plus de 80% d’entre elles sont touchées par cette maladie et c’est aujourd’hui la première cause de mortalité pour cette population.

A ce jour, les personnes porteuses de trisomie 21 n’ont pas encore accès aux nouveaux traitements car elles n’ont pas participé aux essais thérapeutiques. Pour autant, l’importance d’accélérer la mise à disposition de cette médication est prouvée par la prévalence de la maladie au sein de cette population. L’enjeu est donc de pouvoir rapidement développer des essais chez les personnes avec trisomie 21, notamment de tolérance et dans un second temps, de prévention secondaire.

« Chez les personnes porteuses de trisomie 21, nous savons repérer les signes précoces de la maladie, ce qui rendrait possible l’administration d’un traitement de manière préventive, avant l’apparition des premiers symptômes », explique le Dr Anne-Sophie Rebillat, gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune et très impliquée dans les études cliniques autour du lien entre trisomie 21 et maladie d’Alzheimer. « L’objectif serait d’en bloquer l’évolution. C’est ce qu’on appelle de la prévention secondaire. »

L’Institut Jérôme Lejeune est engagé, aux côtés des nombreux centres de recherche internationaux, mais aussi aux côtés des patients et de leurs familles, pour permettre que des traitements sécurisés et efficaces puissent bientôt être proposés. « Nous avons rejoint un réseau de recherche, ACTC-DS (Alzheimer Clinical Trial Consortium for Down Syndrome), composé d’une vingtaine de centres de recherche américains et européens, avec lequel nous nous préparons à lancer cet essai clinique, ajoute le Dr Rebillat, nous sommes bien sûr volontaires pour être centre investigateur lorsque celle-ci pourra démarrer. »

Ces premiers traitements anti-amyloïdes sont porteurs de beaucoup d’espoir, bien qu’il faille rester prudent. Les essais qui se préparent dans la population avec trisomie 21 prendront nécessairement du temps, et il est imaginable qu’il faille investiguer davantage pour trouver les doses adaptées et efficaces chez ces personnes. Toutefois, la détermination des équipes médicales et scientifiques est à la hauteur de l’enjeu de ces recherches, et l’on peut espérer que les enfants naissant aujourd’hui avec une trisomie 21 bénéficieront de ces traitements.

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L’Institut Jérôme Lejeune labellisé centre de compétence

L’Institut Jérôme Lejeune est labellisé pour la première fois centre de compétence maladies rares par le Ministère de la Santé et de la Prévention.

Par un arrêté du 26 décembre 2023, l’Institut Jérôme Lejeune été reconnu comme centre de compétence « déficiences intellectuelles de causes rares » au sein de la filière nationale de santé DéfiScience. « L’Institut prenait déjà part aux travaux de DéfiScience, mais la reconnaissance officielle comme centre de compétence va nous permettre de renforcer notre engagement et notre rôle de centre expert. Nous aurons à cœur de participer à l’ensemble des travaux de la filière, dans toutes ses dimensions (soins, recherche et formation) » explique Guillaume Duriez, directeur de l’Institut Jérôme Lejeune.

La labellisation vient reconnaître l’Institut comme une structure d’excellence clinique et scientifique dans le domaine des maladies génétiques rares entraînant un trouble du développement intellectuel. C’est une reconnaissance de l’expertise et de l’expérience des professionnels de santé mais aussi du caractère unique de l’offre de soins de l’Institut Jérôme Lejeune. Celui-ci propose une médecine préventive qui repose sur une prise en charge médicale spécialisée, globale et individualisée. Les consultations permettent un diagnostic précoce et un suivi régulier des patients tout au long de la vie, de l’enfance à l’âge adulte, sans rupture de parcours.

La labellisation de l’Institut repose notamment sur l’expertise du suivi des adultes porteurs de déficiences intellectuelles. Le vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21 étant plus précoce que dans la population générale, un suivi spécialisé et une attention particulière sont nécessaires. La consultation gériatrique de l’Institut n’a pas ou peu d’équivalent en France.

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L’Institut Jérôme Lejeune signe la Charte Romain Jacob

À travers 12 grands principes, la charte Romain Jacob s’impose comme le véritable guide éthique de l’accès aux soins des personnes vivant avec un handicap.

La Charte Romain Jacob, qu’est-ce que c’est ?

La Charte Romain Jacob, élaborée en 2014 par des personnes vivant avec un handicap en collaboration avec des soignants et des représentants de l’administration sous l’association Handidactique, vise à améliorer l’accès aux soins des personnes handicapées. Composée de 12 principes, elle préconise l’intégration au droit commun, mettant l’accent sur l’accès aux soins, l’accessibilité, le droit au répit, l’emploi, l’aide aux aidants, et l’inconditionnalité de l’accompagnement quotidien.

Fortement légitimée par les 7 000 signataires, de la Présidence de la République aux organisations de soins, cette charte répond aux recommandations des rapports de Pascal Jacob remis aux Ministres des Affaires Sociales et de la Santé. Elle exhorte à la promotion de la fédération des acteurs régionaux, à la sensibilisation des professionnels du soin et de l’accompagnement, et à la diffusion des initiatives réussies pour améliorer l’accès aux soins des personnes handicapées.

Les signataires, conscients de l’urgence d’une réponse aux attentes des professionnels démunis face au manque de formation et de moyens, s’engagent à soutenir les conditions nécessaires à une prise en charge de qualité. La charte, adaptée en langage « Facile à comprendre » en février 2015, vise à fédérer les acteurs régionaux et nationaux pour l’amélioration continue de l’accès aux soins et à la santé des personnes handicapées.

Lundi 20 novembre, l’Institut a signé à son tour cette charte

C’est en présence d’Agnès Firmin le Bodo, Ministre déléguée chargée de l’Organisation Territoriale et des Professions de Santé, qui dit l’intérêt de l’État pour notre offre de soins, ainsi que celle des élus locaux et nationaux (Philippe Goujon, maire du 15ème arrondissement, Fanta Berete, députée du 15ème arrondissement et Pierre Deniziot, Conseiller régional d’Ile-de-France) que Jean-Marie Schmitz, président du Conseil d’Administration de l’Institut et Guillaume Duriez, directeur général ont signé hier soir la charte Romain Jacob.

La signature de la charte est une belle reconnaissance du travail des médecins et paramédicaux de l’Institut. S’il y a une cause qu’a défendue le Professeur Jérôme Lejeune toute sa vie, c’est de permettre aux personnes avec une déficience intellectuelle d’être bien soignées !

Nous tenions également à remercier les familles et patients venus partager cet événement à nos côtés : nous voulons et nous devons aller plus loin, pour nos patients et leurs proches. C’est ce à quoi nous invite la signature de la charte.

"Être bien soigné, pour Jérôme Lejeune, cela signifiait avoir accès aux soins primaires, ce qui reste un combat en 2023, mais aussi à des soins spécialisés. Être bien soigné, c’était même encore davantage : pour lui, la recherche clinique était indissociable du soin. Jérôme Lejeune était aussi convaincu que haut niveau d’expertise et investissement dans la recherche devaient se concilier avec une grande humanité. L’humanité, en médecine, elle se manifeste souvent par le regard porté sur chaque patient mais aussi par le temps qu’on lui consacre.

25 ans après, je suis convaincu que l’Institut s’est montré à la hauteur de la mission qui lui avait été confiée."

Guillaume Duriez

Directeur général de l'Institut Jérôme Lejeune

"Je veux saluer l'engagement des professionnels de santé de l'Institut qui consacrent leur énergie et leur expertise à améliorer la vie des personnes porteuses de handicap.

Vous démontrez aujourd'hui une fois de plus votre dynamisme et votre humanisme."

Agnès Firmin Le Bodo

Ministre déléguée en charge de l'Organisation Territoriale et des Professions de santé

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"Recherche et trisomie 21" : un webinaire pour les familles !

Quels sont les projets de recherche en cours ? Quelles pistes à l’étude aujourd’hui autour de la trisomie 21 ?

L’équipe Recherche de l’Institut Jérôme Lejeune vous propose un Webinaire sur le thème « Recherche et trisomie 21 », le lundi 11 décembre de 20h30 à 21h30. L’accès à la conférence est gratuit, un lien ZOOM vous sera envoyé en amont.

Pour vous inscrire, il vous suffit de cliquer ci-dessous !

Protection des données

Les sessions de formation de l’Institut Jérôme Lejeune sont toutes délivrées dans le cadre de sa mission d’amélioration de la prise en charge des déficiences intellectuelles d’origine génétique.

Les données collectées dans ce formulaire ont pour seul but de nous permettre d’organiser les sessions de formation. Nous ne les transmettons à aucun autre destinataire que les personnes en charge de la formation au sein de l’Institut. Nous les conserverons pour une durée maximale de trois ans. Conformément à la législation en vigueur, vous pouvez à tout moment demander à accéder à vos données personnelles, et, le cas échéant, nous demander de les rectifier. Si vous ne souhaitez plus participer à cette formation, vous pouvez également nous contacter pour vous opposer au traitement de vos données, ou pour en demander l’effacement. Pour toute demande, vous pouvez nous contacter à l’adresse dpo@institutlejeune.org.

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L’Institut Jérôme Lejeune rejoint le service Deuxième Avis !

Créée en 2015, Deuxième Avis a pour vocation de proposer aux patients confrontés à des problèmes de santé spécifiques et complexes d’obtenir un second avis médical par un médecin spécialisé. Depuis octobre 2023, l’Institut Jérôme Lejeune est sur Deuxième Avis.

La plateforme référence aujourd’hui plus de 300 médecins, spécialistes de plus de 700 pathologies. Le fonctionnement du site est simple : les patients sont invités à saisir leur dossier médical en ligne et à répondre à un questionnaire médical pour préciser leur demande. Cette dernière est ensuite dirigée vers un spécialiste qui répond sous sept jours par écrit. Il ne s’agit pas de téléconsultation, mais bien d’un avis écrit en réponse au dossier médical et aux questions posées.

En octobre 2023, deux médecins de l’Institut ont rejoint la liste des médecins experts référencés par le service. Les Docteurs Jeanne Toulas, pédiatre, et Cécile Cieuta-Walti, neuropédiatre peuvent désormais répondre aux demandes et conseiller les familles au sujet la trisomie 21, ou d’autres déficiences intellectuelles d’origine génétique, mais également sur le sujet de l’épilepsie, dans lequel le Dr Cieuta-Walti est spécialisée.

Si cela ne remplace pas une consultation médicale, Deuxième Avis offre aux patients et aux familles qui ne sont pas suivis à l’Institut Jérôme Lejeune la possibilité d’accéder à l’expertise de nos praticiens.

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Le syndrome de l’X Fragile

Le syndrome de l’X Fragile est une maladie héréditaire responsable d’une déficience intellectuelle de gravité variable, associée à des signes physiques particuliers et à des difficultés comportementales.

Le diagnostic :

→ Il est suspecté devant un enfant avec déficit intellectuel, trouble d’apprentissage ou autisme, surtout s’il s’agit d’un garçon, ou devant une histoire familiale évocatrice (déficit intellectuel chez plusieurs personnes, syndrome neurologique évocateur).

→ Il est confirmé par une étude de l’ADN en biologie moléculaire. Le résultat doit être rendu par un médecin généticien, qui donnera également un conseil génétique. La découverte d’une mutation ou prémutation chez un membre de la famille conduit en effet à proposer le diagnostic à d’autres membres de la famille pour donner un conseil génétique (risque d’avoir un enfant porteur du syndrome de l’X Fragile), s’ils le souhaitent. Cette information familiale est faite par la personne chez laquelle a été fait le diagnostic, afin de respecter le secret médical. Le diagnostic prénatal est possible ; il pose des questions complexes sur le plan éthique, puisqu’il n’existe pas de traitement curatif actuellement, et compte tenu de la variabilité d’expression de la maladie.

Les manifestations de la mutation complète

Elles sont variables selon les individus, y compris au sein d’une même famille.

Les principaux signes cliniques concernent le neurodéveloppement et les troubles du comportement :

Le comportement peut être marqué par des troubles attentionnels et une hyperactivité, un retard de langage, des troubles autistiques, des colères et une anxiété importante. Ces troubles sont liés à une sensibilité accrue aux stimulations sensorielles (visuelles, auditives, tactiles). Il peut exister des troubles du sommeil et du comportement alimentaire.
Sur le plan cognitif, 90 % des hommes et environ 30% des femmes ont une déficience intellectuelle, de gravité variable, souvent plus marquée chez les hommes que chez les femmes.

Environ 20% des patients peuvent avoir une épilepsie, nécessitant un traitement spécifique.

Les patients peuvent présenter d’autres signes cliniques ou problèmes médicaux comprenant une hyperlaxité ligamentaire pouvant favoriser des complications orthopédiques, des otites fréquentes pouvant retentir sur l’audition, des problèmes ophtalmologiques, cardiaques (insuffisance mitrale), digestifs (reflux gastro-œsophagien, constipation), ou des apnées du sommeil.

Il existe des traits morphologiques caractéristiques qui n’apparaissent souvent que chez le grand enfant et peuvent être absents : front large et haut, visage allongé, longue mandibule, grandes oreilles, macroorchidie (augmentation de la taille des testicules après la puberté). Le périmètre crânien augmenté (macrocéphalie) peut être associé à une avance dans la croissance.

Ainsi, les patients avec syndrome de l’X Fragile doivent bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire précoce et adaptée, associant des médecins (notamment pédiatre, généticien, pédopsychiatre, médecins d’adultes) et des professionnels paramédicaux (en psychomotricité, orthophonie, ergothérapie, éducateur spécialisé, etc.).

La scolarisation, l’intégration, et l’autonomie à l’âge adulte sont variables selon les individus et doivent être réévalués régulièrement. De façon générale, on peut dire que les enfants seront sécurisés par un environnement structuré, régulier, prévisible, et que les apprentissages sont favorisés par les supports visuels.

Il n’existe pas actuellement de traitement curatif, mais certains médicaments sont parfois utiles pour les troubles attentionnels et l’hyperactivité motrice, pour les troubles du comportement importants, ou pour les troubles du sommeil.

La recherche fondamentale continue pour mieux comprendre les mécanismes impliqués dans cette maladie. Il existe des pistes thérapeutiques intéressantes (agonistes GABA, antagonistes mGluR5), avec des essais thérapeutiques qui sont effectués chez des patients mais dont les résultats n’ont pas pu encore montrer d’efficacité.

Le nom de la maladie vient de l’aspect au microscope des chromosomes X des patients atteints : le chromosome X présente comme une fragilité à l’une de ses extrémités.

La maladie a été décrite dans les années 1970, mais le gène et la cause moléculaire sous-jacente n’ont été identifiés qu’en 1991 par l’équipe du Pr Jean Louis Mandel à Strasbourg (Oberle, I., et al. « Instability of a 550-base pair DNA segment and abnormal methylation in fragile X syndrome. » Science (1991)).

Elle touche environ 1 garçon sur 4000, 1 fille sur 7000 (ce chiffre est sous-estimé chez les filles du fait des manifestations plus légères).

Il est important que les patients avec syndrome de l’X Fragile et leur famille puissent bénéficier d’un accompagnement global comprenant des soignants, des associations de familles de patients et du soutien de personnes et de structures adaptées pour soutenir l’accompagnement de ces familles mais aussi pour aider à l’avancée de la recherche, et pour une meilleure prise en charge du patient.

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Le CRB-BioJeL désormais doublement certifié

Depuis sa création en 2008, le CRB-BioJeL, Centre de Ressources Biologiques de l’Institut Jérôme Lejeune, est engagé dans une démarche qualité rigoureuse, indispensable pour le traitement de ressources aussi précieuses et fragiles que celles qui y transitent. Dans ce cadre, le CRB fait chaque année l’objet d’un Audit afin de certifier son activité.

Les 26 et 27 juin 2023, un nouvel audit externe s’est déroulé et a permis, au terme d’un long travail préparatoire, d’obtenir une double certification selon les normes ISO 20387 et ISO 9001. C’est un gage de qualité et de sécurité, et une belle reconnaissance du travail réalisé.

« Suite à cet audit, l’organisme certificateur a donné son avis favorable pour élargir notre périmètre de certification, qui comprenait jusqu’alors la réception, la préparation, la conservation et la mise à disposition des échantillons biologiques pour y ajouter la collecte », explique Rémie Haddad, Responsable Qualité à l’Institut Jérôme Lejeune.

Six points forts du CRB ont été soulignés par l’organisme EQS : son état général, la complétude des dossiers de vérifications des méthodes, la robustesse du Système de Management de la Qualité et son maintien au quotidien, le dynamisme de l’équipe, la recherche permanente d’amélioration contenue et le soutien institutionnel.

« Cette double certification affirme la capacité du CRB à atteindre des critères de performance qualité et technique élevés. L’ISO 20387 et l’ISO9001 sont deux normes internationales, ce qui n’était pas le cas de la précédente Cela permettra très certainement de nouvelles collaborations internationales. La double certification ouvre des portes pour les projets de BioJeL », précise Rémie Haddad.

La certification du CRB selon la norme ISO 9001 qui est une norme de management de qualité, est un point d’entrée pour étendre cette démarche aux autres services de l’institut (notamment le service de consultation médicale, dont la certification devrait avoir lieue dans les mois qui viennent).

« Être certifié donne l’assurance d’un travail de qualité, pour nous, mais aussi et surtout pour l’extérieur : nos partenaires, les patients qui nous font confiance en donnant leurs échantillons… Cette démarche nous pousse à nous améliorer continuellement, à chercher sans cesse à garder un haut niveau qualitatif, primordial pour notre activité, et à acquérir de bonnes pratiques. » ajoute Marie Vilaire-Meunier, Responsable du CRB.

La certification permet également d’obtenir des financements d’organismes extérieurs, qui aideront à développer l’activité du CRB.

Depuis le début de l’année 2023, 1198 ressources ont été réalisées par le CRB, et 90 échantillons ont été envoyés dans le cadre de 9 collaborations pour des projets de recherche.

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65 ans après la découverte de la trisomie 21 :
Quels progrès médicaux et scientifiques ? Quels espoirs pour demain ?

Depuis la découverte de la trisomie 21 en 1958, de nombreux progrès médicaux et scientifiques ont été réalisés. Où en sommes-nous 65 ans après ?

L’indice le plus manifeste de ces progrès est l’allongement de l’espérance de vie, passée de 9 à plus de 60 ans en moins d’un siècle. Le doyen de la consultation de l’Institut a aujourd’hui plus de 73 ans. Si l’allongement de l’espérance de vie en découle, les progrès médicaux et scientifiques sont pour autant bien plus vastes que cela.
Les personnes porteuses de trisomie 21 ont d’abord bénéficié de l’amélioration des connaissances, essentielle pour trouver la prise en charge adaptée et identifier des pistes de recherche, mais aussi des progrès de la médecine générale.

Deux exemples, parmi de nombreux, permettent de l’illustrer.

A la naissance, entre 40 et 50%* des personnes avec trisomie 21 présentent une cardiopathie congénitale. C’était l’une des principales causes de mortalité jusqu’à ce qu’il soit possible d’opérer ces cardiopathies, à partir des années 1970. Aujourd’hui, les cardiopathies sont opérées de façon systématique dans les 6 premiers mois de vie et permettent une amélioration significative de l’espérance de vie ainsi que de la qualité de vie.
Autre exemple, la découverte de plusieurs vaccins, et notamment celui contre la rougeole en 1963. Si la mortalité des suites de cette maladie est proche de 0 en France pour la population générale, elle est en revanche très élevée chez les personnes avec une trisomie 21, qui y sont particulièrement sensibles et beaucoup en mouraient avant que ce vaccin ne soit mis au point.

La médecine sait aujourd’hui diagnostiquer et prendre en charge la plupart des comorbidités que l’on peut retrouver dans la trisomie 21, et qui impactent le développement et l’espérance de vie.

C’est le cas notamment du syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS), qui touche 1 personne porteuse de trisomie 21 sur 2, et peut entrainer plusieurs pathologies (cardio et cérébrovasculaire, métabolique et neurocognitive) et altérer profondément la qualité de vie. Si l’OMS recommande le dépistage du SAOS dès l’âge de 4 ans chez les enfants porteurs de trisomie 21, l’intuition des médecins de l’Institut et du Pr Fauroux (Hôpital Necker Enfants-Malades) est qu’un diagnostic et une prise en charge plus précoces peuvent améliorer significativement le développement de l’enfant. C’est l’objet de l’étude clinique Respire 21, lancée en 2017, dont les résultats devraient être connus d’ici la fin de l’année 2023, et grâce à laquelle de nombreux patients ont déjà pu bénéficier d’un traitement adapté.
De la même façon, la meilleure prise en charge des troubles du comportement permet, elle aussi, d’améliorer le développement de l’enfant et la vie de famille.

La prise en charge rééducative (orthophonie, kinésithérapie, etc.) et scolaire s’est améliorée. Celle-ci n’est pas toujours simple à mettre en place, par manque de professionnels ou de moyens, mais permet de réels bienfaits lorsqu’elle peut se faire.

En raison de tous ces progrès (dont la liste n’est pas exhaustive), on observe une hausse du niveau d’autonomie, et une meilleure inclusion de ces personnes, qui vivent plus longtemps et en meilleure santé. Il y a incontestablement encore du chemin à faire, mais de plus en plus de personnes avec une trisomie 21 exercent une activité, qu’elle soit rémunérée ou bénévole. Une enquête réalisée par trisomie21.org en 2021 avançait que 50% d’entre elles travaillent, soit en milieu ordinaire (43% des cas), soit en ESAT (57%). De nombreuses structures les employant se sont d’ailleurs développées ces dernières années. En outre, beaucoup vivent en autonomie ou semi-autonomie.

Du côté de la recherche fondamentale

Ces dernières décennies ont permis de nombreuses avancées : on connait aujourd’hui plus de 250 gènes du chromosome 21 (qui en compte environ 300) et parmi eux les gènes impliqués dans la déficience intellectuelle (tels que les gènes DYRK1A et CBS). Plusieurs traitements agissant sur ces gènes sont actuellement à l’étude.
Des modèles de souris et rats trisomiques 21 ont été créés et testent de futurs médicaments. En 25 ans, plus de 800 projets de recherche, dans 20 pays différents, ont été financés par la Fondation Jérôme Lejeune.

On sait aussi aujourd’hui que la recherche sur la trisomie 21 bénéficie à d’autres pathologies : c’est le cas par exemple de la maladie d’Alzheimer (prévalente dans la trisomie 21), ou au contraire du cancer du sein (quasi inexistant dans la trisomie 21). C’est la recherche sur les pathologies croisées.
Pour autant, la recherche est longue, et l’est d’autant plus qu’un traitement qui fonctionne dans la population générale ne fonctionnera pas forcément de la même façon dans la population porteuse de trisomie 21 : il faut ajuster les dosages, la posologie, évaluer les effets secondaires possibles… C’est par exemple le cas de certains traitements pour la leucémie*. Devant des résultats décevants au terme d’une étude clinique, il ne faut donc pas nécessairement abandonner la voie explorée, mais parfois juste repenser le dosage ou les critères d’évaluation de l’effet. Cela ouvre des pistes supplémentaires.

Lorsque l’on regarde en arrière, on constate donc de réels progrès qui sont chargés d’espoir parce que la recherche se poursuit, que de premiers médicaments sont à l’étude en phase préclinique, que les personnes porteuses de trisomie 21 vivent aujourd’hui mieux et plus longtemps qu’hier. Ce qui nous anime, c’est de poursuivre cet élan, pour offrir encore mieux demain aux personnes concernées et à leurs familles.

Cet article est une synthèse de la conférence donnée à Strasbourg pour une équipe de l’Institut, le 25 mai 2023.

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3 questions à Guillaume Duriez

Nouveau Directeur Général de l'Institut Jérôme Lejeune

Pouvez-vous vous présenter en quelques mots ?

J’ai 40 ans et je suis père de 4 enfants. Mon parcours est marqué par deux lignes directrices : la santé et le développement international. J’ai fais des études de droit, puis à Science-Po. A la fin de mes études, je me suis marié et nous sommes partis un an au Cambodge avec mon épouse, pour une mission avec l’association Enfants du Mékong.

Au retour en France, j’ai travaillé deux ans en marketing pour Expedia avant de reprendre des études pour devenir Directeur d’hôpital. J’ai travaillé dix ans à l’hôpital public d’abord comme Directeur des Finances à l’hôpital de Vichy, puis au CHU de Grenoble où j’étais en charge du mécénat, des affaires internationales et de l’innovation managériale. Depuis deux ans, mû par le désir d’une expérience à l’étranger en famille, je travaillais à Amman en Jordanie, pour Médecins Sans Frontières. Je dirigeais un hôpital spécialisé en chirurgie reconstructrice, qui accueille des patients d’Irak, du Yémen, de Syrie et de Gaza.

En plus de mon intérêt pour les domaines du soin et de la solidarité, j’aime découvrir de nouveaux univers, d’où ma joie de rejoindre l’institut.

Qu’est-ce qui vous a donné envie de rejoindre l’Institut Jérôme Lejeune ?

Lorsque j’ai été contacté il y a quelques mois, j’ai d’abord été marqué par la figure du Professeur Lejeune et intéressé par la perspective de travailler à la poursuite de son œuvre. Plusieurs dimensions de l’institut ont confirmé mon intérêt.

D’une part, le haut niveau d’expertise de l’Institut, à la pointe de ce qui est proposé aux personnes porteuses de trisomie 21 et à leurs familles, associée à des valeurs humaines fortes. Cette alliance d’une grande technicité et d’une grande humanité est rare et précieuse.
D’autre part, l’Institut est en plein développement : le nombre de patients augmente, de nouvelles antennes sont à l’étude en France, des consultations se montent à l’étranger… C’est très stimulant !
Enfin, dans un contexte sanitaire difficile et parfois morose en France, l’Institut a la chance de bénéficier du soutien financier de la Fondation Jérôme Lejeune. Cela nous permet d’offrir des soins de qualité (et du temps !) à nos patients, tout en continuant à nous développer et à mener de nouveaux projets.

Ma visite de l’Institut en novembre dernier m’a conforté dans la volonté de le rejoindre : j’ai rencontré une équipe motivée, prête à relever de nouveaux défis.

" Nous n'allons pas révolutionner mais prolonger ce qui a été initié "

Quels sont selon vous les enjeux de demain pour l’Institut ?

Les enjeux et la feuille de route sont déjà très clairs aujourd’hui. L’institut est en plein développement et sur de très bons rails. Nous n’allons pas révolutionner mais prolonger ce qui a été initié depuis bientôt dix ans par Grégoire et l’équipe.

Le premier enjeu, c’est celui du développement. La prise en charge développée depuis 25 ans par l’Institut est un trésor que nous ne pouvons pas garder pour nous : d’où l’importance de persévérer dans notre dynamique de développement pour rejoindre le plus grand nombre de personnes.

Nous devons aussi continuer à innover et progresser, pour nos patients et leurs familles. Les écouter, partir de leurs attentes et les associer davantage à nos projets et notre gouvernance me tient à cœur.

Le développement de l’Institut passe par le soutien et l’accompagnement des pouvoirs publics. Être plus et mieux reconnu par ceux-ci est donc un autre enjeu qui me semble primordial.

Français – Institut Lejeune

Plan douleur et appréhension des soins : objectif zéro !

Chaque année, ce sont plus d’un millier de prélèvements sanguins qui sont réalisés par les infirmières de l’Institut Jérôme Lejeune. Devant ce soin très courant, l’appréhension varie d’une personne à l’autre.

« Sur 1 393 prises de sang effectuées en 2022 à l’Institut, 54% des patients étaient non-consentants, et pour 105 d’entre eux, la présence de trois aidants a été nécessaire » explique Aude Pinard-Legry, infirmière à l’Institut. Arrivée en 2021, cela fait plus de vingt ans qu’elle exerce le métier d’infirmière, mais n’avait jusqu’alors travaillé que dans des services de réanimation et de bloc opératoire. « La plongée dans le monde du handicap fut aussi intense que motivante, raconte-t-elle, car je me suis rapidement aperçu que faire accepter un soin à nos patients est un véritable défi ! »

Comme dans la population générale, l’appréhension que peut générer un prélèvement sanguin est variable selon chaque personne. Toutefois, les personnes porteuses d’une déficience intellectuelle peuvent avoir de plus grandes difficultés à rationaliser leurs craintes et se montrer donc plus réfractaires. A cela s’ajoute un parcours de soin long et difficile depuis le début de leur vie. Deux infirmières ne sont alors pas de trop pour apaiser l’intéressé et obtenir son laisser-faire. Elles doivent même parfois être aidées d’un parent ou d’une tierce personne. « Il peut être nécessaire de maintenir le patient pour que le soin puisse être fait, explique Aude, nous parlons alors de contention ». Cette dernière n’a rien de souhaitable : elle est psychologiquement violente pour le patient comme pour le soignant. Et même pour les parents qui en sont témoins.

Convaincues de la nécessité d’améliorer cette prise en charge afin qu’elle soit la moins traumatisante possible pour le patient, Aude et Gwenaël, les infirmières de l’Institut, ont lancé en 2022 un plan « douleur et appréhension des soins ». Son objectif : tendre vers le « zéro contention » ! Pour cela, elles ont fait évoluer leur environnement de travail et ont repensé leur méthode.

Améliorer l’existant et innover

L’attention portée au bien-être fait partie de l’ADN de l’Institut et par conséquent, plusieurs solutions étaient déjà en place, mais chacune a bénéficié d’amélioration grâce à l’ingéniosité des deux infirmières. C’est le cas par exemple du masque de MEOPA, gaz analgésique qui favorise la relaxation, mais certain supportait mal d’avoir quelque chose sur le visage. Grâce à l’ajout d’un arôme naturel de fraise, il est désormais bien plus facilement accepté ! Autre exemple, le patch d’EMLA, crème anesthésiante appliqué localement, est parfois refusé par les patients qui ne supportent pas de porter un pansement. Pour y remédier, Aude et Gwenaël ont imaginé une alternative à base de cellophane, qui fait déjà ses preuves.

Le bureau de prélèvement est décoré de nombreux stickers colorés, on y trouve des marionnettes, des bulles de savon, mais aussi deux écrans qui aident ceux qui le souhaitent à s’échapper en écoutant de la musique ou en regardant la vidéo de leur choix. La distraction passe également par des comptines chantées ensemble, ou encore des histoires codées, racontées au patient : « Nous connaissons par cœur nos histoires, explique Aude, amusée. Nous y glissons des signaux pour faire comprendre à celle qui pique que c’est ou non le bon moment ». L’imagination n’a pas de limite !

Après chaque prélèvement, les infirmières consignent en quelques lignes les informations importantes liées au soin (la façon dont il s’est déroulé, les moyens mis en place etc.) et s’appuient sur cet historique la fois suivante. Dans le cadre du plan « douleur et appréhension des soins », elles ont développé une échelle d’appréhension, qu’elles utilisent pour évaluer le comportement du patient et adapter leur action.

Un nouveau petit outil, très apprécié des patients ayant peur des aiguilles, a également été mis en place : le parapique. Il s’enfile comme un brassard, et fait écran entre la zone de prélèvement et le regard grâce à une illustration plastifiée. Nemo, la reine des neiges, ou encore Pat’Patrouille : chacun peut choisir celle qu’il préfère !

Un plan qui fait ses preuves

Mais au-delà de toutes ces astuces, la dimension humaine est primordiale. Aude et Gwenaël s’attachent par exemple à établir un premier contact avec le patient en amont du soin, et viennent le rencontrer au début de sa consultation. Elles encouragent, félicitent, remettent même parfois un diplôme du courage, expliquent et consolent lorsque c’est nécessaire.

« Nous n’atteindrons pas le ‘zéro contention’, conclut Aude. Si dans la plupart des cas nous parvenons à obtenir, sinon leur consentement, au moins leur ‘laisser-faire’, il y aura toujours des situations dans lesquelles il est nécessaire de maintenir plus fort la personne. Dans ce cas, nous déployons immédiatement un temps de consolation et d’explication… et nous proposons aux parents ou au foyer de mettre en place un protocole d’habituation au soin. L’objectif est qu’il se passe mieux la fois suivante. Nous recherchons avant tout le bien du patient. »

Le plan « douleur et appréhension des soins » fait déjà ses preuves : parmi les 538 patients prélevés depuis le début de l’année 2023, moins de 2% d’entre eux ont nécessité un maintien.

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A Dieu, Professeur Marie-Odile Rethoré

« Je reprendrai les mots d’un de ses patients, il y a une vingtaine d’années, commence le Docteur Aimé Ravel, voyant qu’elle restait en forme et conservait son dynamisme habituel, il avait dit au Professeur Rethoré ‘Vous êtes éternelle !’ Je dois dire que je le pensais un peu aussi. »

Née en 1929, trois ans après Jérôme Lejeune, Marie-Odile Rethoré était une figure emblématique de l’Institut Jérôme Lejeune, pionnière en génétique et dans la prise en charge des personnes avec une déficience intellectuelle. Ce 17 avril 2023, elle est partie, à l’âge de 93 ans.

Médecin par vocation, comme elle le raconte elle-même, elle s’était spécialisée en devenant généticienne, et attachée à la question du handicap. En 1957, elle soutenait sa thèse de doctorat de médecine et se consacrait à l’étude des maladies chromosomiques, en particulier de la trisomie 21. En 1995, elle était élue à l’Académie Nationale de Médecine. Elle fut l’une des premières femmes, après Marie Curie, à y être membre titulaire.

Proche collaboratrice et bras droit du professeur Jérôme Lejeune pendant plus de quarante ans, notamment à l’hôpital Necker, elle a dédié sa vie à la poursuite de l’œuvre commencée ensemble et dont il l’avait fait héritière. « Je m’en souviens encore, disait-elle, la veille de sa mort, j’étais à son chevet et nous avons évoqué ensemble le souvenir de tous les patients que nous avions accompagnés jusqu’à la fin de leur vie. Au terme de cette longue litanie, il m’a regardé et m’a dit ‘tous les autres, je vous les confie’. »

En 1998, quatre ans après le décès du Professeur Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune crée l’Institut Jérôme Lejeune, et elle devient sa première directrice médicale, entourée des Docteurs Clotilde Mircher et Aimé Ravel. Elle assumera cette fonction jusqu’en 2017. De nombreux médecins de l’équipe témoignent de l’immense héritage qu’elle leur a transmis. « Elle m’a tout appris, raconte le Docteur Jeanne Toulas, pédiatre à l’Institut. Elle m’a transmis ce qui compte le plus : son regard sur les patients. Dans son regard, ils n’étaient pas handicapés, elle voyait leurs talents, leurs richesses, leur beauté. Ils n’étaient jamais réduits à un handicap, mais considéré dans leur globalité, avec leur environnement familial, scolaire… elle m’a appris à poser ce regard profondément humain sur chacun. » C’était également une excellente clinicienne, possédant une très grande connaissance et ayant une très fine capacité d’analyse et de diagnostic.

« Elle avait aussi un rôle de médiation entre les enfants et leurs proches, ajoute le Docteur Clotilde Mircher, généticien et chef de la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune. Il lui est arrivé de nombreuses fois d’accompagner des parents dans la découverte de leur enfant en les aidant à l’apprivoiser, à le découvrir au-delà du choc de son handicap. Elle répétait que nos patients méritaient le meilleur : le meilleur de la médecine, de la recherche, les meilleurs spécialistes… elle voulait donner à chacun, professionnel comme famille, le désir de prendre soin d’eux ».

Consciente du fait qu’on ne trouvera pas de manière immédiate un remède à la déficience intellectuelle, elle s’est employée quotidiennement à accompagner les patients, à permettre qu’ils aient une vie riche et digne, notamment en évitant le sur-handicap et les pathologies associées. Elle en témoigne en ces termes : « Je voulais être médecin pour accompagner et je n’ai jamais regretté. »

Sa vie de médecin fut également jalonnée par des nombreuses publications et formations auxquelles elle prend part. Elle écrivit plus de 160 publications scientifiques, et fut auteur ou co-auteur de nombreux articles ou livres. Elle reçut également de nombreuses distinctions honorifiques, parmi lesquelles la Légion d’Honneur, l’Ordre National du Mérite ou encore des prix de l’Académie des Sciences de Paris.

Animée d’un très grand amour pour ses patients et leurs familles, elle a consacré sa vie au soin des milliers de personnes qu’elle a reçues en consultation pendant soixante ans, et qu’elle appelait affectueusement ses ‘trésors’. « Elle leur a donné tout son cœur » raconte le Docteur Mircher.

« Je retiendrai particulièrement sa fidélité, témoigne le Docteur Ravel, fidélité à Jérôme Lejeune, mais aussi aux familles et aux patients pour qui elle était inconditionnellement dévouée. Elle faisait tout pour leur bien, elle a donné tout son temps et son énergie pour eux. C’était une très grande et belle personne, de celle qu’on ne regrette pas d’avoir connue. » Et en effet, elle n’était pas de ceux qu’on oublie, malgré sa grande humilité et sa discrétion ! Nombreux sont les témoignages de parents qui, plusieurs décennies après l’avoir rencontrée, sont encore bouleversés par la façon dont elle les a accueillis et qui se souviennent encore des premiers mots qu’elle a pu dire à leur enfant et eux-mêmes. « Ce fut un très grand honneur de travailler avec cette grande dame » conclut Grégoire François-Dainville, Directeur Général de l’Institut.

De très nombreuses familles, mais aussi toute l’équipe de l’Institut, qui était comme sa deuxième famille, lui doivent beaucoup. Son héritage est aussi vaste que le furent son engagement et son dévouement. « Si c’était à refaire, je le referai ! » aimait-elle dire, et nul ne peut en douter. Une page se tourne pour l’Institut, mais la mission perdure et continue.

Merci cher Professeur Rethoré, pour votre exemple, pour votre vie donnée, pour votre infatigable dévouement.

Reposez en paix, à notre tour d’être héritiers.

LIVRE D'OR

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Rendez-vous à Strasbourg le 25 mai !

Amis de l’est de la France, à vos agendas !

L’Institut est heureux de vous convier à une soirée-conférence le jeudi 25 mai 2023, à Strasbourg. A destination principalement des familles de personnes porteuses de déficience intellectuelle et des professionnels de santé, cette soirée est aussi ouverte aux amis et curieux souhaitant découvrir l’Institut Jérôme Lejeune et s’informer sur la trisomie 21.

La soirée portera sur le thème suivant :

65 ans la découverte de la trisomie 21, quels progrès médicaux et scientifiques ? Quels espoirs ?

Elle sera animée par le Docteur Pierre-Yves Maillard, généticien, et Sophie Durand, Directrice de la recherche à l’Institut Jérôme Lejeune, en présence de Grégoire François-Dainville, Directeur Général de l’Institut.

Elle sera l’occasion de présenter les avancées médicales et scientifiques réalisées ces dernières décennies dans le champ de la déficience intellectuelle d’origine génétique, et tout particulièrement de la trisomie 21, et de considérer les espoirs qu’elles apportent. A travers cette conférence, venez découvrir l’Institut Jérôme Lejeune et ses missions.

La conférence sera suivi d’un cocktail.

Cette soirée se tiendra au Collège Episcopal Saint Etienne, à Strasbourg (2 rue de la Pierre Large), et débutera à 20 heures.

L’entrée est libre mais le nombre de place étant limité, l’inscription est obligatoire. Pour vous inscrire, cliquez ci-dessous. Vous avez jusqu’au 10 mai !

Pour toute question sur cet évènement, n’hésitez pas à nous écrire : communication@institutlejeune.org

Vous souhaitez faire connaitre cette soirée ? Plusieurs options s’offrent à vous !

Télécharger l’affiche/le flyer pour les diffuser autour de vous,

Relayer cet article par email ou sur les réseaux sociaux !

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Une exposition extra-ordinaire pour la journée mondiale de la trisomie 21

Cette année, pour la journée mondiale de la trisomie 21, nous avons voulu mettre à l’honneur les talents des personnes porteuses de handicap , en accueillant une exposition d’œuvres d’art, peintures et sculptures, réalisées par des artistes porteurs de trisomie 21 au sein de l’ESAT Ménilmontant, baptisée l’Art sur son 21.

Cette exposition, installée pour une durée de quatre semaines, a été inaugurée hier soir à l’occasion d’un vernissage.

Une cinquantaine de personnes, parmi lesquelles quelques patients du 15ème arrondissement entourés de leurs familles, amis, salariés de l’Institut et de l’ESAT Ménilmontant, représentants d’associations, ainsi qu’Inès de Raguenel, Conseillère pour la ville de Paris, et Pierre Deniziot, Vice-Président de la Région Ile-de-France, en charge du Handicap, étaient rassemblées autour de Léa et Christophe, deux des trois artistes exposés.

« A l’Institut, nous sommes convaincus que le handicap n’arrête pas le talent, et qu’une prise en charge spécialisée et globale permet à chacun de les déployer ! », a rappelé Grégoire François-Dainville, Directeur Général de l’Institut, pour introduire les festivités.

Charlie Tripoz, Directeur Adjoint de l’ESAT Ménilmontant a lui aussi pris la parole, rappelant la vocation artiste de cet Esat qui accueille des personnes en situation de handicap depuis plus de 50 ans, et leur permet de développer leurs capacités d’intégration par le travail.

« Quand je créé, c’est avec mes mains, ma tête, et tout ce qui est dans mon cœur », a témoigné Léa, auteur de très belles sculptures, et porteuse de trisomie 21, tandis que Christophe et elle étaient applaudis par les invités.

Merci à l’ESAT MENILMONTANT pour ce beau partenariat qui nous rappelle la richesse et la beauté de la différence.

Belle journée mondiale de la trisomie 21 !

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Comprendre et avancer : la recherche à l’Institut

Ces dernières années, des avancées considérables ont été réalisées (identification de nombreux gènes du chromosome 21 impliqués dans la cognition, potentielles cibles thérapeutiques pour de futurs traitements, meilleur dépistage et traitement des pathologies associées…) et de nouvelles pistes thérapeutiques sont à l’étude, en France et à l’étranger. A l’Institut, la recherche fait partie de notre ADN, au même titre que le soin et la formation. Etroitement liée à la consultation, elle est rendue possible par les patients et leurs familles qui y participent. Ce sont eux qui orientent la recherche, c’est avec eux et pour eux qu’elle est menée.

La recherche à l’Institut est centrée sur le patient, c’est une recherche clinique. Elle porte l’espoir de pouvoir un jour corriger la déficience intellectuelle, et s’articule autour de quatre axes principaux, à quatre niveaux différents :

1. Agir sur les causes de la déficience intellectuelle, en ciblant les gènes du chromosome surnuméraire
2. Agir sur les neurotransmetteurs du cerveau, pour pallier la déficience intellectuelle ou les troubles associés
3. Agir sur les facteurs aggravant la déficience intellectuelle, tels que les apnées du sommeil ou l’épilepsie. Un dépistage et une prise en charge précoces de ces troubles peuvent améliorer le développement cognitif de la personne.
4. Agir sur les autres pathologies associées à la trisomie 21 (maladie d’Alzheimer, cardiopathie…), en les prenant en charge le plus tôt possible, pour améliorer l’autonomie et la qualité de vie de la personne.

Tout cela suppose de mieux comprendre les causes et mécanismes de la déficience intellectuelle. Chaque projet que nous menons, quels que soient les résultats obtenus, vient accroitre cette connaissance et cette compréhension.

Les projets menés à l’Institut

En 2022, quinze programmes de recherche sont en cours, dont 10 en recherche clinique : 3 chez l’enfant, 4 chez l’adulte, et 3 pour tous. Les projets spécifiquement pour l’adulte ou l’enfant portent sur les différentes problématiques liées à chaque tranche d’âge.
Pour les plus jeunes, l’un des thèmes explorés est l’amélioration de la cognition à travers le dépistage et le traitement des apnées du sommeil (étude Respire 21). Chez le jeune adulte, les projets portent plutôt sur la prise en charge des comorbidités, qui peuvent altérer l’autonomie ou la cognition. Parmi eux, le projet GO-DS21, lancé en 2021 en collaboration avec plusieurs équipes européennes, étudie l’impact des facteurs environnementaux et génétiques sur le développement des personnes avec trisomie 21. Enfin, le thème majeur de la recherche chez l’adulte est la maladie d’Alzheimer, sur-exprimée dans la population porteuse de trisomie 21 (étudiée par le projet TriAL21 et par le consortium Horizon 21 dont nous sommes membres).

Cap sur 2023 !

L’année qui commence s’annonce pleine de projets pour le service recherche.
Du côté de l’enfant, les premiers résultats de l’étude Respire 21, démarrée en 2017, sont attendus dans l’année. Cette étude est prometteuse : elle a pour objectif de démontrer l’intérêt d’un dépistage et d’une prise en charge précoce des apnées du sommeil chez les nourrissons porteurs de trisomie 21.
Un nouveau projet baptisé Colibri démarrera également début 2023, et mettra en œuvre une nouvelle technique de génération de cellules, au CRB-BioJeL. Il permettra une analyse complète de différents facteurs génétiques et épigénétiques chez l’enfant porteur de trisomie 21.
Enfin, le Dr Cécile Cieuta-Walti, qui a exercé entre 2013 et 2019 comme neuropédiatre à l’Institut, est de retour depuis novembre 2022, en tant que Directeur de Recherche en Neurologie Pédiatrie, et aura pour mission la conception de nouvelles études chez l’enfant. Une bonne nouvelle pour la recherche !
Pour le jeune adulte, le projet ICOD, auquel collabore l’Institut, devrait donner lieu à une étude clinique en 2023. Ce projet vise à développer une nouvelle entité chimique améliorant les capacités cognitives.
La recherche contre la maladie d’Alzheimer se poursuit elle aussi. Un nouveau projet du consortium Horizon 21, étudiant l’impact de cette maladie sur le sommeil, va démarrer en France en 2023. Par ailleurs, plusieurs résultats et publications sont attendus sur les projets de recherche du consortium.
Enfin, l’entrepôt de données, plateforme rassemblant l’ensemble des données cliniques (issues de la consultation) et biologiques (issues du laboratoire) des patients suivis à l’Institut, sera opérationnel en 2023. Cet outil est précieux pour la recherche. Il permet une bonne visualisation et analyse des données (anonymisées*) et facilitera la compréhension de certaines singularités médicales. Des cohortes de patients pourront être constituées en quelques clics selon des critères précis, pour mener des analyses poussées. L’entrepôt de données permettra également de favoriser les collaborations avec d’autres chercheurs. Un nouvel atout pour la recherche donc, mais aussi pour le soin !

La recherche à l’Institut en quelques chiffres (en 2022)

52 nouveaux patients inclus dans des études cliniques, 287 au total

15 programmes de recherche en cours

3 consortiums européens

1 420 nouvelles ressources biologiques au CRB-BioJeL, 20 000 au total

17 publications scientifiques

Cet article est extrait de la lettre de l’Institut n°23, parue en janvier 2023

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Grandir dans le respect de soi et des autres

Le mot du Docteur Jeanne Toulas, médecin pédiatre à l’Institut Jérôme Lejeune

La vie relationnelle, avec sa dimension affective, commence et s’accompagne dès le plus jeune âge.

Au petit, il faut déjà apprendre le respect de son corps. Cela passe par les regards, les gestes et les paroles que les adultes vont poser, par l’apprentissage de la pudeur, par le respect de l’intimité. Gardez en tête l’indicateur suivant : les habitudes de vie à la maison doivent être transposables n’importe où ailleurs. En d’autres termes, votre enfant n’aura pas forcément le recul nécessaire pour comprendre que ce qui se fait à la maison ne peut se faire n’importe où. S’il a, par exemple, l’habitude de se promener nu à la maison, il risque de vouloir faire de même à l’école, chez des amis… Il peut donc être nécessaire d’adapter certaines habitudes familiales et de modifier celles que votre enfant ne serait pas en mesure de comprendre.

Il faut également lui apprendre l’autonomie dans les gestes du quotidien qui relèvent de l’intimité : l’habillage, l’hygiène, le passage aux toilettes… en s’adaptant au rythme de chacun. Au fur et à mesure que votre enfant grandit, vous l’aiderez à délimiter son intimité corporelle en prenant la distance nécessaire par rapport à ces gestes.

Cette conscience du respect qui lui est dû, qui permet d’affirmer « mon corps, c’est moi ! », l’aidera à s’affirmer et poser des limites pour être plus ajusté dans sa relation aux autres. Elle l’aidera à comprendre les gestes qui peuvent être posés par lui ou par les autres.

Au moment de l’adolescence et de la puberté, la transformation du corps de votre enfant peut être très déroutante pour lui, d’autant que la déficience intellectuelle peut créer un décalage entre psychologie et physiologie. Un corps de grand, et encore un cœur de petit… ces tensions contradictoires peuvent être d’autant plus difficiles à vivre que votre enfant ne saura pas forcément comment les exprimer. A vous de l’aider à mettre des mots sur ce qu’il vit. Il se peut aussi que, par pudeur et par gêne, votre enfant ait du mal à aborder ce sujet avec vous. Votre médecin à l’Institut, ou ailleurs, peut être un bon relai notamment dans ces situations. N’hésitez pas à le solliciter.

La communication est la clé pour l’aider à appréhender sereinement ces changements dans son corps et à s’épanouir dans ses différentes relations (amicales, familiales…) en vue de son bonheur.

Cet article est extrait de la lettre de l’Institut numéro 23, parue en janvier 2023.

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3 questions à Laude de Verdun, diététicienne à l'Institut Jérôme Lejeune

Quelle est votre mission à l’Institut ?

En tant que diététicienne, je reçois des patients en consultation toutes les semaines à l’Institut. A chaque période de la vie, peuvent survenir des difficultés liées à l’alimentation, en lien avec les spécificités de la trisomie notamment. Je rencontre donc des personnes de tous âges. J’accompagne, par exemple, certains nourrissons qui présentent des risques de carences, en raison de difficultés à s’alimenter. Vers l’âge de 6–7 ans, je peux intervenir en cas de risque de surcharge pondérale pour l’enfant. C’est en effet un moment de la vie où il est plus facile de retrouver un poids idéal car l’enfant grandit. J’interviens ensuite en cas de surcharge pondérale pouvant engendrer des complications ou, au contraire, quand la personne a du mal à s’alimenter et présente des risques de dénutrition.
Dans tous les cas, j’interviens à la demande d’un médecin de l’Institut, et ma prise en charge vise à améliorer la qualité de vie de la personne.
J’anime également plusieurs formations chaque année à destination des professionnels travaillant auprès de personnes porteuses de trisomie ou d’handicap mental d’origine génétiques afin de les sensibiliser notamment sur les spécificités liées à la trisomie 21, et des familles pour partager des conseils et des bonnes pratiques.
Enfin, j’apporte un support dans le cadre de projets de recherche.

Comment se déroulent les consultations de diététique ?

La spécificité de mes consultations c’est qu’elles sont adaptées. J’utilise beaucoup d’images, de jeux, d’objets concrets, de bandes dessinées pour les rendre ludiques, accessibles et agréables. Je m’adapte à chaque patient !
Les personnes que je reçois sont parfois craintives dans la salle d’attente mais repartent toujours avec le sourire, en ayant passé un bon moment. Nous faisons le point sur leurs habitudes alimentaires, leur rythme de vie et voyons ensemble les changements réalisables au quotidien pour qu’ils se sentent mieux !

Quels conseils donneriez-vous aux lecteurs ?

L’alimentation nous concerne tous et plusieurs fois par jour ! C’est donc important que ce moment reste convivial et agréable. Dès que l’on sent que cela devient plus difficile ou problématique il ne faut pas hésiter à faire un bilan. Cela permet de rectifier des habitudes que l’on a prises et qui peuvent être néfastes à long terme.
Par ailleurs, il ne faut jamais se dire que c’est trop tard ! Il est toujours temps de prendre soin de sa santé et de corriger ses mauvaises habitudes.
Enfin, si des changements sont à mettre en place c’est primordial que tout l’entourage soit partie prenante. C’est un gage de réussite et cela évite les stigmatisations ou les frustrations pour votre enfant.

Cette interview est extraite de la Lettre de l’Institut N°23, du 1er semestre 2023

Le sujet vous intéresse ?

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Perseus, résultats de l’étude

Depuis quelques années se pose la question de l’intérêt de la molécule EGCG (extraite du thé vert) pour améliorer le développement cognitif des enfants ayant une trisomie 21. Une étude avait été menée chez des adultes avec cette molécule, mais jamais chez les enfants. Nous avons alors lancé en 2018 l’étude clinique PERSEUS, en partenariat avec l’Institut Médical de Recherche del Mar à Barcelone, afin de vérifier la bonne tolérance du produit chez les enfants et mesurer son efficacité potentielle sur les fonctions cognitives et adaptatives.

70 enfants âgés de 6 à 12 ans, dont 19 à l’Institut, ont été inclus dans cette étude et répartis dans deux groupes : l’un testant le traitement, l’autre sous placebo, les deux produits étant sous forme d’un complément alimentaire. Chaque enfant a pris le traitement durant 6 mois et s’est rendu à l’Institut pour 3 visites de suivi au cours desquelles plusieurs examens médicaux ont été réalisés et deux bilans neuropsychologiques permettant d’évaluer la cognition avant et après traitement.

Les données récoltées dans le cadre de l’étude ont été analysées et viennent de faire l’objet d’une publication scientifique. Ces résultats ont confirmé l’innocuité de l’EGCG à cette dose, bien tolérée par les enfants, mais n’ont pas montré d’amélioration significative des fonctions cognitives et adaptatives. Plusieurs facteurs peuvent expliquer ces résultats, détaillés dans l’article scientifique, et la réflexion se poursuit.

Ces résultats ne permettent donc pas de recommander l’administration de ce produit chez les enfants avec trisomie 21 pour améliorer les fonctions cognitives. Cette étude a néanmoins permis de progresser dans la connaissance de la cognition chez l’enfant porteur de trisomie 21, et ce qui sera utile pour de nouvelles études cliniques. Merci à tous les enfants et leur famille. Merci à nos partenaires dans cette étude. Merci à la Fondation Jérôme Lejeune qui a soutenu financièrement cette étude. La recherche continue !

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Inauguration de la consultation nantaise de l'Institut

Près de dix mois après son ouverture, la consultation nantaise a été inaugurée il y a quelques jours en présence d’amis, partenaires et familles, et de représentants politiques et associatifs. Un grand moment pour l’Institut !

Vendredi 30 septembre 2022, Nantes. Il est 11h, et une cinquantaine de personnes se rassemblent au 2 rue d’Allonville, où barnums et tables ont été dressés devant les locaux flambant neufs de l’Institut Jérôme Lejeune. Le public est varié : médecins et paramédicaux de l’Institut, bien sûr, mais aussi de structures amies ou partenaires, représentants d’associations de parents, et notamment Luc Gateau, Président de l’UNAPEI, et Elodie Bourdin, directrice de l’association « Rien qu’un chromosome en +», familles de personnes porteuses de trisomie 21, amis de l’Institut, et personnalités politiques parmi lesquelles Laurence Garnier, sénatrice de Loire-Atlantique et conseillère municipale de Nantes, Bruno Retailleau, sénateur de la Vendée, Antoine Chéreau, 1er vice-président de la Région Pays-de-la-Loire, et Jean-Jacques Coiplet, Directeur Général de l’Agence Régionale de Santé des Pays-de-la-Loire.

Certains d’entre eux sont arrivés plus tôt, afin de participer à un temps d’échange en petit comité : l’occasion de présenter l’Institut, et particulièrement sa consultation nantaise, mais aussi d’échanger sur les enjeux et besoins de chacun des acteurs présents.

11h15. En quelques mots, Grégoire François-Dainville, Directeur Général de l’Institut, accueille, remercie et invite chacun à s’approcher de l’estrade dressée pour l’occasion. Il laisse ensuite la parole à Jean-Marie Schmitz, Président de l’Institut, qui rappelle les raisons de l’installation en région de l’Institut : se rapprocher des familles, améliorer la qualité du suivi médical, être plus intégrés dans les réseaux de soins locaux… Depuis son ouverture officielle, en janvier 2022, la consultation nantaise – dédiée dans un premier temps aux adultes – a déjà accueilli plus de 150 patients, et se prépare à accueillir les plus jeunes dès début 2023. Les premiers retours sont enthousiastes et prometteurs, à la hauteur du défi, comme le souligne le président de l’Institut.

C’est ensuite Antoine Chéreau, qui prend la parole, puis Laurence Garnier, Bruno Retailleau, et enfin Jean-Jacques Coiplet, qui représente Madame Geneviève Darrieussecq, Ministre chargée des Personnes Handicapées.

Ces consultations qui prennent le temps, qui s’inscrivent dans un réseau de partenariats, et une approche globale et holistique méritent d’être soutenues, accompagnées et portées au plus haut niveau. [.. ] Soyez assurés de notre engagement. [.. ] Nous pouvons vous dire, au nom de l’ARS, tout notre respect et notre soutien.

Nous sommes très fiers et honorés de l’implantation de l’Institut Jérôme Lejeune à Nantes. Cela fait longtemps que nous attendions une réponse de proximité qui permettra, à n’en pas douter, de pouvoir apporter aux familles une réponse à la fois professionnelle et profondément humaniste.

Je constate à chaque fois, dans mon expérience personnelle de l’Institut, à quel point l’engagement, la bienveillance, le sourire, l’humanité sont au cœur de votre travail. J’aimerai vous remercier pour le travail que vous faites et pour votre rayonnement qui nous rappelle cette beauté de la fragilité qui, je crois, doit nous rassembler. Merci à tous, et merci d’avoir choisi Nantes !

Cette décentralisation est une très bonne nouvelle. La proximité est une condition de l’efficacité, c’est aussi une garantie de l’égalité. Mille mercis, bravo, et je formule le vœu que progressivement, dans chacune de nos 13 grandes régions de France, et peut-être d’Outre-Mer, vous puissiez dupliquer ce que vous venez de faire à Nantes.

C’est une joie, une fierté et une chance pour la région des Pays-de-la-Loire de pouvoir accueillir l’Institut Jérôme Lejeune à Nantes.

Au terme de ce temps de discours, vint le moment du traditionnel coupé de ruban. C’est Ghislain, jeune homme porteur de trisomie 21 et patient de l’Institut, qui a eu l’honneur d’effectuer le geste symbolique, sous les applaudissements des personnes présentes.

Un cocktail fut ensuite proposé, au cours duquel les invités ont pu échanger et visiter les locaux de la consultation.

Une très belle journée, pleine de promesses et d’espoir pour la suite de l’aventure, venant récompenser et saluer l’immense travail ayant abouti à l’ouverture de cette première consultation en région. Toute l’équipe de l’Institut remercie vivement chacun des participants à l’inauguration, mais aussi tous les généreux donateurs de la Fondation Jérôme Lejeune, sans le soutien de qui rien ne serait possible.

Forts de l’expérience que nous tirons de ce premier projet pilote en région, nous espérons pouvoir bientôt ouvrir de nouvelles antennes dans d’autres villes de France !

Français – Institut Lejeune

VACCIN ANTI COVID-19 : RECOMMANDATIONS
(MAJ 20/05)

La sévérité de la COVID-19 tant chez l’adulte que chez l’enfant est principalement due à des réponses immunitaires inappropriées et/ou inadéquates, les formes les plus graves survenant le plus souvent chez des sujets âgés ou présentant des comorbidités.

L’objectif principal de la vaccination est de protéger la population des formes graves. L’efficacité des vaccins a été démontrée et confirmée par des études en vie réelle (1)

Vaccination contre la COVID-19 pour les adultes porteurs de trisomie 21

Les adultes porteurs de trisomie 21 ont un risque élevé de développer des formes graves de COVID-19, en particulier lorsqu’ils sont âgés de plus de 40 ans et/ou présentent des comorbidités (2) ; ils sont donc prioritaires pour recevoir le vaccin depuis le début de la campagne.

La vaccination est efficace et bien tolérée chez les adultes avec trisomie 21(3)

L’immunité conférée par le vaccin face au Covid-19 tend à diminuer au fil des mois après l’obtention du schéma vaccinal initial, ce qui rend un rappel nécessaire (4) (5)

En accord avec la recommandation de la HAS du 18 mars dernier (5a), nous recommandons la réalisation d’une 4ème dose dès 40 ans pour les patients porteurs de trisomie 21 particulièrement à risque de forme grave.

Vaccination contre la COVID-19 pour les adolescents de 12 à 17 ans porteurs de trisomie 21

De la même façon que pour les adultes, les adolescents de 12 à 17 ans porteurs de trisomie 21 sont éligibles à la vaccination contre la COVID-19, particulièrement recommandée lorsqu’ils sont porteurs de comorbidités. (6) Ils sont éligibles à une dose de rappel, dans les mêmes délais que les adultes. (7) (7a)

Vaccination contre la COVID -19 pour les enfants de 5 à 11 ans porteurs de trisomie 21

Dans son avis du 30/11/2021 (8), la Haute Autorité de Santé (HAS) a recommandé la vaccination contre le COVID-19 par le vaccin Pfizer (1/3 de la dose adulte) pour les enfants dès l’âge de 5 ans identifiés comme fragiles, c’est-à-dire à risque de faire une forme grave de la maladie. Les enfants avec trisomie 21 sont inclus dans cette population. Tous facteurs confondus, la communauté scientifique s’accorde sur le fait que la présence d’une trisomie 21 favoriserait la survenue de formes graves de la maladie, en particulier si l’enfant présente une ou plusieurs comorbidités telles que l’obésité, asthme, déficit immunitaire avéré, épilepsie, diabète. Nous recommandons donc en priorité la vaccination chez les enfants porteurs de T21 avec comorbidité(s). Comme pour la vaccination des 12-17 ans, la réalisation d’un TROD (Test Rapide d’Orientation Diagnostique) sérologique avant la vaccination est recommandée pour adapter le schéma vaccinal en cas d’infection antérieure par le virus de la COVID-19 (9).

Il n’y a, dans la situation sanitaire actuelle et selon les données scientifiques disponibles à ce jour, pas d’argument pour envisage d’emblée un rappel vaccinal à 3 mois dans cette tranche d’âge

Ces informations devront être réactualisées en fonction de l’évolution des connaissances sur le virus et les vaccins.

Votre médecin traitant reste le meilleur interlocuteur pour vous accompagner. Chaque situation est unique, n’hésitez pas non plus à vous tourner vers votre médecin référent à l’Institut

Autorisation d’accès précoce pour deux médicaments contre la COVID-19

Dans les étapes de développement d’un médicament, après les essais cliniques, si le médicament fait la preuve de sa qualité et de son efficacité avec un rapport bénéfice/risque positif, une demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) est faite par le laboratoire auprès de l’Agence Nationale de Sécurité des Médicaments et des produits de santé (ANSM).

Dans certains cas très spécifiques, lorsqu’il n’y a pas d’autre traitement existant pour une maladie potentiellement très grave et que les essais cliniques pour un nouveau candidat médicament sont très concluants, la Haute Autorité de Santé (HAS) peut autoriser un accès précoce au médicament, avant que le dossier d’AMM soit complètement examiné : c’est l’autorisation d’accès précoce (AAP).

2 médicaments ont ainsi récemment reçu cette AAP, dans le cas d’une infection récente COVID-19 (moins de 5 jours)

Ø Pour les personnes de plus de 18 ans à risque de forme grave de COVID-19, parmi lesquelles sont identifiées les personnes avec trisomie 21, notamment lorsqu’elles sont porteuses de comorbidités : le PAXLOVID®, sous forme de comprimés, disponible en pharmacie de ville).

Ø Pour les personnes de plus de 12 ans à risque de forme grave de COVID-19, parmi lesquelles sont identifiées les personnes avec trisomie 21, notamment lorsqu’elles sont porteuses de comorbidités : le XEVUDY®, sous forme de perfusion administrée en milieu hospitalier.

Ces indications sont susceptibles d’évoluer en fonction de l’état des connaissances scientifiques et du contexte épidémiologique.

REFERENCES

(1) (2) (3) (4) (5) (5a) (6) (7)(7a) (8) (9)

Retrouvez les résultats de l’enquête « Covid-19 et trisomie 21 » sur la tolérance des personnes porteuses de trisomie 21 au vaccin anti Covid-19 :

* Enquête européenne en cours depuis mars 2020, conduite par la société de recherche T21RS.

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GnRH et trisomie 21 : une publication dans la revue Science

Une équipe Inserm du CHU de Lille, associée à une équipe du CHU de Lausanne, étudie une nouvelle voie thérapeutique visant à améliorer les fonctions cognitives des personnes porteuses de trisomie 21. Les résultats, publiés dans la revue Science le 2 septembre ont connu une large diffusion dans les médias français.

Les chercheurs ont d’abord observé chez l’animal (un modèle murin de la trisomie 21) que cinq brins de microARN, présents chez l’homme sur le chromosome 21, et impliqués dans la production de l’hormone GnRH étaient dysfonctionnels. L’hormone GnRH est secrétée par l’hypothalamus et connue pour réguler la fonction de reproduction adulte. Cette hormone a aussi un “rôle potentiel sur d’autres systèmes, tels que celui de la cognition”. Les scientifiques ont ensuite montré que “la remise en fonction du système GnRH permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique”.

A la suite de cette découverte, une étude pilote a été menée sur sept hommes porteurs de trisomie 21 et âgés de 20 à 50 ans. Ces patients ont reçu pendant six mois une dose de GnRH toutes les 2 heures, par voie sous-cutanée, de manière pulsée. Selon les auteurs, 6 patients auraient amélioré leurs performances cognitives. De plus, selon des données d’imagerie cérébrale, ils auraient développé de meilleures connexions neuronales notamment dans les régions visuelles et sensorimotrices.

Pour confirmer ces résultats « prometteurs » mais « très préliminaires » (sic), un essai va être lancé cet automne chez 50 à 60 patients dont un tiers de femmes.

Les chercheurs restent très prudents et affirment qu’ils ont « encore beaucoup de travail avant de prouver l’efficacité de la GnRH dans la trisomie 21 » et qu’ils ne vont pas « guérir les troubles de la cognition chez les patients porteurs de trisomie 21 ».

La Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune saluent ce projet cosigné par Valérie Leysen, première auteure de la publication ayant reçu en 2020 le prix « Jeune chercheur » de la Fondation Jérôme Lejeune. Il contribue de manière innovante et prometteuse aux efforts de recherche pour améliorer la cognition chez les personnes porteuses d’une trisomie 21.

Cependant, les premiers résultats doivent être confirmés et complétés avant d’envisager une éventuelle suite clinique. C’est dans ce but que la Fondation et l’Institut se sont rapprochés de l’équipe des chercheurs de Lille et de Lausanne.

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3 QUESTIONS A AUDE PINARD-LEGRY et GWENAEL ROUSSEL, INFIRMIERES A L'INSTITUT

Si vous êtes déjà venu à l’Institut, sans doute avez-vous croisé l’une ou l’autre de nos infirmières. A travers ces trois questions/réponses, elles vous en disent un peu plus sur leur métier et les spécificités qu’il présente à l’Institut !

En quoi consiste votre travail à l’Institut ?

Comme infirmières de consultation, notre mission principale est d’effectuer des prélèvements sanguins. Pour autant, notre tâche ne se limite pas à cela. Notre rôle est d’être disponibles pour les médecins afin de permettre que les consultations se déroulent aux mieux. Selon les besoins, nous intervenons pour aider à prendre les constantes (tension, pouls, mesures…), ou à mener un examen tel qu’un ECG (électrocardiogramme) ou encore une ponction lombaire dans le cadre de certaines consultations recherche.

Nous sommes également gestionnaires de tout le matériel de consultation et assurons les réassorts, la décontamination et l’entretien.

Enfin, nous assurons une veille après les prélèvements sanguins : les résultats nous sont envoyés par le laboratoire et nous effectuons une préanalyse pour alerter les médecins en cas de données anormales.

Quelle est la particularité du métier d’infirmière à l’Institut ?

Au-delà des particularités physiologiques propres à la trisomie 21, qui peuvent rendre le prélèvement plus compliqué, beaucoup de personnes suivies à l’Institut ont vécu des parcours de soin éprouvants au cours de leur vie, et ont donc une grande appréhension face à un prélèvement sanguin.

Nous devons évaluer cette appréhension, en tenant compte de la déficience intellectuelle de la personne qui peut exacerber son anxiété ou amener des réactions imprévisibles de sa part, et trouver pour chacun la distraction appropriée qui lui permettra d’aborder sereinement ce moment. Cela demande beaucoup de patience, et nous avons la chance d’avoir le temps nécessaire.

Quelles astuces déployez-vous pour prendre en charge les patients ?

Notre leitmotiv est de mettre en place de la distraction, et non de la contention ! En d‘autres termes, plutôt que de brusquer le patient pour qui le prélèvement est angoissant, nous préférons prendre le temps de le rassurer et de lui permettre de se détendre.

Nous avons de nombreuses distractions à notre disposition : marionnettes, musique, comptine, jouets, vidéos… reste à trouver ce qui conviendra à chacun. Il faut autant de patience que de technique pour entrer en relation avec le patient et réaliser le prélèvement. Nous avons la chance d’être deux depuis bientôt un an ce qui simplifie les choses !

Ces distractions viennent en complément du traitement apporté par le MEOPA (gaz hilarant qui aide le patient à se détendre) ou de l’EMLA (crème anesthésiante que nous appliquons sur demande du médecin).

Depuis quelques mois, notre avons lancé une étude sur la prise en charge de la douleur lors des soins infirmiers. Nous mesurons et évaluons chacune des actions mises en place pour aider les patients afin d‘identifier ce qui fonctionne et ainsi d’améliorer les soins infirmiers. Notre objectif est, bien sûr, le bien-être du patient !

Français – Institut Lejeune

Être aidant

Le mot du Docteur Anne-Sophie Rebillat, médecin gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune

Nous rencontrons tous les jours en consultations des parents, des frères et sœurs, qui se dévouent pour aider leur proche porteur de trisomie 21. Ils n’ont pas toujours choisi ni anticipé ce rôle d’aidant, et s’y consacrent pourtant totalement.

Chers aidants, votre engagement est beau, mais il peut être source d’épuisement. Il est essentiel de vous préserver pour votre bien et pour le bien de la personne dont vous vous occupez. Lorsque vous êtes fatigué, débordé, préoccupé, et soucieux de faire passer en priorité le bien de votre proche porteur de handicap… comment prendre soin de soi ? Voici quelques conseils pour vous y aider.

– Faîtes-vous accompagner. Beaucoup d’aidants manquent d’informations et ignorent par exemple de quelles aides ils peuvent bénéficier pour les soulager dans la vie quotidienne (auxiliaires de vie, soins infirmiers entre autres). N’hésitez pas à vous renseigner, et à nous demander conseil en consultation. Ces aides peuvent vous permettre des moments de répit précieux. Pour prendre correctement soin de quelqu’un, il faut aussi prendre soin de soi.

– Quel que soit l’âge de votre proche, ayez des lieux ressources. Cela peut être auprès d’associations ou de groupes de parole, ou encore lors de consultations à l’Institut, où vous pouvez déposer vos questions et doutes et trouver des réponses.

– Assurez-vous du suivi médical de votre proche tout au long de sa vie : c’est ainsi que pourront être anticipées au maximum d’éventuelles complications, et que pourra se mettre en place une prise en charge adaptée. Plus le diagnostic est précoce, plus l’accompagnement sera adapté pour vous et votre proche.

– Anticiper en famille les discussions autour de l’avenir de votre proche : qui prendra soin de lui? Comment vous répartirez-vous les tâches? Lorsque l’âge avance, les personnes porteuses de trisomie sont plus à risque de développer une maladie d’Alzheimer, et ce de manière précoce. Il vous faut du temps pour vous y préparer, pour vous former. Dans ce cas précis, il existe aussi des aides dédiées commes les ESA, les « équipes spécialisées Alzheimer», qui interviennent à domicile. Demandez conseil au médecin qui vous suit à l’Institut.

Chers aidants, votre engagement fait notre admiration et nous inspire. Ne vous oubliez pas. Prenez soin de vous.

Cet article est extrait de la lettre de l’Institut numéro 22, parue en juillet 2022.

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T21RS, retour sur la Conférence Internationale

Du 9 au 12 juin, se tenait en Californie une conférence rassemblant 270 médecins et chercheurs du monde entier, à l’initiative de la société de recherche T21RS. Quatre médecins de l’Institut, les Drs Rebillat et Hiance-Delahaye (gériatres), Cieuta-Walti (neuropédiatre), et Maillard (généticien), y participaient, ainsi que le Dr Lemonnier, directrice de la recherche à la Fondation Lejeune. Ce fut pour eux l’occasion de présenter quatre posters (maladie d’Alzheimer et trisomie 21, maladie de Parkinson et trisomie 21, et CRB-BioJeL), et d’échanger et travailler ensemble. Parmi les thèmes abordés : la maladie d’Alzheimer, les apnées du sommeil, les régressions, le Covid-19…

«Ce congrès était le premier organisé depuis la pandémie, de belles retrouvailles ! Je retiens particulièrement 2 points positifs : de nombreux jeunes – doctorants ou post-doctorants – étaient présents, et il y avait beaucoup de projets de recherche clinique, donc au plus proche des patients».

Dr Rebillat, gériatre à l'Institut

Le Dr Rebillat animait le symposium Science et société, avec le Dr Carmona (Barcelone), à destination du grand public.

A l’occasion de cette rencontre, T21RS a décerné à quelques personnes le titre de membre d’honneur. Parmi elles, le Docteur Aimé Ravel, co-fondateur de l’Institut et pédiatre, qui nous a quitté en mars dernier pour prendre sa retraite. Une belle reconnaissance de son apport au monde scientifique et médical !

Français – Institut Lejeune

Night to Shine revient en 2022 !

Après le succès de la 1ère édition française des soirées Night to Shine (organisée dans de nombreux pays du monde depuis quelques années, à l’initiative de la Tim Tebow Foundation), Night to Shine fait son grand retour à Paris pour une soirée d’exception le 17 juin prochain !

Le concept des soirées Night to Shine est simple : mettre la personne porteuse de handicap au coeur d’un évènement dont elle est l’invité d’honneur. Pensée sur le modèle des bals de promos américain (tapis rouge, robes longues et autres surprises!), ces soirées s’adressent à toute personne en situation de handicap âgée de 14 ans ou plus.

La 2ème soirée française Night to Shine aura lieu le 17 juin 2022, à la crypte de St Honoré d’Eylau (Paris 16), de 18h à 21h30.

Comme en 2020, les invités seront parrainés par un bénévole tout au long de la soirée qui les accompagnera. Au programme : tour en voiture de collection, remontée du tapis rouge, buffet et soirée dansante !
Retrouvez dans cette vidéo l’aftermovie de l’édition 2020 de cette belle soirée !

Vos proches sont les bienvenus, et sont invités à rejoindre l’équipe de bénévoles qui rendent possible cette soirée.

Attention, les inscriptions se cloturent le 1er juin : n’attendez plus pour vous inscrire !

Pour toute question : evenements@fondationlejeune.org

Organisé par la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune, en lien avec la Tim Tebow Foundation.

Cellules IPS : un nouveau type de ressources AU CRB-BioJeL

Le développement des cellules IPS via le projet Colibri, un atout pour le CRB-BioJeL

Merci Thavone

" J'ai traversé différentes époques "

UN(E) MÉDECIN PÉDIATRE H/F (Paris)

CDI – temps-plein (temps partiel possible) – PARIS XV

UN(E) INFIRMIER(E) D.E

CDI – temps-plein ou 80%Paris XV – Poste à pourvoir immédiatement

L’Adapei 35 et l’Institut Jérôme Lejeune unissent leurs forces pour mieux accompagner les personnes avec déficience intellectuelle

L’Institut Jérôme Lejeune invité de l’émission Santé Connexion

Il y a quelques jours, le Docteur Clotilde Mircher, chef de la consultation, et Guillaume Duriez, Directeur Général de l’Institut Jérôme Lejeune étaient les invités de l’émission Santé Connexion, présentée par Ariane Warlin, en partenariat avec Le Figaro Santé.

LEUCETTA : Étude de la tolérance d’un traitement dans la trisomie 21

La société bretonne Perha Pharmaceuticals développe la Leucettinib-21, un nouveau médicament inspiré par une substance naturelle marine, actuellement à l’étude pour son potentiel effet sur l’apprentissage et la mémorisation chez les personnes porteuses de trisomie 21.

UN(E) RESPONSABLE QUALITÉ

CDI – temps-plein – Paris XVPoste à pourvoir immédiatement

L’hypnose pour faciliter le soin : à tester à l’Institut !

Du 24 au 28 mars, la société HypnoVR, met à disposition de l’Institut (Paris) et ses patients un casque de réalité virtuelle dédié aux soins.

Un livret pour rassurer les patients en consultation

Un outil pédagogique d’accompagnement

Préparer l’enfant et le rassurer

Un support précieux pour les familles et les soignants

UN(E) BIOSTATISTICIEN(NE)

CDD 12 mois – temps-plein – Paris XVPoste à pourvoir immédiatement – Télétravail possible

UN(E) NEUROPSYCHOLOGUE

CDI – temps-plein – Paris XV

Améliorer l’accueil des familles : l’engagement de l’Institut Jérôme Lejeune

Une démarche qualité au service des patients et de leurs familles

Des améliorations concrètes en 2023 et 2024

Vers une signalétique optimisée en 2025

Une satisfaction qui encourage l’engagement

Programme Innovation Soin

Le programme ambitieux et innovant de l’Institut pour renforcer l’accès aux soins spécialisés en France

Une difficulté d’accès à des soins spécialisés

Améliorer la prise en charge spécialisée en France

En région, poursuivre le développement de la consultation nantaise

Un médecin gériatre (H/F)

CDI – temps partiel (50%) – Paris XV

Pédopsychiatre

CDI – Temps partiel – CCN 51 – Paris (15ème)

UN(E) PSYCHIATRE

CDI – Plein temps ou temps partiel – CCN 51 – Paris 15ème

Ouverture de la pédiatrie à Nantes : une nouvelle étape pour les familles de l’Ouest

D’abord dédiée exclusivement aux personnes âgées de plus de 35 ans, puis élargie début 2024 aux jeunes adultes de 18 à 35 ans, la consultation nantaise a franchi une nouvelle étape importante le 2 octobre dernier, avec l’ouverture tant attendue de la pédiatrie.

Un soulagement pour les famille

Une Aile pour le Professeur Rethoré

L’œuvre du mois : Les Animaux Fantastiques de Katia Maire

Cancer du sein et trisomie 21 : la recherche au bénéfice de tous

Quel est le lien entre cancer du sein et trisomie 21 ?

À ce stade, que nous apprennent les recherches sur le sujet ?

Y-a-t-il des recommandations particulières en terme de prévention pour les femmes porteuses de trisomie ?

Trisomie 21 : pour la première fois, une étude montre qu’il est possible d’améliorer le développement neurocognitif de l’enfant

Un bénéfice direct et indiscutable pour les enfants

Une collaboration entre l’Institut Jérôme Lejeune et l’hôpital Necker-Enfants Malades

Et après ?

Contact presse :

3 MISSIONS AU SERVICE DES PATIENTS

La consultation de l’Institut Lejeune de Paris obtient la certification ISO 9001 V2015

Une reconnaissance de l’excellence des soins prodigués

Une démarche collective au service de la qualité des soins

Certification ISO 9001 : gage de qualité et de crédibilité

Le début d’un nouveau chapitre

Workshop Recherche Clinique : une première édition réussie à l’Institut !

De nombreuses personnes ont répondu présent

Syndrome de West et trisomie 21

Régression et trisomie 21

Galerie de l’événement :

La Symphonie des Talents

David Barbazange – mosaïste

Céline Bousser – Judoka

Rodrigo Ribeiro Salgado – Dessinateur

Zuly Tchoumo N. Semadeni – Danseuse

Marc Alberganti – Judoka

Zoulikha Bey-Omar – Nageuse

Rémi Destannes – Guitariste

Journée Mondiale de la trisomie 21 : on a parlé de nous !

Maladie d’Alzheimer : des avancées majeures en 2023

Trisomie 21 et maladie d’Alzheimer

L’Institut Jérôme Lejeune labellisé centre de compétence

L’Institut Jérôme Lejeune signe la Charte Romain Jacob

À travers 12 grands principes, la charte Romain Jacob s’impose comme le véritable guide éthique de l’accès aux soins des personnes vivant avec un handicap.

CDI – temps-plein ou 80%
Paris XV – Poste à pourvoir immédiatement

CDI – temps-plein – Paris XV
Poste à pourvoir immédiatement

CDD 12 mois – temps-plein – Paris XV
Poste à pourvoir immédiatement – Télétravail possible

CDI – Plein temps ou temps partiel – CCN 51 – Paris 15^ème

65 ans après la découverte de la trisomie 21 :
Quels progrès médicaux et scientifiques ? Quels espoirs pour demain ?

VACCIN ANTI COVID-19 : RECOMMANDATIONS
(MAJ 20/05)